spontan perinephric hematom på grund av förvärvad faktor X-brist i AL-amyloidos

Abstrakt

spontan perinephric hematom (SPH) är en sällsynt enhet vars diagnos är utmanande på grund av dess varierade kliniska presentation och brist på någon specifik etiologi. Vi rapporterar en 34-årig afroamerikansk man som presenterade med vänster flanksmärta och visade sig ha ett stort vänster perinephric hematom, i samband med odiagnostiserad al amylodos. Fallet illustrerar att medan en SPH på grund av vaskulär angiopati av amyloid är sällsynt, när amyloidos är associerad med onormala koagulationsstudier eller blödning på flera ställen, bör det övervägas på grund av dess proteiska systemiska manifestationer och potentiellt svar på kemoterapi.

Bakgrund

spontant perinephric hematom (SPH) är sällsynt och har beskrivits i samband med tillstånd, såsom angiomyolipomata, njurcellskarcinom, njurartäraneurysm och metastatisk renal melanom . På grund av varierad klinisk presentation, utan någon specifik orsak, är diagnosen SPH ett kliniskt dilemma. Symtom och naturhistoria sträcker sig från lätt flank och/eller buksmärta till akut kollaps. Andra tillstånd associerade med SPH inkluderar kärlsjukdom, blodsjukdom och infektion . Imaging spelar en viktig roll i diagnosen och hanteringen av denna potentiellt dödliga enhet .

eftersom den kliniska bilden av SPH varierar avsevärt beroende på blödningens grad och varaktighet är det kritiskt att utesluta andra etiologier som kan hanteras konservativt. Vi presenterar ett fall av SPH i inställningen av primär amyloidos.

fallrapport

en 34-årig afroamerikansk man presenterades för akutavdelningen (ED) med en plötslig början av vänster flanksmärta som strålar ut till vänster testikel. Den medicinska historien var signifikant för högt blodtryck sedan 14 års ålder. Spontan mjältkapselblödning som krävde splenektomi hade inträffat 3 månader tidigare, och han följdes av hematologi för trombocytos efter splenektomi. Observera att trombocyter var 513 k/ukl (normal 150-400 k / ukl) vid antagning och patienten var inte på Aspirin. En datortomografi av buken utförd i ED visade ett stort vänster perinephric hematom (Figur 1). Ett vänster njurangiogram visade aktiv extravasation från den nedre polgrenen i den vänstra njurartären, och gelfoamembolisering utfördes vilket resulterade i upplösning av blödning.

Fig. 1.

CT buken: vänster perinephric hematom.

Fig. 1.

CT buken: vänster perinephric hematom.

akut njursvikt utvecklades inom 1 dag efter antagning, på grund av en kombination av njurartärembolisering och kontrastadministrering (Pre-embolisering kreatinin 1,33 mg/dL och kreatinin efter embolisering 1,85 mg/dL med en topp på 2,28 mg/dL). Det löste sig snabbt under den efterföljande 48 h. därefter utvecklade patienten spontan bilateral subkonjunktivblödning på Dag 2 av hans sjukhusvistelse, följt av gastrointestinal blödning. Hans relevanta laboratoriestudier visade följande: förlängd protrombintid (PT) med internationellt normaliserat förhållande 1.4 (normal 0,8–1,2) och en blandningsstudie visade fullständig korrigering och måttligt låga faktor X-nivåer på 52 (normal 73-163).

Proteinstudier: både serum-och urinimmunfixeringselektrofores visade ett onormalt homogent band i lambdaregionen (Tabell 1).

Tabell 1.
Serum component Result Normal range
IgG 1100 mg/dL 717–1411 mg/dL
IgA 114 mg/dL 78–391 mg/dL
IgM 44 mg/dL (low) 53–334 mg/dL
Kappa 761 mg/dL 534–1267 mg/dL
Lambda 414 mg/dL 253–653 mg/dL
Kappa/lambda ratio 1.84 1–3
Serum component Result Normal range
IgG 1100 mg/dL 717–1411 mg/dL
IgA 114 mg/dL 78–391 mg/dL
IgM 44 mg/dL (low) 53–334 mg/dL
Kappa 761 mg/dL 534–1267 mg/dL
Lambda 414 mg/dL 253–653 mg/dL
Kappa/lambda ratio 1.84 1–3

IgG = Immunoglobulin G; IgA = Immunoglobulin A; IgM = Immunoglobulin M; mg/dL = Milligrams per Deciliter

Table 1.
Serum component Result Normal range
IgG 1100 mg/dL 717–1411 mg/dL
IgA 114 mg/dL 78–391 mg/dL
IgM 44 mg/dL (low) 53–334 mg/dL
Kappa 761 mg/dL 534–1267 mg/dL
Lambda 414 mg/dL 253–653 mg/dL
Kappa/lambda ratio 1.84 1–3
Serum component Result Normal range
IgG 1100 mg/dL 717–1411 mg/dL
IgA 114 mg/dL 78–391 mg/dL
IgM 44 mg/dL (low) 53–334 mg/dL
Kappa 761 mg/dL 534–1267 mg/dL
Lambda 414 mg/dL 253–653 mg/dL
Kappa/lambda-förhållande 1.84 1-3

IgG = Immunoglobulin G; Iga = Immunoglobulin A; IgM = Immunoglobulin M; mg / dL = milligram per Deciliter

en benmärgsbiopsi visade mild plasmacytos (10% av den totala cellulariteten) med lambda-lättkedjebegränsning och avvikande cyklin D1-uttryck, i överensstämmelse med närvaron av en plasmacell neoplasma. Dessutom noterades amyloidavsättning i den omgivande mjukvävnaden, som stöds av närvaron av kongofilt material med äppelgrön dubbelbrytning under polariserat ljus (figurerna 2-4).

Fig. 2.

patologi.

Fig. 2.

patologi.

Fig. 3.

patologi.

Fig. 3.

patologi.

Fig. 4.

patologi.

Fig. 4.

patologi.

mag -, duodenal-och splenektomiprovbiopsier visade också amyloidavsättning, bekräftad av Kongo röd färgning. Immunohistokemiska fläckar visade att amyloiden var negativ för amyloid A och transthyretin och positiv för lambda light chain, i överensstämmelse med amyloid light chain (AL)-typ amyloid (Figur 4).

slutsatser

SPH är en klinisk enhet som utgör en diagnostisk och terapeutisk utmaning. SPH på grund av vaskulär angiopati av amyloidos är sällsynt. I samband med onormala koagulationsstudier eller blödningar på flera ställen bör amyloidos dock övervägas på grund av dess proteiska systemiska manifestationer och potentiellt svar på kemoterapi . Av de rapporterade huvudorsakerna svarade tumörer för 57-63% av fallen (godartade i 24-33% och maligna i 30-33%), kärlsjukdom (såsom polyarterit nodosa) för 18-26% och infektion för 7-10%.

AL amylodos är en sällsynt orsak till SPH. Förvärvade hemostatiska abnormiteter, inklusive faktor Xa-brist, hyperfibrinolys och trombocytdysfunktion, kan betraktas som viktiga patogenetiska faktorer vid AL-amyloidos. Denna patients blödande diatese berodde sannolikt på perivaskulär / vaskulär amyloidavsättning och faktor Xa-brist . Patologi visade amyloidinfiltrering av blodkärl, vilket leder till amyloidangiopati med ökad vaskulär väggbräcklighet och nedsatt vasokonstriktion . I litteraturen tros mekanismerna som tillskrivs faktor X-brist vid inställning av amylodos bero på bindning av faktor Xa på amyloidfibriller främst i levern och mjälten och minskad syntes av koagulationsfaktorer hos patienter med avancerad leversjukdom på grund av den infiltrativa processen .

detta fenomen med onormal blödning noterades i 94 fall (28%) och koagulationsskärmen var onormal i 172 fall (51%). De vanligaste avvikelserna var förlängning av trombintiden (108 fall, 32%) och PT: 82 Fall, 24% . Av 368 på varandra följande patienter med systemisk AL-amyloidos utvärderad vid Boston Medical Center hade 32 patienter (8, 7%) faktor X-nivåer <50% av det normala. Arton av dessa patienter (56%) hade blödningskomplikationer, som var mer frekventa och allvarliga hos de 12 patienterna <25% av det normala; två episoder var dödliga .

patienten påbörjades med bortezomib och Dexametason och visade tecken på förbättring. Han genomgick hjärtutvärdering inklusive hjärtmagnetisk resonansavbildning 1 månad efter kemoterapi initierades. Resultaten överensstämde med hjärtinvolvering genom amyloidos (ejektionsfraktion = 63%, basal inferoseptum 1, 9 cm). Noterbart, dock, serum troponin T-nivåer hade varit normala, och den tidigare höjningen av B-typ natriuretisk peptid hade lösts. Serumfria lätta kedjor normaliserades 4 veckor efter påbörjad kemoterapi, och de sista serum-och urinimmunfixeringsstudierna visade inget detekterbart monoklonalt protein, i överensstämmelse med pågående hematologisk remission. Förbättring av hans plasmafaktor X-nivå föreslog en minskning av det totala överflödet av amyloid. Således kan aggressiv behandling av den underliggande plasmacellneoplasmen vid AL-amyloidos leda till förbättring av amyloidrelaterad faktor X-brist . Faktor X har normalt en lång halveringstid (40 h). Eftersom det inte finns något faktor X-koncentrat tillgängligt, måste färskfryst plasma användas för blödningsepisoder tills den underliggande sjukdomen kan kontrolleras. Sådan tillfällig ersättning är möjlig även om svaret kan vara kortlivat på grund av amyloidbindning till faktor X efter att faktor X kommer in i cirkulationen.

sammantaget gjorde patienten mycket bra på behandling med bortezomib och steroider. Huvudfrågan är om vi kan förbättra hans långsiktiga prognos genom högdos kemoterapi och autolog stamcellstransplantation med tanke på hjärtinvolveringen, en särskilt dödlig komplikation av amyloidos. Den största serien hittills inkluderade 312 patienter som fick högdos melfalan (100-200 mg/m2) följt av autolog stamcellstransplantation . Patienter med hjärtamyloid (ejektionsfraktion av 40% av 20%) hade sämre överlevnad än de utan hjärtinvolvering (1,6 mot 6.4 år, respektive), men 10 av 58 patienter visade ett hjärtrespons (minskning av 2 mm i en förtjockad intraventrikulär septum) efter transplantation. Det är tänkbart att behandling med nyare medel som bortezomib kan ge långsiktiga resultat som jämförs positivt med transplantationsbaserade metoder, men för närvarande tillgängliga data är otillräckliga för att nå denna slutsats. Av dessa skäl gynnade vi en autolog stamcellstransplantation som en del av hans förvaltningsstrategi .

intressekonflikt uttalande. Ingen deklarerad.

Bosniska
MA

.

spontana subkapsulära och perirenala hematom

,

radiologi

,

1989

, vol.

172

(Sid.

601

602

)

Zhang
JQ

,

Fieling
JR

,

Zou
KH

.

Etiologi av spontan perirenal blödning: en metaanalys

,

J Urol

,

2002

, vol.

167

(Sid.

1593

1596

)

Polkey
HJ

,

Vynalek
WJ

.

spontana no-traumatiska perirenala och njurhematomer. En experimentell och klinisk studie

,

Arch Surg

,

1933

, vol.

26

(Sid.

196

202

)

Mc Dougal
WS

,

Kursh
ED

,

Persky
L

.

spontan ruptur av njuren med perirenalt hematom

,

J Urol

,

1975

, vol.

114

(Sid.

181

184

)

Furie
B

,

grön
E

,

Furie
BC

.

syndrom av förvärvad faktor X-brist och systemisk amyloidos in vivo studier av det metaboliska ödet för Faktor X

,

n Engl J Med

,

1977

, vol.

297

(Sid.

81

85

)

Choufani
EB

,

Sanchorawala
V

,

Ernst
T

, et al.

förvärvad faktor X-brist hos patienter med amyloid lättkedjig amyloidos: incidens, blödningsmanifestationer och svar på högdoskemoterapi

,

blod

,

2001

, vol.

97

(Sid.

1885

1887

)

Thompson
CA

,

Kyle
R

,

Gertz
M

, et al.

systemisk AL-amyloidos med förvärvad faktor X-brist: en studie av perioperativ blödningsrisk och behandlingsresultat hos 60 patienter

,

Am J Hematol

,

2010

, vol.

85

(Sid.

171

173

)

Yood
RA

,

Skinner
M

,

Rubinow
en

, et al.

blödande manifestationer hos 100 patienter med amyloidos

,

JAMA

,

1983

, vol.

249

(Sid.

1322

1324

)

Mumford
annons

,

O ’ Donnell
J

,

Gillmore
JD

, et al.

Blödningssymtom och koagulationsavvikelser hos 337 patienter med AL-amyloidos

,

Br J Hematol

,

2000

, vol.

110

(Sid.

454

460

)

Skinner
M

,

Sanchorawala
V

,

Seldin
DC

, et al.

högdos melfalan och autolog stamcellstransplantation hos patienter med AL-amyloidos: en 8-årig studie

,

Ann Intern Med

,

2004

, vol.

140

(Sid.

85

93

)

© Författaren 2011. Publicerad av Oxford University Press på uppdrag av ERA-EDTA. Alla rättigheter förbehållna. För behörigheter, vänligen maila: [email protected]
Detta är en Open Access-artikel som distribueras enligt villkoren i Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), som tillåter icke-kommersiell återanvändning, distribution och reproduktion i vilket medium som helst, förutsatt att det ursprungliga verket Citeras korrekt. För kommersiell återanvändning, vänligen kontakta [email protected]

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.