nyhetsbrev – Vad är Albinism?

har du ett nydiagnostiserat barn?

vad är albinism?

Albinism är ett genetiskt ärftligt tillstånd som minskar mängden melaninpigment som bildas i huden, håret och/eller ögonen. Albinism förekommer i alla ras-och etniska grupper runt om i världen. I USA UU. ungefär en av 18 000 till 20 000 människor har någon form av albinism. I andra delar av världen kan förekomsten vara så hög som en av 3000. De flesta barn med albinism är födda till föräldrar som har normalt hår och ögonfärg för sin etnicitet.

en vanlig myt är att personer med albinism har röda ögon. Även om ljusförhållanden kan göra att blodkärlen på baksidan av ögat kan ses, vilket kan få ögonen att se rödaktiga eller lila, har de flesta med albinism blå ögon, och vissa har bruna eller bruna ögon. Det finns olika typer av albinism och mängden pigment i ögonen varierar; det finns dock synproblem relaterade till albinism.

synproblem

personer med albinism har synproblem som inte kan korrigeras med glasögon, och många har nedsatt syn. Synproblem beror på onormal retinal utveckling och onormala mönster av nervförbindelser mellan ögat och hjärnan. Förekomsten av dessa ögonproblem definierar diagnosen albinism.

graden av funktionshinder varierar med olika typer av albinism. Även om personer med albinism kan betraktas som ”juridiskt blinda” med en korrigerad synskärpa på 20/200 eller sämre, lär de flesta att använda sin syn på olika sätt och kan utföra otaliga aktiviteter som att läsa, cykla eller fiska. Vissa har tillräckligt med vision för att köra bil.

dermatologiska överväganden

eftersom de flesta med albinism har en rättvis hud, är det viktigt att undvika solskador på hud och ögon genom att vidta försiktighetsåtgärder som att smörja solskyddsmedel eller solskyddsmedel, hattar, solglasögon och kläder som skyddar mot solen.

typer av albinism

även om de flesta personer med albinism har mycket ljus hud och hår, kan pigmenteringsnivåerna variera beroende på varje persons typ av albinism. Oculokutan albinism (OCA) påverkar ögon, hår och hud.

okulär albinism (OA), som är mycket mindre vanligt, påverkar bara ögonen, medan huden och håret kan verka liknande eller något ljusare än resten av familjen.

under åren har forskare använt flera system för att klassificera oculokutan albinism. I allmänhet kontrasterade dessa system typer av albinism som nästan inte har någon pigmentering med typer som har liten pigmentering. I de mindre pigmenterade typerna av albinism är håret och huden krämfärgade och synen varierar normalt inom 20/200-området. I typer med en liten pigmentering verkar håret mer gult eller har en rödaktig nyans och synen kan vara bättre.

ny forskning har använt DNA-analys, kemikalien som kodar för genetisk information, för att komma fram till ett mer exakt klassificeringssystem för albinism. Sju former av oculokutan albinism erkänns nu: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 och OCA7. Vissa är vidare indelade i undertyper.

forskare har också identifierat flera andra gener som orsakar albinism med andra egenskaper. En grupp innehåller minst 10 gener som leder till hermansky-Pudlak syndrom (HPS). Förutom albinism är HPS kopplat till blödnings-och blåmärken. Vissa former är också relaterade till lung-och tarmsjukdomar. HPS är en mindre vanlig form av albinism men bör misstänkas om en person med albinism visar ovanliga blåmärken eller blödningar, eller om ett genetiskt test för en typ av gås ger ofullständiga resultat.

andra syndrom relaterade till albinism inkluderar Chediak-Higashi syndrom och Griscelli syndrom.

albinismgenetik

GÅSGENER finns på ”autosomala”kromosomer. Autosomer är de 22 par kromosomer som innehåller gener för de allmänna egenskaperna hos våra kroppar, jämfört med det enda paret av sexkromosomer. Vi har vanligtvis två kopior av dessa kromosomer och de många generna i dem: en ärvs från vår far, den andra ärvs från vår mor. För att en recessiv egenskap (som de flesta typer av albinism) ska inträffa måste båda människors kromosomer bära den egenskapen. Detta innebär att de flesta typer av albinism är resultatet av att ärva ett drag av albinism från både mor och far, som ofta har normal pigmentering. I detta fall betraktas både mor och far som bärare av albinismdraget eftersom var och en av dem ger en recessiv gen för tillståndet, men de manifesterar inte själva tillståndet. När båda föräldrarna bär albinismgenen (och ingen av föräldrarna har albinism) finns det en en-i-fyra chans, i varje graviditet, att barnet kommer att födas med albinism. Denna typ av arv kallas ” autosomal recessiv.”

okulär albinism (OA1) orsakas av en förändring i gpr143-genen, som spelar en signalroll som är särskilt viktig för pigmentering i ögat. OA1 följer ett enklare ärftligt mönster eftersom genen för OA1 är på X-kromosomen.Kvinnor har två kopior av X-kromosomen medan män bara har en kopia (och en Y-kromosom, vilket gör dem till män). För att ha okulär albinism behöver hanen bara ärva en förändrad kopia av den okulära albinismgenen från sin mor. Därför är nästan alla människor med OA1 män. Föräldrar bör vara mycket misstänksamma om de får höra att en tjej har okulär albinism. Även om det är möjligt att mamman är bärare av okulär albinism och Fadern har okulär albinism, är detta fall extremt sällsynt.

för par som inte har haft ett barn med albinism finns det inget enkelt test för att avgöra om en person bär några gener för albinism. Forskare har analyserat DNA hos många personer med albinism och hittat de förändringar som orsakar albinism, men dessa förändringar är inte alltid exakt på samma plats, även för en given typ av albinism. Dessutom hittar många av testerna inte alla möjliga förändringar. Därför kan tester för albinismgenen vara ofullständiga. Om föräldrarna har haft ett barn med albinism tidigare, och om det drabbade barnet har en diagnos bekräftad genom DNA-testning, finns det ett sätt att testa i efterföljande graviditeter om fostret har albinism. Testet kan göras genom fostervattensprov (placera en nål i livmodern för att avlägsna vätska) eller genom kororisk villusprovtagning (CVS). Cellerna i vätskan undersöks för att se om de har en mor-far albinismgen.

för specifik information och genetisk testning, sök råd från en genetisk expert eller genetisk rådgivare. American College of Medical Genetics och National Society of Genetic Counselors upprätthåller en referenslista. De som överväger prenatal testning bör vara medvetna om att personer med albinism vanligtvis anpassar sig ganska bra till sina funktionshinder och lever mycket fulla liv.

Synrehabilitering

ögonproblem i albinism beror på onormal utveckling av ögat genom brist på pigmentering och inkluderar i allmänhet:

• Nystagmus: repetitiv rörelse av ögonen från sida till sida, horisontellt

• Strabismus: muskulär obalans i ögonen, ”korsade ögon” (esotropia), ”lat öga” eller ett öga avviker utåt (exotropia)

• fotofobi: känslighet för starkt ljus och bländning intensiv

• brytningsfel: Personer med albinism kan vara antingen framsynta eller närsynta och har vanligtvis astigmatism

• makulär hypoplasi: näthinnan, ytan inuti ögat som tar emot ljus, utvecklas inte normalt före födseln och i barndomen

• optisk nervavvikelse: nervsignaler från näthinnan till hjärnan följer inte de vanliga nervvägarna

iris, det färgade området i mitten av ögat, har mycket lite eller inget pigment för att filtrera ljus in i ögat. Ljus kommer normalt in i ögat endast genom pupillen, den mörka öppningen i mitten av iris, men i albinism kan ljus också passera genom iris.

behandling är mestadels visuell rehabilitering. Kirurgi för att korrigera strabismus kan förbättra ögonens utseende. Men eftersom kirurgi inte kommer att korrigera avvikelsen från nerver från ögonen till hjärnan, kommer kirurgi inte att förbättra synen eller finjustera binokulär syn. I fallet med en esotropi eller” korsade ögon ” kan kirurgi hjälpa synen genom att expandera synfältet (det område som ögonen kan se när man tittar på en fast punkt). Kirurgisk ingrepp för att minimera nystagmus är också tillgänglig.

personer med albinism är känsliga för bländning, men föredrar inte att vara i mörkret. Dessutom behöver de ljus för att se som alla andra. Solglasögon eller färgade kontaktlinser kan hjälpa utomhus. Inomhus är det viktigt att placera läslampor eller, om du gör arbete som kräver närbildsvisning, sätt ett ljus som lyser över axeln, inte framifrån.

det finns flera optiska hjälpmedel för att göra livet enklare för personer med albinism, och valet av ett optiskt hjälpmedel beror på hur en person använder sina ögon i sitt arbete, hobby eller annan vanlig aktivitet. Vissa klarar sig bra med bifokaler som har starka Läsglasögon, receptbelagda läsglasögon eller kontaktlinser. Andra använder handhållna förstoringsglas eller speciella små teleskop. Och vissa föredrar att använda produkter för att förstora skärmen på sina datorer.

vissa personer med albinism bär bioptik, glasögon som har små teleskop monterade på, på eller bakom vanliga linser så att du kan se genom vanliga linser eller teleskopet. Vissa stater tillåter användning av bioptiska teleskop att fungera.

optiker och ögonläkare som har erfarenhet av att arbeta med patienter med nedsatt syn kan rekommendera flera optiska hjälpmedel. Kliniker bör ge instruktioner för användning. American Foundation for the Blind upprätthåller en katalog över kliniker med låg syn. I Kanada finns stöd tillgängligt från Canadian National Institute for the Blind.

medicinska problem

i USA lever de flesta med albinism normalt långa liv och har samma typer av allmänna medicinska problem som resten av befolkningen. Livet för personer med Hermansky-Pudlak syndrom kan minskas av lungsjukdom eller andra medicinska problem.

i tropiska länder kan personer med albinism som inte har tillgång till adekvat hudskydd utveckla livshotande hudcancer. Om de bär rätt hudskydd, som solblockerare med faktor 20 SPF eller mer och bär ogenomskinliga kläder, kan personer med albinism njuta av utomhusaktiviteter även på sommaren.

sociala överväganden

personer med albinism riskerar isolering eftersom tillståndet ofta missförstås. Det kan finnas social stigmatisering, särskilt i svarta samhällen, där ras eller faderskap hos en person med albinism kan ifrågasättas. Familjer och skolor bör anstränga sig för att inkludera barn med albinism i gruppaktiviteter. Kontakt med andra personer med albinism eller som har albinism i sina familjer eller samhällen är mest användbart. NOAH kan ge kontaktnamn i många regioner i landet.

denna information kan delas så länge inga ändringar görs i den, upphovsrättsmeddelandet hålls intakt och kredit ges till författaren, fotografen och översättaren.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.