Miastenia gravis (Portuguese)

Qué o que é miastenia gravis?

a miastenia gravis, também conhecida como miastenia gravis, é uma doença neuromuscular autoimune crônica que causa fraqueza nos músculos esqueléticos responsáveis pela respiração e movimento de partes do corpo, incluindo braços e pernas. O nome miastenia gravis vem do latim e do grego e significa “fraqueza muscular grave”.

a principal característica da miastenia gravis é uma fraqueza muscular que piora durante os períodos de atividade e melhora após períodos de descanso. Certos músculos, como aqueles que controlam o movimento dos olhos e pálpebras, expressão facial, mastigação, fala e deglutição (deglutição) são frequentemente, mas nem sempre, afetados por esse distúrbio. Os músculos que controlam a respiração e os movimentos do pescoço e dos Membros também podem ser afetados.

embora ainda não exista uma cura conhecida, com as terapias atuais a maioria dos casos de miastenia gravis não é tão grave quanto o nome sugere. Os tratamentos existentes podem controlar os sintomas e geralmente permitem que as pessoas tenham uma qualidade de vida relativamente boa. A maioria das pessoas com esse problema tem uma expectativa de vida normal.

Qué o que causa miastenia gravis?

a miastenia gravis é causada por um erro na transmissão de impulsos nervosos para os músculos. Ocorre quando a comunicação normal entre o nervo e o músculo é interrompida na junção neuromuscular, o local onde as células nervosas se conectam aos músculos que controlam.

os neurotransmissores são substâncias químicas que os neurônios ou células cerebrais usam para comunicar informações. Normalmente, quando sinais ou impulsos elétricos viajam por um nervo motor, as terminações nervosas liberam um neurotransmissor chamado acetilcolina. A acetilcolina viaja da terminação do nervo e se liga aos receptores de acetilcolina no músculo. A ligação da acetilcolina ao seu receptor ativa o músculo e causa uma contração muscular.

na miastenia gravis, os anticorpos (imunoglobulinas) bloqueiam, alteram ou destroem os receptores de acetilcolina na junção neuromuscular, impedindo a contração muscular. Na maioria das pessoas com miastenia gravis, isso ocorre devido a anticorpos contra o mesmo receptor de acetilcolina. No entanto, anticorpos contra outras proteínas, como a proteína quinase específica do músculo (também conhecida como MuSK), também podem causar transmissão prejudicada na junção neuromuscular.

esses anticorpos são produzidos pelo próprio sistema imunológico. A miastenia gravis é uma doença autoimune porque o sistema imunológico, que normalmente protege o corpo contra organismos estranhos, o ataca por engano.

o timo é uma glândula que controla a função imunológica e talvez esteja associada à miastenia gravis. O timo está localizado no tórax (peito) atrás do esterno e é a maior glândula em crianças. Cresce gradualmente até a puberdade e depois diminui de tamanho e é substituído por tecido adiposo. Durante a infância e a infância, o timo desempenha um papel importante no desenvolvimento do sistema imunológico, porque é a glândula responsável pela produção de linfócitos T ou células T, um tipo específico de glóbulos brancos que protegem o corpo de vírus e infecções.

em muitos adultos com miastenia gravis, o timo permanece grande. As pessoas com esta doença geralmente têm aglomerados de células imunes no timo, semelhantes à hiperplasia linfóide, uma doença que geralmente ocorre apenas no baço e nos gânglios linfáticos durante uma resposta imune ativa. Algumas pessoas com miastenia gravis desenvolvem timomas ou tumores do timo. Os timomas geralmente são benignos, mas podem se tornar cancerosos.

o timo desempenha um papel na miastenia gravis, mas não é totalmente compreendido Qual é a sua função. Os cientistas acreditam que talvez o timo envie instruções incorretas para as células imunes em desenvolvimento, fazendo com que, eventualmente, o sistema imunológico ataque suas próprias células e tecidos e produza anticorpos contra os receptores de acetilcolina, criando assim o ambiente certo para atacar a transmissão neuromuscular.

Cuáles quais são os sintomas da miastenia gravis?

embora a miastenia gravis possa afetar qualquer músculo esquelético, é mais comum afetar os músculos que controlam o movimento dos olhos e pálpebras, a expressão facial e a deglutição. O início do distúrbio pode ser repentino e, muitas vezes, os sintomas não são imediatamente reconhecidos como miastenia gravis.

na maioria dos casos, o primeiro sintoma perceptível é a fraqueza dos músculos do olho. Em outros, os primeiros sintomas podem ser dificuldade em engolir e falar claramente. O grau de fraqueza muscular associado à miastenia gravis varia muito entre uma pessoa e outra, e pode variar de uma forma localizada limitada aos músculos dos olhos (miastenia ocular) a uma forma grave ou generalizada na qual muitos músculos são afetados, incluindo às vezes aqueles que controlam a respiração.

os sintomas podem incluir:

  • uma ou ambas as pálpebras caídas (ptose)
  • visão turva ou dupla (diplopia) devido à fraqueza dos músculos que controlam os movimentos dos olhos
  • mudança na expressão facial
  • dificuldade em engolir
  • dificuldade em respirar
  • deficiência de fala (disartria)
  • fraqueza nos braços, mãos, dedos, pernas e pescoço.

¿quem tem miastenia gravis?

a miastenia gravis afeta homens e mulheres e ocorre em todos os grupos raciais e étnicos. Afeta mais frequentemente mulheres adultas jovens (com menos de 40 anos) e homens mais velhos (com mais de 60 anos), mas pode ocorrer em qualquer idade, inclusive na infância. A miastenia gravis não é hereditária nem contagiosa. Às vezes, a doença pode ocorrer em mais de um membro da mesma família.

embora a miastenia gravis raramente seja vista em bebês, o feto pode adquirir anticorpos de uma mãe que tenha esse distúrbio. Isso é conhecido como miastenia neonatal. Geralmente, a miastenia gravis neonatal é temporária e os sintomas do bebê geralmente desaparecem durante os primeiros dois a três meses de nascimento. Raramente, os filhos de uma mãe saudável podem apresentar miastenia congênita. Este não é um distúrbio autoimune (em vez disso, é causado por genes defeituosos que produzem proteínas anormais na junção neuromuscular), mas pode causar sintomas semelhantes aos da miastenia gravis.

Cómo como é diagnosticada a miastenia gravis?

o seu médico pode fazer ou solicitar vários testes para confirmar o diagnóstico, incluindo:

  • exame físico e neurológico. Primeiro, o médico revisará o histórico médico do paciente e fará um exame físico. Durante o exame neurológico, o médico verificará a força e o tônus muscular, a coordenação, a sensação de toque e verá se há alguma deterioração nos movimentos dos olhos.
  • teste de edrofônio. Este teste usa injeções de cloreto de edrofônio para aliviar brevemente a fraqueza em pessoas com miastenia gravis. A droga bloqueia a quebra da acetilcolina e aumenta temporariamente as concentrações de acetilcolina na junção neuromuscular. Geralmente é usado para avaliar a fraqueza dos músculos dos olhos.
  • exames de sangue. A maioria das pessoas com miastenia gravis tem concentrações anormalmente elevadas de anticorpos contra os receptores de acetilcolina. Em cerca de metade das pessoas com miastenia gravis, que não possui anticorpos contra os receptores de acetilcolina, foi encontrado um segundo anticorpo, chamado anticorpo contra a proteína quinase específica do músculo ou anti-MuSK. Um exame de sangue também pode detectar esse anticorpo. No entanto, em algumas pessoas com miastenia gravis, nenhum desses anticorpos está presente. Diz-se que essas pessoas têm miastenia seronegativa (anticorpo negativo).
  • estudos eletrodiagnósticos. Os testes eletrodiagnósticos incluem estimulação nervosa repetitiva, que estimula repetidamente os nervos com pequenos impulsos de eletricidade para fatigar certos músculos. Na miastenia gravis, bem como em outros distúrbios neuromusculares, as fibras musculares não respondem tão bem à estimulação elétrica repetida em comparação com os músculos de pessoas sem esses distúrbios. A eletromiografia de fibra única, considerada o teste mais sensível para miastenia gravis, detecta alterações na transmissão do nervo para o músculo. A eletromiografia pode ser muito útil no diagnóstico de casos leves de miastenia gravis, quando outros testes não conseguem demonstrar anormalidades.
  • imagens diagnósticas. O uso de tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM) para obter uma imagem diagnóstica do tórax pode identificar a presença de um timoma.
  • teste da função pulmonar. Medir a força respiratória pode ajudar a prever se a respiração pode falhar e causar uma crise miastênica.

como a fraqueza é um sintoma comum de muitos outros distúrbios, em pessoas que têm fraqueza muscular leve ou fraqueza em apenas alguns músculos, a miastenia gravis geralmente não é diagnosticada ou é diagnosticada tardiamente (às vezes até dois anos se passam).

Qué o que são crises miastênicas?

uma crise miastênica é uma emergência médica que ocorre quando os músculos que controlam a respiração são enfraquecidos a tal ponto que a pessoa requer o uso de um respirador.

Aproximadamente 15 a 20% das pessoas com miastenia gravis têm pelo menos uma crise miastênica. Essas crises geralmente requerem atenção médica imediata e podem ser desencadeadas por infecção, estresse emocional, cirurgia ou reação adversa a um medicamento. No entanto, até metade das pessoas com uma crise miastênica pode não ter uma causa óbvia para ela. Certos medicamentos demonstraram causar miastenia gravis. No entanto, às vezes esses medicamentos ainda podem ser usados se for mais importante tratar uma doença subjacente.

Cómo como é tratada a miastenia gravis?

hoje, a miastenia gravis geralmente pode ser controlada. Existem várias terapias para ajudar a reduzir e melhorar a fraqueza muscular.

  • timectomia. Esta operação para remover o timo (glândula que muitas vezes não funciona normalmente em pessoas com miastenia gravis) pode reduzir os sintomas e até curar algumas pessoas, possivelmente restaurando o equilíbrio do sistema imunológico. Um estudo clínico recentemente financiado pelo NINDS descobriu que a timectomia é benéfica tanto para pessoas com timomas quanto para aquelas em que não há evidências desses tumores. Neste estudo clínico, 126 pessoas com miastenia gravis e sem timomas visíveis foram acompanhadas e a cirurgia foi encontrada para reduzir a fraqueza muscular e a necessidade de medicamentos imunossupressores.
  • Medicamentos contra a colinesterase. Os medicamentos para tratar esse distúrbio incluem agentes anticolinesterásicos, como o Mestinon ou a piridostigmina, que retardam a quebra da acetilcolina na junção neuromuscular e, assim, melhoram a transmissão neuromuscular e aumentam a força muscular.
  • Medicamentos imunossupressores. Esses medicamentos melhoram a força muscular, reduzindo a produção de anticorpos anormais. Eles incluem prednisona, azatioprina, micofenolato de mofetil, tacrolimus e rituximabe. Os medicamentos podem causar efeitos colaterais significativos e devem ser cuidadosamente monitorados por um médico.
  • plasmaférese e imunoglobulina intravenosa. Essas terapias podem ser opções em casos graves desse distúrbio. As pessoas podem ter anticorpos no plasma (um componente líquido no sangue) que atacam a junção neuromuscular. Esses tratamentos eliminam os anticorpos destrutivos, embora sua eficácia geralmente dure apenas de algumas semanas a meses.
    • a plasmaférese é um procedimento que usa uma máquina para remover anticorpos nocivos do plasma, substituindo-o por um plasma bom ou substituto do plasma.

a imunoglobulina intravenosa é uma injeção altamente concentrada de anticorpos obtidos de muitos doadores saudáveis que muda temporariamente a forma como o sistema imunológico opera. Ele Funciona aderindo aos anticorpos que causam miastenia gravis e removendo-os da circulação.

Cuál Qual é a previsão?

com o tratamento, a fraqueza muscular da maioria dos pacientes com miastenia gravis tende a melhorar significativamente e os pacientes podem esperar levar uma vida normal ou quase normal. Em alguns casos, a fraqueza causada pela miastenia gravis é tão grande que pode causar insuficiência respiratória, o que requer assistência médica imediata.

alguns casos de miastenia gravis podem entrar em remissão temporária ou permanente e a fraqueza muscular pode desaparecer totalmente, eliminando assim a necessidade de medicamentos. O objetivo da timectomia é a remissão estável, completa e duradoura, que pode ser alcançada em cerca de 50% das pessoas submetidas a esse procedimento.

Qué Que pesquisa está sendo feita?

a missão do National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) é obter conhecimentos fundamentais sobre o cérebro e o sistema nervoso e usar esses conhecimentos para reduzir a carga de doenças neurológicas. O NINDS faz parte dos Institutos Nacionais de saúde (NIH), o principal patrocinador da pesquisa biomédica no mundo.

embora não haja cura para a miastenia gravis, o manejo do distúrbio melhorou nos últimos 30 anos. Existe uma melhor compreensão da estrutura e função da junção neuromuscular, dos aspectos fundamentais do timo e da autoimunidade, bem como do próprio distúrbio. Os avanços tecnológicos levaram a um diagnóstico mais oportuno e preciso da miastenia gravis e terapias novas e otimizadas melhoraram as opções de tratamento. Os pesquisadores estão trabalhando para desenvolver melhores medicamentos, identificar novas maneiras de diagnosticar e tratar a doença e melhorar as opções de tratamento.

Medicamentos. Algumas pessoas com miastenia gravis não respondem favoravelmente às opções de tratamento disponíveis, que geralmente incluem supressão a longo prazo do sistema imunológico. Novos medicamentos estão sendo testados, isoladamente ou em combinação com tratamentos medicamentosos existentes, para ver se são eficazes no tratamento da doença.

existem estudos que estão investigando o uso de um tratamento direcionado às células B que produzem os anticorpos (rituximabe) ou ao processo pelo qual os anticorpos contra os receptores de acetilcolina lesam a junção neuromuscular (eculizumabe). Os medicamentos mostraram-se promissores nos ensaios clínicos iniciais.

testes diagnósticos e biomarcadores. Além de desenvolver novos medicamentos, os pesquisadores estão tentando encontrar melhores maneiras de diagnosticar e tratar esse distúrbio. Por exemplo, os pesquisadores financiados pelo NINDS estão explorando o conjunto e a função das conexões entre nervos e fibras musculares para compreender os processos fundamentais do desenvolvimento neuromuscular. Esta pesquisa pode resultar em novas terapias para doenças neuromusculares, como a miastenia gravis.

os pesquisadores também estão estudando melhores maneiras de tratar a miastenia gravis através do desenvolvimento de novas ferramentas para diagnosticar pessoas com anticorpos que não podem ser detectados e para identificar potenciais biomarcadores (sinais que podem ajudar a diagnosticar ou medir a progressão de uma doença) para prever a resposta da pessoa a medicamentos imunossupressores.

novas opções de tratamento. Os resultados de um estudo recente apoiado pelo NINDS ofereceram evidências conclusivas sobre os benefícios da cirurgia para pessoas que não têm timomas, um tópico que foi debatido por décadas. Os pesquisadores esperam que este estudo se torne um modelo para testar rigorosamente outras opções de tratamento, e que outros estudos continuem examinando diferentes terapias para ver se elas são superiores às opções padrão.

Dónde onde posso encontrar mais informações?

para obter informações adicionais sobre os programas de pesquisa do NINDS, entre em contato com a unidade de recursos Neurológicos e rede de Informação do Instituto (BRAIN) em:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

organizações:

American Autoimmune related Diseases Association
22100 Gratiot Avenue
Eastpointe, MI 48021-2227
[email protected]
http://www.aarda.org
Tel: 586-776-3900; 800-598-4668
Fax: 586-776-3903

Muscular Dystrophy Association
Escritório Nacional – 222 S. Riverside Plaza
Suite 1500
Chicago, IL 60606
[email protected]
http://www.mda.org
Tel: 800-572-1717
Fax: 520-529-5300

Miastenia Gravis Foundation of America, Inc.
355 Lexington Avenue
15º Andar
New York, NY 10017-6603
[email protected]
http://www.myasthenia.org
Tel: 800-541-5454; 212-297-2156
Fax: 212-370-9047

Publicación de NIH 17-NS-768s. Revisado 28 de septiembre, 2017

Preparado por:
Office of Communications and public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

o material do NINDS sobre saúde é fornecido apenas para fins informativos e não significa endosso ou posição oficial do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e derrames ou de qualquer outra agência federal. Quaisquer recomendações sobre o tratamento ou cuidados de um paciente em particular devem ser obtidas através de uma consulta com um médico que o examinou ou que esteja familiarizado com o histórico médico desse paciente.

todas as informações preparadas pelo NINDS são de domínio público e podem ser reproduzidas livremente. O crédito correspondente ao NINDS ou ao NIH é bem-vindo.

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