diagnos av pyridoxinberoende epilepsi hos en vuxen som uppvisar återkommande status epilepticus

pyridoxinberoende epilepsi (PDE) är en genetisk metabolisk sjukdom orsakad av medfödda fel som påverkar vitamin B6-metabolism, som vanligtvis uppvisar neonatala anfall resistenta mot antiepileptika (AED). Behandling med pyridoxin avslutar anfall och förhindrar neurologisk nedgång. Vi beskriver ett fall där diagnosen fastställdes vid 22 års ålder. Födelse och utveckling var normala, men det fanns en historia av tre isolerade tonisk‐kloniska anfall under barndomen och tonåren. Vid 18 års ålder utvecklade hon frekventa fokala motorbeslag, många utvecklades till tonisk‐kloniska anfall. Elektroencefalografi identifierade ett fokus i den bakre högra halvklotet, men magnetisk resonansavbildning av hjärnan var normal. Under de kommande 3 åren var hon på sjukhus med okontrollerade anfall vid sex tillfällen och tillbringade totalt 121 dagar på intensivvård. Beslagen visade sig vara resistenta mot 12 olika AED. Exome-sekvensering avslöjade två patogena mutationer i ALDH7A1. Sedan hon började på pyridoxin 50 mg en gång dagligen har hon varit anfallsfri, alla AED har dragits tillbaka och kognitionen har förbättrats till premorbida nivåer. Detta fall illustrerar vikten av att överväga PDE vid läkemedelsresistent epilepsi hos vuxna.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.