PYGM

Assay og teknisk information

Invitae er et College af amerikanske patologer (CAP)-akkrediterede og kliniske Laboratorieforbedringsændringer (CLIA)-certificeret klinisk diagnostisk laboratorium, der udfører fuldgensekventering og sletning/duplikationsanalyse ved hjælp af næste generations sekventeringsteknologi (ngs).

vores sekvensanalyse dækker klinisk vigtige regioner i hvert gen, herunder kodende eksoner og 10 til 20 basepar af tilstødende intronisk sekvens på hver side af de kodende eksoner i transkriptet nedenfor. Derudover dækker analysen de udvalgte ikke-kodende varianter, der specifikt er defineret i nedenstående tabel. Eventuelle varianter, der falder uden for disse regioner, analyseres ikke. Eventuelle begrænsninger i analysen af disse gener vil blive opført på rapporten. Kontakt kundeservice med eventuelle spørgsmål.

baseret på valideringsundersøgelsesresultater opnår dette assay >99% analytisk følsomhed og specificitet for enkelt nukleotidvarianter, indsættelser og sletninger < 15bp i længden og sletninger og duplikationer på eksonniveau. Invitaes metoder registrerer også indsættelser og sletninger, der er større end 15 BP, men mindre end en fuld undtagelse, men følsomheden for disse kan reduceres marginalt. Invitaes sletning / duplikationsanalyse bestemmer kopieringsnummer ved en enkelt eksonopløsning ved stort set alle målrettede eksoner. Imidlertid, i sjældne situationer, enkelt-ekson kopi nummer begivenheder analyseres muligvis ikke på grund af iboende sekvensegenskaber eller isoleret reduktion i datakvalitet. Visse typer varianter, såsom strukturelle omlejringer (f.eks. inversioner, genkonverteringshændelser, translokationer osv.) eller varianter, der er indlejret i rækkefølge med kompleks arkitektur (f.eks. korte tandem-gentagelser eller segmentale duplikationer), registreres muligvis ikke. Derudover er det muligvis ikke muligt fuldt ud at løse visse detaljer om varianter, såsom mosaicisme, fasning eller kortlægning af tvetydighed. Medmindre det udtrykkeligt er garanteret, er sekvensændringer i promotoren, ikke-kodende eksoner og andre ikke-kodende regioner ikke omfattet af denne analyse. Se testdefinitionen på vores hjemmeside for detaljer om regioner eller typer af varianter, der er dækket eller udelukket til denne test. Denne rapport afspejler analysen af en ekstraheret genomisk DNA-prøve. I meget sjældne tilfælde (cirkulerende hæmatolymphoid neoplasma, knoglemarvstransplantation, nylig blodtransfusion) kan det analyserede DNA muligvis ikke repræsentere patientens konstitutionelle genom.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.