Newsletter – ce este Albinismul?

aveți un copil nou diagnosticat?

ce este albinismul?

Albinismul este o afecțiune moștenită genetic care reduce cantitatea de pigment de melanină care se formează în piele, păr și/sau ochi. Albinismul apare în toate grupurile rasiale și etnice din întreaga lume. În U. U. S. aproximativ unul din 18.000 până la 20.000 de oameni are o formă de albinism. În alte părți ale lumii, apariția poate fi la fel de mare ca una din 3.000. Majoritatea copiilor cu albinism se nasc din părinți care au culoarea normală a părului și a ochilor pentru etnia lor.

un mit comun este că persoanele cu albinism au ochii roșii. Deși condițiile de lumină pot permite vaselor de sânge din spatele ochiului să fie văzute, ceea ce poate determina ochii să pară roșiatici sau violeți, majoritatea persoanelor cu albinism au ochi albaștri, iar unele au ochi căprui sau căprui. Există diferite tipuri de albinism și cantitatea de pigment din ochi variază; cu toate acestea, există probleme de vedere legate de albinism.

probleme de vedere

persoanele cu albinism au probleme de vedere care nu pot fi corectate cu ochelari și mulți au vedere scăzută. Problemele de vedere se datorează dezvoltării anormale a retinei și modelelor anormale ale conexiunilor nervoase dintre ochi și creier. Prezența acestor probleme oculare definește diagnosticul de albinism.

gradul de dizabilitate variază în funcție de diferite tipuri de albinism. Chiar dacă persoanele cu albinism pot fi considerate „orbi din punct de vedere legal” cu o acuitate vizuală corectată de 20/200 sau mai rău, majoritatea învață să-și folosească viziunea într-o varietate de moduri și sunt capabili să efectueze nenumărate activități, cum ar fi cititul, mersul pe bicicletă sau pescuitul. Unii au suficientă viziune pentru a conduce o mașină.

considerații dermatologice

deoarece majoritatea persoanelor cu albinism au un ten corect, este important să evitați deteriorarea pielii și a ochilor prin luarea de măsuri de precauție, cum ar fi protecția solară sau protecția solară, pălării, ochelari de soare și îmbrăcăminte care protejează de soare.

tipuri de albinism

deși majoritatea persoanelor cu albinism au pielea și părul foarte ușoare, nivelurile de pigmentare pot varia în funcție de tipul de albinism al fiecărei persoane. Albinismul oculocutanat (OCA) afectează ochii, părul și pielea.

albinismul Ocular (OA), care este mult mai puțin frecvent, afectează doar ochii, în timp ce pielea și părul pot părea similare sau ușor mai ușoare decât restul familiei.

de-a lungul anilor, cercetătorii au folosit mai multe sisteme pentru a clasifica albinismul oculocutanat. În general, aceste sisteme au contrastat tipurile de albinism care nu au aproape nicio pigmentare cu tipurile care au o ușoară pigmentare. În tipurile mai puțin pigmentate de albinism, părul și pielea sunt de culoare crem, iar vederea variază în mod normal în intervalul 20/200. În tipurile cu o ușoară pigmentare, părul pare mai galben sau are o nuanță roșiatică, iar vederea poate fi mai bună.

cercetările recente au folosit analiza ADN, substanța chimică care codifică informațiile genetice, pentru a ajunge la un sistem de clasificare mai precis pentru albinism. Șapte forme de albinism oculocutanat sunt acum recunoscute: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 și OCA7. Unele sunt împărțite în subtipuri.

• OCA1, sau albinismul legat de tirozinază, provine dintr-un defect genetic al unei enzime numite tirozinază. Această enzimă ajută organismul să schimbe aminoacidul tirozină în pigment. (Un aminoacid este „blocul de construcție” al proteinelor.) Există două subtipuri de OCA1. În OCA1A, enzima este inactivă și nu se produce melanină, ceea ce duce la părul alb și pielea foarte ușoară. În OCA1B, enzima este minim activă și se produce o cantitate mică de melanină, ceea ce duce la părul care se poate întuneca până la blond, blond portocaliu sau chiar maro deschis, precum și o pigmentare ușoară a pielii.

• OCA2, sau albinismul genei P, provine dintr-un defect genetic al proteinei P care ajută funcția enzimei tirozinazei. Persoanele cu OCA2 produc o cantitate minimă de pigment de melanină și pot avea culoarea părului variind de la blond foarte deschis la maro.

• OCA4 provine dintr-un defect al proteinei SLC45A2 care ajută funcția enzimei tirozinazei. Persoanele cu OCA4 produc o cantitate minimă de pigment de melanină similar cu persoanele cu OCA2.

cercetătorii au identificat, de asemenea, alte câteva gene care provoacă albinismul cu alte caracteristici. Un grup include cel puțin 10 gene care duc la sindromul Hermansky-Pudlak (HPS). În plus față de albinism, HPS este legat de probleme de sângerare și vânătăi. Unele forme sunt, de asemenea, legate de bolile pulmonare și intestinale. HPS este o formă mai puțin frecventă de albinism, dar ar trebui suspectată dacă o persoană cu albinism prezintă vânătăi sau sângerări neobișnuite sau dacă un test genetic pentru un tip de gâscă produce rezultate neconcludente.

alte sindroame legate de albinism includ sindromul Chediak-Higashi și sindromul Griscelli.

genetica albinismului

genele de gâscă sunt localizate pe cromozomii „autozomali”. Autozomii sunt cele 22 de perechi de cromozomi care conțin gene pentru caracteristicile generale ale corpului nostru, în comparație cu o singură pereche de cromozomi sexuali. De obicei avem două copii ale acestor cromozomi și numeroasele gene din ele: una este moștenită de la Tatăl nostru, cealaltă este moștenită de la mama noastră. Pentru ca o trăsătură recesivă (ca majoritatea tipurilor de albinism) să apară, cromozomii ambilor oameni trebuie să poarte acea trăsătură. Aceasta înseamnă că majoritatea tipurilor de albinism rezultă din moștenirea unei trăsături de albinism atât de la mamă, cât și de la tată, care au adesea pigmentare normală. În acest caz, atât mama, cât și tatăl sunt considerați purtători ai trăsăturii de Albinism, deoarece fiecare dintre ei aduce o genă recesivă pentru afecțiune, dar nu manifestă starea în sine. Când ambii părinți poartă gena albinismului (și niciunul dintre părinți nu are albinism), există o șansă din patru, în fiecare sarcină, ca bebelușul să se nască cu albinism. Acest tip de moștenire se numește „autosomal recesiv”.”

albinismul Ocular (OA1) este cauzat de o modificare a genei GPR143, care joacă un rol de semnalizare deosebit de important pentru pigmentarea ochiului. OA1 urmează un model ereditar mai simplu, deoarece gena pentru OA1 se află pe cromozomul X.Femelele au două copii ale cromozomului X, în timp ce bărbații au doar o copie (și un cromozom Y, ceea ce le face bărbați). Pentru a avea albinism ocular, masculul trebuie doar să moștenească o copie modificată a genei albinismului ocular de la mama sa. Prin urmare, aproape toți oamenii cu OA1 sunt bărbați. Părinții ar trebui să fie foarte suspicioși dacă li se spune că o fată are albinism ocular. Deși este posibil ca mama să fie purtătoare de albinism ocular, iar tatăl să aibă albinism ocular, acest caz este extrem de rar.

pentru cuplurile care nu au avut un copil cu albinism, nu există un test simplu pentru a determina dacă o persoană poartă gene pentru albinism. Cercetătorii au analizat ADN-ul multor persoane cu albinism și au găsit schimbările care provoacă albinismul, dar aceste schimbări nu sunt întotdeauna exact în același loc, chiar și pentru un anumit tip de albinism. Mai mult, multe dintre teste nu găsesc toate modificările posibile. Prin urmare, testele pentru gena albinismului pot fi neconcludente. Dacă părinții au avut un copil cu albinism înainte și dacă copilul afectat are un diagnostic confirmat prin testarea ADN, există o modalitate de a testa în sarcinile ulterioare dacă fătul are albinism. Testul se poate face prin amniocenteză (introducerea unui ac în uter pentru a îndepărta lichidul) sau prin prelevarea de villus corionic (CVS). Celulele din lichid sunt examinate pentru a vedea dacă au o genă de albinism mamă-tată.

pentru informații specifice și teste genetice, solicitați sfatul unui expert genetic sau consilier genetic. Colegiul American de Genetică Medicală și Societatea Națională a consilierilor genetici mențin o listă de referințe. Cei care iau în considerare testarea prenatală ar trebui să fie conștienți de faptul că persoanele cu albinism se adaptează de obicei destul de bine la dizabilitățile lor și trăiesc o viață foarte plină.

reabilitarea vederii

problemele oculare în albinism rezultă din dezvoltarea anormală a ochiului prin lipsa pigmentării și, în general, includ:

• nistagmus: mișcare repetitivă a ochilor dintr-o parte în alta, orizontal

• strabism: dezechilibru muscular al ochilor, „ochi încrucișați” (esotropia), „ochi leneși” sau un ochi deviază spre exterior (exotropia)

• fotofobie: sensibilitate la lumină puternică și strălucire intensă

• eroare de refracție: Persoanele cu albinism pot fi fie miop sau miop, și de obicei au astigmatism

• hipoplazie maculară: retina, suprafața din interiorul ochiului care primește lumină, nu se dezvoltă normal înainte de naștere și în copilărie

• devierea nervului Optic: semnalele nervoase de la retină la creier nu urmează căile nervoase obișnuite

irisul, zona colorată din centrul ochiului, are foarte puțin sau deloc pigment pentru a filtra lumină în ochi. Lumina intră în mod normal în ochi numai prin pupilă, deschiderea întunecată din centrul irisului, dar în albinism lumina poate trece și prin iris.

tratamentul este în mare parte reabilitare vizuală. Chirurgia pentru corectarea strabismului poate îmbunătăți aspectul ochilor. Cu toate acestea, deoarece intervenția chirurgicală nu va corecta abaterea nervilor de la ochi la creier, intervenția chirurgicală nu va îmbunătăți vederea sau nu va regla fin vederea binoculară. În cazul unei esotrope sau a „ochilor încrucișați”, intervenția chirurgicală poate ajuta vederea prin extinderea câmpului vizual (zona pe care ochii o pot vedea în timp ce privesc un punct fix). Intervenția chirurgicală pentru a minimiza nistagmusul este de asemenea disponibilă.

persoanele cu albinism sunt sensibile la strălucire, dar nu preferă să fie în întuneric. În plus, au nevoie de lumină pentru a vedea ca toți ceilalți. Ochelarii de soare sau lentilele de contact colorate pot ajuta în aer liber. În interior, este important să plasați lumini de lectură sau, dacă faceți o muncă care necesită vizionare de aproape, puneți o lumină care strălucește peste umăr, nu din față.

există mai multe instrumente de ajutor optic pentru a face viața mai ușoară pentru persoanele cu albinism, iar alegerea unui ajutor optic depinde de modul în care o persoană își folosește ochii în munca, hobby-ul sau alte activități obișnuite. Unii se descurcă bine cu bifocalii care au Ochelari de citit puternici, ochelari de citit cu prescripție medicală sau lentile de contact. Alții folosesc Lupe de mână sau telescoape mici speciale. Și unii preferă să utilizeze produse pentru a mări ecranul pe computerele lor.

unele persoane cu albinism poartă bioptică, ochelari care au telescoape mici montate pe, pe sau în spatele lentilelor obișnuite, astfel încât să puteți vedea prin lentile obișnuite sau telescop. Unele state permit Utilizarea Telescoapelor bioptice să funcționeze.

Optometriștii și oftalmologii care au experiență în lucrul cu pacienții cu vedere scăzută pot recomanda mai multe ajutoare optice. Clinicile trebuie să furnizeze instrucțiuni de utilizare. Fundația americană pentru Nevăzători menține un director de clinici cu vedere redusă. În Canada, sprijinul este disponibil de la Institutul Național Canadian pentru Nevăzători.

probleme medicale

în Statele Unite, majoritatea persoanelor cu albinism trăiesc în mod normal vieți lungi și au aceleași tipuri de probleme medicale generale ca și restul populației. Viața persoanelor cu sindrom Hermansky-Pudlak poate fi redusă prin boli pulmonare sau alte probleme medicale.

în țările tropicale, persoanele cu albinism care nu au acces la o protecție adecvată a pielii pot dezvolta cancer de piele care pune viața în pericol. Dacă poartă protecția potrivită a pielii, cum ar fi blocanții solari ai factorului 20 SPF sau mai mult și poartă îmbrăcăminte opacă, persoanele cu albinism se pot bucura de activități în aer liber chiar și vara.

considerații sociale

persoanele cu albinism sunt expuse riscului de izolare, deoarece starea este adesea înțeleasă greșit. Poate exista stigmatizare socială, în special în comunitățile negre, unde rasa sau paternitatea unei persoane cu albinism poate fi pusă la îndoială. Familiile și școlile ar trebui să depună eforturi pentru a include copiii cu albinism în activitățile de grup. Contactul cu alte persoane cu albinism sau care au albinism în familiile sau comunitățile lor este cel mai util. NOAH poate furniza nume de contact în multe regiuni ale țării.

aceste informații pot fi partajate atâta timp cât nu se fac modificări, notificarea privind drepturile de autor este păstrată intactă și se acordă credit autorului, fotografului și traducătorului.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.