boletim informativo – Alb o que é o Albinismo?

Tiene você tem uma criança recém-diagnosticada?

Qué o que é albinismo?

o albinismo é uma condição geneticamente herdada que reduz a quantidade de pigmento melanina que se forma na pele, cabelo e/ou olhos. O albinismo ocorre em todos os grupos raciais e étnicos ao redor do mundo. Nos EUA. EUA., cerca de uma em cada 18.000 a 20.000 pessoas tem algum tipo de albinismo. Em outras partes do mundo, a ocorrência pode ser tão alta quanto um em 3.000. A maioria das crianças com albinismo nasce de pais que têm cabelo e cor dos olhos normais para sua etnia.

um mito comum é que as pessoas com albinismo têm olhos vermelhos. Embora as condições de luz possam permitir que os vasos sanguíneos na parte de trás do olho sejam observados, o que pode fazer com que os olhos pareçam avermelhados ou roxos, a maioria das pessoas com albinismo tem olhos azuis, e alguns, olhos castanhos ou Castanhos. Existem diferentes tipos de albinismo e a quantidade de pigmento nos olhos varia; no entanto, existem problemas de visão relacionados ao albinismo.

problemas de visão

pessoas com albinismo têm problemas de visão que não são corrigíveis com óculos, e muitos têm baixa visão. Os problemas de visão são devidos ao desenvolvimento anormal da retina e aos padrões anormais das conexões nervosas entre o olho e o cérebro. A presença desses problemas oculares define o diagnóstico de albinismo.

o grau de incapacidade varia com os diferentes tipos de albinismo. Embora as pessoas com albinismo possam ser consideradas “legalmente cegas” com acuidade visual corrigida de 20/200 ou pior, a maioria aprende a usar sua visão de várias maneiras e é capaz de realizar inúmeras atividades, como ler, andar de bicicleta ou pescar. Alguns têm visão suficiente para dirigir um carro.

considerações dermatológicas

como a maioria das pessoas com albinismo tem pele clara, é importante que evitem os danos causados pelo sol na pele e nos olhos tomando precauções como aplicar protetor solar ou protetor solar, chapéus, óculos escuros e roupas que protejam do sol.

Tipos de albinismo

embora a maioria das pessoas com albinismo tenha pele e cabelos muito claros, os níveis de pigmentação podem variar dependendo do tipo de albinismo de cada um. O albinismo oculocutâneo (OCA) afeta os olhos, cabelos e pele.

o albinismo ocular (OA), que é muito menos comum, afeta apenas os olhos, enquanto a pele e o cabelo podem parecer semelhante ou ligeiramente mais claro do que o resto da família.

com o passar dos anos, os pesquisadores usaram vários sistemas para classificar o albinismo oculocutâneo. Em geral, esses sistemas contrastaram os tipos de albinismo que quase não têm pigmentação com os tipos que têm pigmentação leve. Nos tipos menos pigmentados de albinismo, o cabelo e a pele são de cor creme e a visão normalmente varia na faixa de 20/200. Em tipos com uma leve pigmentação, o cabelo parece mais amarelo ou tem um tom avermelhado, e a visão pode ser melhor.

pesquisas recentes usaram análise de DNA, o químico que codifica a informação genética, para chegar a um sistema de classificação mais preciso para o albinismo. Sete formas de albinismo oculocutâneo são agora reconhecidas: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 e OCA7. Alguns são mais divididos em subtipos.

• OCA1, ou albinismo relacionado à tirosinase, vem de um defeito genético em uma enzima chamada tirosinase. Esta enzima ajuda o corpo a mudar o aminoácido tirosina em pigmento. (Um aminoácido é “o elemento básico” das proteínas.) Existem dois subtipos de OCA1. Na OCA1A, a enzima é inativa e a melanina não é produzida, o que leva a cabelos brancos e pele muito clara. Na OCA1B, a enzima é minimamente ativa e uma pequena quantidade de melanina é produzida, o que leva a Cabelos que podem escurecer em direção ao loiro, loiro alaranjado ou até Marrom claro, bem como um pouco mais pigmentação na pele.

• o OCA2, ou albinismo pelo gene P, origina-se de um defeito genético na proteína P que ajuda a enzima tirosinase a funcionar. Pessoas com OCA2 produzem uma quantidade mínima de pigmento melanina e podem ter uma cor de cabelo que varia de loiro muito claro a marrom.

• o OCA3 raramente é descrito e resulta de um defeito genético na proteína TYRP1, uma proteína relacionada à tirosinase. Pessoas com OCA3 podem ter uma quantidade substancial de pigmento.

• o OCA4 se origina de um defeito na proteína SLC45A2 que ajuda a enzima tirosinase a funcionar. Pessoas com OCA4 produzem uma quantidade mínima de pigmento melanina semelhante às pessoas com OCA2.

• os OCA5 a 7 foram reconhecidos em humanos nos anos de 2012 e 2013. Estes relataram mutações em três genes causativos adicionais. À medida que os testes genéticos começam a se tornar disponíveis e mais pessoas com esses tipos de albinismo são identificadas, todo o espectro de manifestações físicas será reconhecido e pode coincidir com outros tipos conhecidos de OCA. Atualmente, esses tipos de albinismo são considerados incomuns.

os pesquisadores também identificaram vários outros genes que causam albinismo com outras características. Um grupo inclui pelo menos 10 genes que levam à síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS). Além do albinismo, o HPS está ligado a problemas de sangramento e hematomas. Algumas formas também estão relacionados com doenças pulmonares e intestinais. O HPS é uma forma menos comum de albinismo, mas deve ser suspeitado se uma pessoa com albinismo apresentar hematomas ou sangramento incomuns, ou se um teste genético para um tipo de OCA produzir resultados inconclusivos.

outras síndromes relacionadas ao albinismo incluem a síndrome de Chediak-Higashi e a síndrome de Griscelli.

Genética do albinismo

os genes do OCA estão localizados em cromossomos “autossômicos”. Autossomos são os 22 pares de cromossomos que contêm genes para as características gerais de nossos corpos, comparados ao único par de cromossomos sexuais. Normalmente, temos duas cópias desses cromossomos e os muitos genes neles: um é herdado de nosso Pai, o outro é herdado de nossa mãe. Para que um traço recessivo (como a maioria dos tipos de albinismo) ocorra, os cromossomos de ambas as pessoas devem carregar esse traço. Isso significa que a maioria dos tipos de albinismo resulta da herança de um traço de albinismo tanto da mãe quanto do Pai, que muitas vezes têm pigmentação normal. Nesse caso, tanto a mãe quanto o pai são considerados portadores do traço albinismo porque cada um deles traz um gene recessivo para a condição, mas eles não manifestam a condição em si. Quando ambos os pais carregam o gene do albinismo (e nenhum dos pais tem albinismo), há uma chance de um em quatro, em cada gravidez, de o bebê nascer com albinismo. Esse tipo de herança é chamado de “autossômica recessiva”.

o albinismo ocular (OA1) é causado por uma alteração no gene GPR143, que desempenha um papel apontador que é particularmente importante para a pigmentação no olho. O OA1 segue um padrão hereditário mais simples porque o gene para o OA1 está no cromossomo X. As mulheres têm duas cópias do cromossomo X, enquanto os machos têm apenas uma cópia (e um cromossomo Y, que é o que os torna machos). Para ter albinismo ocular, o homem só precisa herdar uma cópia alterada do gene para o albinismo ocular por sua mãe. Portanto, quase todas as pessoas com OA1 são do sexo masculino. Os pais devem ser muito desconfiados se lhes disserem que uma menina tem albinismo ocular. Embora seja possível que a mãe seja portadora de albinismo ocular e o pai tenha albinismo ocular, esse caso é extremamente raro.

para casais que não tiveram um filho com albinismo, não há um teste simples para determinar se uma pessoa carrega algum gene para o albinismo. Os pesquisadores analisaram o DNA de muitas pessoas com albinismo e descobriram as mudanças que causam albinismo, mas essas mudanças nem sempre estão exatamente no mesmo local, nem mesmo para um determinado tipo de albinismo. Além do mais, muitos dos testes não encontram todas as mudanças possíveis. Portanto, os testes para o gene do albinismo podem ser inconclusivos. Se os pais tiveram um filho com albinismo antes, e se o filho afetado tiver um diagnóstico confirmado por uma análise de DNA, há uma maneira de testar nas gestações seguintes se o feto tem albinismo. O teste pode ser feito por amniocentese (colocar uma agulha no útero para retirar fluido) ou por amostra de vilosidade coriônica (CVS, na sigla em inglês). As células no fluido são examinadas para ver se eles têm um gene de albinismo de mãe e pai.

para informações específicas e testes genéticos, procure o conselho de um especialista em genética ou um conselheiro em genética. O Colégio Americano de Genética Médica e a Sociedade Nacional de conselheiros em Genética mantêm uma lista de referências. Aqueles que consideram o teste pré-natal devem estar cientes de que as pessoas com albinismo geralmente se adaptam muito bem às suas deficiências e têm vidas muito completas.

reabilitação da visão

os problemas oculares no albinismo são consequência de um desenvolvimento anormal do olho devido a uma falta de pigmentação, e geralmente incluem:

• Nistagmo: movimento repetitivo dos olhos de um lado para o outro, horizontalmente

• Estrabismo: desequilíbrio muscular dos olhos, “olhos cruzados” (esotropia), “olho preguiçoso” ou um olho que desvio para fora (exotropia)

• fotofobia: sensibilidade à luz brilhante e brilho intenso

• erro refrativo: As pessoas com albinismo podem ser ou hipermétropes ou míopes, e geralmente têm astigmatismo

• Hipoplasia macular: a retina, a superfície no interior do olho que recebe luz, não se desenvolve normalmente antes do nascimento e na infância

• desvio do nervo óptico: os sinais nervosos da retina para o cérebro não seguem as rotas nervosas usuais

a íris, a área colorida no centro do olho, tem muito pouco ou nenhum pigmento para filtrar a luz que entra no olho. A luz normalmente entra no olho apenas através da pupila, a abertura escura no centro da íris, mas no albinismo a luz também pode passar pela íris.

em sua maioria, o tratamento consiste em reabilitação visual. A cirurgia para corrigir o estrabismo pode melhorar a aparência dos olhos. No entanto, como a cirurgia não corrigirá o desvio dos nervos dos olhos para o cérebro, a cirurgia não melhorará a visão ou ajustará a visão binocular. No caso de uma esotropia ou “olhos cruzados”, a cirurgia pode ajudar a visão expandindo o campo visual (a área que os olhos podem ver ao olhar para um ponto fixo). Uma intervenção cirúrgica para minimizar o nistagmo também está disponível.

as pessoas com albinismo são sensíveis ao brilho, mas não preferem estar no escuro. Além disso, eles precisam de luz para ver como todos os outros. Óculos de sol ou lentes de contato coloridas podem ajudar ao ar livre. Em ambientes fechados, é importante colocar luzes para leitura ou, se for fazer um trabalho que exija ver muito de perto, colocar uma luz que ilumine por cima do ombro, e não pela frente.

existem várias ferramentas de auxílio óptico para facilitar a vida das pessoas com albinismo, e a escolha de um auxílio óptico depende de como uma pessoa usa seus olhos em seu trabalho, hobby ou outra atividade usual. Alguns se dão bem com bifocais que têm lentes de leitura fortes, óculos de leitura ou lentes de contato. Outros usam lupas de mão ou pequenos telescópios especiais. E alguns preferem usar produtos para ampliar a tela em seus computadores.

algumas pessoas com albinismo usam biópticos, óculos que têm pequenos telescópios montados sobre, dentro ou atrás das lentes regulares para que se possa ver através das lentes regulares ou do telescópio. Alguns estados permitem o uso de telescópios bióticos para lidar.

optometristas e oftalmologistas com experiência em trabalhar com pacientes com baixa visão podem recomendar vários auxiliares ópticos. As clínicas devem fornecer instruções para seu uso. A Fundação Americana Para Cegos mantém um diretório de clínicas de baixa visão. No Canadá, o apoio está disponível no Instituto Nacional Canadense para Cegos.

Problemas médicos

nos Estados Unidos, a maioria das pessoas com albinismo vive vidas normalmente longas e tem os mesmos tipos de problemas médicos gerais que o resto da população. As vidas das pessoas com síndrome de Hermansky-Pudlak podem ser reduzidas por doença pulmonar ou outros problemas médicos.

em países tropicais, as pessoas com albinismo que não têm acesso à proteção adequada da pele podem desenvolver cânceres de pele com risco de vida. Se eles usam proteção de pele adequada, como protetor solar fator 20 SPF ou mais e usam roupas opacas, as pessoas com albinismo podem desfrutar de atividades ao ar livre, mesmo no verão.

considerações sociais

pessoas com albinismo estão em risco de isolamento porque a condição é frequentemente mal interpretada. Pode haver estigmatização social, especialmente em comunidades negras, onde a raça ou paternidade de uma pessoa com albinismo pode ser questionada. Famílias e escolas devem fazer um esforço para incluir crianças com albinismo em atividades em grupo. O contato com outras pessoas com albinismo ou que têm albinismo em suas famílias ou comunidades é o mais útil. NOAH pode fornecer nomes de contato em muitas regiões do país.

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