genetică

decizia de a avea sau nu testarea presimptomatică, cunoscută și sub numele de testare predictivă, pentru boala Huntington (HD) este foarte complexă și personală. Fiecare individ dintr-o familie cu HD se va simți diferit în ceea ce privește testarea.Nu există alegeri corecte sau greșite. Cu toate acestea, este important ca persoanacare se gândește să fie testat face o alegere în cunoștință de cauză.

vedeți videoclipul „testarea predictivă pentru boala Huntington” al lui Kaiser Permanente:

protocolul de testare Presimptomatică uw HDSA Center of Excellence

protocolul nostru de testare presimptomatică permite oamenilor să gândească bine problemele. Unii oameni se răzgândesc după începerea procesului, alegând să întârzie testul sau să nu o facă deloc.

Visit 1 – Meet with genetic counsel for discussion
Visit 2 – Meet with neurolog and genetic counsel for continued discussion, examen neurologic și extragere opțională de sânge
Visit 3 – dezvăluirea rezultatelor în persoană
Follow-up-apel telefonic prestabilit sau vizită în persoană

contactați – ne pentru a programa o vizită pentru a discuta despre testarea genetică presimptomatică cu unul dintre consilierii noștri genetici.

considerații de testare

pentru persoanele fără simptome de HD, principalul beneficiu al testării presimptomatice este psihologic, deoarece în prezent nu există nicio intervenție medicală (de exemplu, tratament precoce, dietă specifică sau modificări ale stilului de viață) care să încetinească sau să prevină boala Huntington. Rezultatele testelor au implicații importante pentru multe decizii de viață. Următoarele domenii sunt doar câteva dintre problemele de luat în considerare:

Calendarul testării

procesul de testare pentru HD și tratarea rezultatelor va fi stresant și este adesea perturbator pentru a face față problemelor de zi cu zi. Este bine să alegeți un moment pentru a fi testat atunci când factorii complicați din exterior sunt la minimum. De exemplu, în mijlocul unui divorț sau ruperea unei relații sau într-un moment stresant la școală sau la serviciu nu este un moment bun pentru a fi testat. Testarea la un moment de sărbătoare poate să nu fie optimă, de exemplu, direct înainte sau după căsătorie sau în mijlocul sărbătorilor importante.

este ușor să devii „obsedat” de gândirea la testarea HD. Este util să luați o decizie cu privire la testarea sau nu, chiar dacă decizia nu este un răspuns absolut da sau nu. De exemplu, decizia de a nu fi testat pentru o anumită perioadă de timp (cum ar fi „anul viitor” sau „după ce împlinesc 30 de ani”) vă poate ajuta să lăsați acest aspect al HD deoparte pentru o perioadă de timp până când sunteți gata să readress probleme de testare.

acoperire de asigurare

ar trebui să vă simțiți confortabil cu acoperirea de asigurare (asigurare de viață, invaliditate și îngrijire pe termen lung) înainte de a efectua teste genetice. Vă rugăm să consultați pagina noastră de testare genetică și probleme de asigurare pentru a afla mai multe.

căutarea unui sprijin profesional

dacă ați utilizat servicii de asistență profesională (de exemplu, terapeut, psiholog, profesionist religios, psihiatru) în perioadele dificile din trecut, poate fi util să discutați despre decizia dvs. de a fi testat cu această persoană. Acest lucru este deosebit de important dacă ați avut probleme cu depresia, anxietatea sau gândurile de sinucidere.

testarea la copii

HDSA și Societatea Națională a consilierilor genetici, în colaborare cu cercetătorii și clinicienii implicați în îngrijirea persoanelor și familiilor cu boala Huntington, nu susțin testarea oricărei persoane sub 18 ani care este expusă riscului de a dezvolta boala Huntington, cu excepția cazului în care au simptome ale afecțiunii care necesită tratament medical.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată.