Progressiv muskelatrofi

på trods af at den var sjældnere end ALS, blev PMA beskrevet tidligere, da den franske neurolog Franrius Aran i 1850 beskrev 11 tilfælde, som han kaldte atrophie musculaire progressiv. Contemporary neurolog Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne Engelsk: / du Kurt / hævdede også at have beskrevet tilstanden 1 år tidligere, selvom den skriftlige rapport aldrig blev fundet. Tilstanden er blevet kaldt progressiv muskelatrofi (PMA), spinal muskelatrofi (SMA), Aran–Duchenne sygdom, Duchenne–Aran sygdom, Aran–Duchenne muskelatrofi og Duchenne–Aran muskelatrofi. Navnet” spinal muskelatrofi ” er tvetydigt, da det henviser til nogen af forskellige spinal muskulære atrofier, herunder autosomal recessiv spinal muskelatrofi forårsaget af en genetisk defekt i SMN1-genet.

sygdom eller syndromedit

siden den oprindelige beskrivelse i 1850 har der været debat i den videnskabelige litteratur om, hvorvidt PMA er en særskilt sygdom med sine egne egenskaber, eller hvis den ligger et sted på et spektrum med ALS, PLS og PBP. Jean-Martin Charcot, der først beskrev ALS i 1870, følte, at PMA var en separat tilstand, hvor degeneration af de nedre motorneuroner var den vigtigste læsion, mens det i ALS var den øvre motorneurondegeneration, der var primær, hvor den nedre motorneurondegeneration var sekundær. Sådanne synspunkter findes stadig i arkaiske termer for PMA, såsom “primær progressiv spinal muskelatrofi”. I løbet af slutningen af det 19.århundrede blev andre tilstande opdaget, som tidligere var blevet antaget at være PMA, såsom pseudo-hypertrofisk lammelse, arvelig muskelatrofi, progressiv myopati, progressiv muskeldystrofi, perifer neuritis og syringomyelia.

neurologen Joseph Jules Dejerine og Richard var blandt dem, der mente, at PMA var en del af et spektrum af motorisk neuron sygdom, som omfattede ALS, PMA og PBP, dels fordi det var næsten umuligt at skelne betingelserne ved obduktion. Andre forskere har antydet, at PMA kun er ALS i et tidligere stadium af progression, fordi selv om de øvre motorneuroner forekommer upåvirket ved klinisk undersøgelse, er der faktisk påviselige patologiske tegn på øvre motorneuronskader ved obduktion.

der er heller ikke knyttet noget gen specifikt til PMA, og forstyrrelsen vises ikke i omim-databasen.

til fordel for at betragte PMA som en separat sygdom lever nogle patienter med PMA i årtier efter diagnosen, hvilket ville være usædvanligt i typisk ALS.

den dag i dag forbliver terminologi omkring disse sygdomme forvirrende, fordi motorneuronsygdom i Det Forenede Kongerige henviser til både als specifikt og til spektret af ALS, PMA, PLS og PBP. I USA er de mest almindelige udtryk ALS (både specifikt for ALS og som et tæppeudtryk) eller Lou Gehrigs sygdom.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.