Progressiv muskelatrofi

trots att det var sällsynt än ALS, beskrevs PMA tidigare, när 1850 fransk neurolog Fran Usculiois Aran beskrev 11 fall som han kallade atrophie musculaire progressive. Samtida neurolog Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne Engelska:/ Du ubbign / hävdade också att ha beskrivit tillståndet 1 år tidigare, även om den skriftliga rapporten aldrig hittades. Tillståndet har kallats progressiv muskelatrofi (PMA), spinal muskelatrofi (SMA), Aran–Duchenne sjukdom, Duchenne–Aran sjukdom, Aran–Duchenne muskelatrofi och Duchenne–Aran muskelatrofi. Namnet ”spinal muskelatrofi” är tvetydigt eftersom det hänvisar till någon av olika spinala muskulära atrofier, inklusive autosomal recessiv spinal muskelatrofi orsakad av en genetisk defekt i SMN1-genen.

sjukdom eller syndromedit

sedan dess ursprungliga beskrivning 1850 har det diskuterats i den vetenskapliga litteraturen om PMA är en distinkt sjukdom med sina egna egenskaper, eller om ligger någonstans på ett spektrum med ALS, PLS och PBP. Jean-Martin Charcot, som först beskrev ALS 1870, ansåg att PMA var ett separat tillstånd, med degenerering av de nedre motorneuronerna den viktigaste lesionen, medan det i ALS var den övre motorneurondegenerationen som var primär, med lägre motorneurondegeneration sekundär. Sådana åsikter finns fortfarande i arkaiska termer för PMA som”primär progressiv spinal muskelatrofi”. Under loppet av det sena 19-talet, andra tillstånd upptäcktes som tidigare hade ansetts vara PMA, såsom pseudo-hypertrofisk förlamning, ärftlig muskelatrofi, progressiv myopati, progressiv muskeldystrofi, perifer neurit, och syringomyelia.

neurologerna Joseph Jules Dejerine och William Richard Gowers var bland dem som ansåg att PMA var en del av ett spektrum av motorneuronsjukdom som inkluderade ALS, PMA och PBP, delvis för att det var nästan omöjligt att skilja förhållandena vid obduktion. Andra forskare har föreslagit att PMA bara är ALS i ett tidigare stadium av progression, för även om de övre motorneuronerna verkar opåverkade vid klinisk undersökning finns det faktiskt detekterbara patologiska tecken på övre motorneuronskada vid obduktion.

dessutom har ingen gen kopplats specifikt till PMA, och störningen visas inte i omim-databasen.

för att betrakta PMA som en separat sjukdom lever vissa patienter med PMA i årtionden efter diagnos, vilket skulle vara ovanligt i typiska ALS.

till denna dag förblir terminologin kring dessa sjukdomar förvirrande eftersom motorneuronsjukdom i Storbritannien hänvisar till både als specifikt och till spektrumet av ALS, PMA, PLS och PBP. I USA är de vanligaste termerna ALS (både specifikt för ALS och som en filtterm) eller Lou Gehrigs sjukdom.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.