Atrofia muscular progressiva

apesar de ser mais rara que a ela, o PMA foi descrito anteriormente, quando em 1850 o neurologista francês François Aran descreveu 11 casos que ele chamou de atrofia muscular progressiva. Neurologista contemporâneo Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne inglês:/ duːˈɑɛn / também alegou ter descrito a condição 1 ano antes, embora o relatório escrito nunca tenha sido encontrado. A condição tem sido chamada de atrofia muscular progressiva( PMA), atrofia muscular espinhal (SMA), doença de Aran–Duchenne, doença de Duchenne–Aran, atrofia muscular de Aran–Duchenne e atrofia muscular de Duchenne–Aran. O nome “atrofia muscular espinhal” é ambíguo, pois se refere a qualquer uma das várias atrofias musculares espinhais, incluindo a atrofia muscular espinhal autossômica recessiva causada por um defeito genético no gene SMN1.

doença ou síndromeedit

desde sua descrição inicial em 1850, tem havido debate na literatura científica sobre se o PMA é uma doença distinta com suas próprias características, ou se está em algum lugar em um espectro com ela, PLS e PBP. Jean-Martin Charcot, que descreveu a ela pela primeira vez em 1870, sentiu que o PMA era uma condição separada, com degeneração dos neurônios motores inferiores a lesão mais importante, enquanto na Ela era a degeneração do neurônio motor superior que era primária, com a degeneração do neurônio motor inferior sendo secundária. Tais visões ainda existem em termos arcaicos para PMA, como “atrofia muscular espinhal progressiva primária”. Ao longo do final do século 19, outras condições foram descobertas que antes se pensava serem PMA, como paralisia pseudo-hipertrófica, atrofia muscular hereditária, miopatia progressiva, distrofia muscular progressiva, neurite periférica e siringomielia.Os neurologistas Joseph Jules Dejerine e William Richard Gowers estavam entre aqueles que sentiram que o PMA fazia parte de um espectro de doença do neurônio motor que incluía ela, PMA e PBP, em parte porque era quase impossível distinguir as condições na autópsia. Outros pesquisadores sugeriram que o PMA é apenas ALS em um estágio inicial de progressão, porque embora os neurônios motores superiores pareçam não afetados no exame clínico, há de fato sinais patológicos detectáveis de danos nos neurônios motores superiores na autópsia.

além disso, nenhum gene foi associado especificamente ao PMA, e o distúrbio não aparece no banco de dados OMIM.

a favor de considerar a PMA uma doença separada, alguns pacientes com PMA vivem por décadas após o diagnóstico, o que seria incomum na ela típica.

até hoje, a terminologia em torno dessas doenças permanece confusa porque, no Reino Unido, a doença do neurônio motor se refere especificamente à ela e ao espectro da ELA, PMA, PLS e PBP. Nos Estados Unidos, os termos mais comuns são ela (tanto especificamente para ela quanto como um termo geral) ou doença de Lou Gehrig.

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