diagnóstico de epilepsia dependente de piridoxina em um adulto com status recorrente epilepticus

a epilepsia dependente de piridoxina (PDE) é uma doença metabólica genética causada por erros inatos que afetam o metabolismo da vitamina B6, que normalmente apresenta convulsões neonatais resistentes a medicamentos antiepilépticos (deas). O tratamento com piridoxina encerra convulsões e previne o declínio neurológico. Descrevemos um caso em que o diagnóstico foi estabelecido aos 22 anos de idade. O nascimento e o desenvolvimento foram normais, mas houve uma história de três crises tônico‐clônicas isoladas durante a infância e a adolescência. Aos 18 anos, ela desenvolveu convulsões motoras focais frequentes, muitas evoluindo para convulsões tônico‐clônicas. A eletroencefalografia identificou um foco no hemisfério direito posterior, mas a ressonância magnética do cérebro era normal. Nos 3 anos seguintes, ela foi hospitalizada com convulsões descontroladas em seis ocasiões e passou um total de 121 dias em Terapia Intensiva. As convulsões mostraram-se resistentes a 12 deas diferentes. O sequenciamento do Exoma revelou duas mutações patogênicas em ALDH7A1. Desde o início da piridoxina 50 mg uma vez ao dia, ela tem sido livre de convulsões, todos os deas foram retirados e a cognição melhorou para níveis pré-mórbidos. Este caso ilustra a importância de considerar a EEP na epilepsia resistente a medicamentos em adultos.

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