Biologia dla kierunków i

wyjaśnij powikłania fenotypowej ekspresji genotypu, w tym mutacje

eksperymenty Mendla z roślinami grochu sugerowały następujące:

  1. dla każdego genu istnieją dwie” jednostki ” lub allele.
  2. allele zachowują swoją integralność w każdym pokoleniu (bez mieszania).
  3. w obecności dominującego allelu allel recesywny jest ukryty i nie wpływa na fenotyp.

dlatego allele recesywne mogą być „przenoszone”i nie wyrażane przez osoby. Takie heterozygotyczne osoby są czasami określane jako ” nosiciele.”Dalsze badania genetyczne na innych roślinach i zwierzętach wykazały, że istnieje znacznie więcej złożoności, ale podstawowe zasady genetyki Mendla nadal są prawdziwe. W kolejnych sekcjach rozważamy niektóre rozszerzenia Mendelizmu. Gdyby Mendel wybrał system doświadczalny, który wykazywał te genetyczne zawiłości, możliwe, że nie zrozumiałby, co oznaczają jego wyniki.

cele uczenia się

  • wyjaśnij, jak w populacji pojawi się Cecha z niepełną dominacją
  • wyjaśnij, jak w populacji pojawi się Cecha z dziedziczeniem kodominującym
  • wyjaśnij, jak w populacji pojawi się Cecha z powiązaniem płciowym
  • wyjaśnij, jak dziedziczenie mutli-alleli wpłynie na cechę w populacji
  • opisz wpływ penetracji i ekspresji na ekspresję cechy w populacji

niekompletna dominacja

 zdjęcie przedstawia Snapdragona z różowym kwiatem.

Rysunek 1. Te różowe kwiaty heterozygote snapdragon wynikają z niepełnej dominacji. (źródło: „storebukkebruse” / Flickr)

wyniki Mendla, że cechy są dziedziczone jako pary dominujące i recesywne, zaprzeczały ówczesnemu poglądowi, że potomstwo wykazywało mieszankę cech swoich rodziców. Jednak fenotyp heterozygota czasami wydaje się być pośredni między dwoma rodzicami. Na przykład w snapdragonie, Antirrhinum majus (ryc. 1) skrzyżowanie homozygotycznego rodzica z białymi kwiatami (CWCW) i homozygotycznego rodzica z czerwonymi kwiatami (CRCR) da potomstwo z różowymi kwiatami (CRCW). (Zauważ, że różne skróty genotypowe są używane dla rozszerzeń Mendla, aby odróżnić te wzory od prostej dominacji i recesywności.) Ten wzorzec dziedziczenia jest opisany jako niekompletna dominacja, oznaczająca ekspresję dwóch kontrastujących alleli, tak że jednostka wykazuje fenotyp pośredni. Allel dla czerwonych kwiatów jest niekompletnie dominujący nad allelem dla białych kwiatów. Jednak wyniki heterozygotowego samokrzyżu mogą być nadal przewidywane, podobnie jak w przypadku mendeliańskich krzyży dominujących i recesywnych. W tym przypadku stosunek genotypowy wynosiłby 1 CRCR:2 CRCW:1 CWCW, a stosunek fenotypowy wynosiłby 1: 2:1 dla czerwonego:różowego: białego.

niepełną dominację można zobaczyć w kilku rodzajach kwiatów, w tym różowych tulipanach, goździkach i różach—wszelkie różowe kwiaty w nich wynikają z mieszania czerwonych i białych alleli. Niepełną dominację można zaobserwować również u niektórych zwierząt, takich jak króliki. Kiedy Angora o długim futrze rodzi się z Reksem o krótkim futrze, potomstwo ma futro średniej długości. Długość ogona u psów jest podobnie wpływ genów, które wykazują niepełne wzorce dominacji.

Kodominant dziedziczenia

koń o czerwonym roanie.

Rysunek 2. Koń Roan czerwony

odmianą niepełnej dominacji jest kodominacja, w której oba allele dla tej samej cechy są jednocześnie wyrażone w heterozygocie. Przykładem kodominancji są grupy krwi mn ludzi. Allele M I N ulegają ekspresji w postaci antygenu m lub N obecnego na powierzchni czerwonych krwinek. Homozygoty (LMLM i LNLN) wyrażają zarówno allel M, jak i N, A heterozygoty (lmln) wyrażają oba allele jednakowo. W krzyżówce między heterozygotami wyrażającymi cechę kodominującą trzy możliwe genotypy potomstwa są fenotypowo różne. Jednak stosunek genotypowy 1: 2: 1 charakterystyczny dla monohybrydowego krzyża Mendla nadal ma zastosowanie.

Kodominacja może być również widoczna w ludzkich grupach krwi: grupa krwi AB jest wynikiem tego, że zarówno allel IA, jak i allel IB są kodominujące. Kolor sierści Roana u koni jest również przykładem kodominancji. „Czerwony” roan wynika z krycia kasztanowca i białego rodzica(ryc. 2). Wiemy, że jest to kodominance, ponieważ poszczególne włosy są albo Kasztan lub są białe, co prowadzi do czerwonego roan ogólny wygląd.

pytanie praktyczne

jaka jest różnica między niepełną dominacją a dziedziczeniem kodominacyjnym? Chociaż są bardzo podobne, kluczową różnicą jest to, że: w niepełnej dominacji obie cechy są ze sobą mieszane, podczas gdy w kodominacji obie cechy są wyrażone.

omówiliśmy już niepełną dominację w kwiatach (Rysunek 1). Jak myślisz, jak wyglądałby kwiat, gdyby czerwone i białe fenotypy były kodominantowe?

Pokaż odpowiedź

kwiat miałby zarówno czerwone, jak i białe płatki, jak ten rododendron:

kwiat, który ma równomierny podział białych i czerwonych płatków.

cechy związane z płcią

u ludzi, a także u wielu innych zwierząt i niektórych roślin, płeć jednostki zależy od chromosomów płci. Chromosomy płciowe to jedna para chromosomów niehomologicznych. Do tej pory rozważaliśmy tylko wzorce dziedziczenia wśród chromosomów nie-płciowych lub autosomów. Oprócz 22 homologicznych par autosomów, ludzkie kobiety mają homologiczną parę chromosomów X, podczas gdy mężczyźni mają parę chromosomów XY. Chociaż chromosom Y zawiera mały obszar podobieństwa do chromosomu X, dzięki czemu mogą one łączyć się w pary podczas mejozy, chromosom Y jest znacznie krótszy i zawiera znacznie mniej genów. Gdy badany gen jest obecny na chromosomie X, ale nie na chromosomie Y, mówi się, że jest związany z chromosomem X.

 zdjęcie przedstawia sześć muszek owocowych, każda o innym kolorze oczu.

Rysunek 3. U Drosophila Gen koloru oczu znajduje się na chromosomie X. Zgodnie z ruchem wskazówek zegara od lewego górnego rogu są brązowe, cynobrowe, sepia, cynobrowe, białe i czerwone. Czerwony kolor oczu jest typu dzikiego i dominuje nad białym kolorem oczu.

kolor oczu u Drosophila był jedną z pierwszych cech związanych z X, które można zidentyfikować. Thomas Hunt Morgan odwzorował tę cechę na chromosom X w 1910 roku. Podobnie jak ludzie, samce Drosophila mają parę chromosomów XY, a samice XX. u muchówek kolor oczu typu dzikiego jest czerwony (XW) i dominuje nad białym kolorem oczu (Xw) (ryc. 3). Ze względu na lokalizację genu koloru oka krzyżówki wzajemne nie dają takich samych współczynników potomstwa. Mówi się, że samce są hemizygotyczne, ponieważ mają tylko jeden allel dla każdej cechy X-linked. Hemizygotyzm sprawia, że opisy dominacji i recesywności nie mają znaczenia dla samców XY. Samce Drosophila nie mają drugiej kopii allelu na chromosomie Y; to znaczy, że ich genotyp może być tylko XWY lub XwY. Natomiast samice mają dwie kopie alleli tego genu i mogą być XWXW, XWXw lub XwXw.

w przypadku krzyżówki x genotypy potomstwa F1 i F2 zależą od tego, czy cecha recesywna została wyrażona przez mężczyznę czy samicę w pokoleniu P0. Jeśli chodzi o kolor oczu Drosophila, kiedy samiec P0 wyraża fenotyp białego oka, a samica jest homozygotyczna czerwonooka, wszyscy członkowie pokolenia F1 mają czerwone oczy. Samice F1 są heterozygotyczne (XWXw), a samce są wszystkie XWY, które otrzymały swój chromosom X od homozygotycznej dominującej kobiety P0 i swój chromosom Y od mężczyzny P0. W wyniku krzyżówki pomiędzy samicą XWXw i samcem xwy powstały jedynie czerwonookie samice (z genotypami xwxw lub XWXw) oraz zarówno czerwonookie jak i białookie samce (z genotypami XWY lub XwY). Rozważmy teraz skrzyżowanie homozygotycznej, białookiej samicy i mężczyzny o czerwonych oczach (ryc. 4). Pokolenie F1 wykazywałoby tylko heterozygotyczne czerwonookie samice (XWXw) i tylko białookie samce (XwY). Połowa samic F2 byłaby czerwonooka (XWXw), a połowa białooka (XwXw). Podobnie połowa samców F2 byłaby czerwonooka (XWY), a połowa białooka (XwY).

pytanie praktyczne

ta ilustracja pokazuje Punnetta kwadratową analizę koloru oczu muszki owocowej, która jest cechą związaną z płcią. Czerwonooki samiec muszki owocowej o genotypie X^{w} Y jest skrzyżowany z białooką samicą muszki owocowej o genotypie X^{w} X^{w}. Wszystkie żeńskie potomstwo nabywają dominujący allel W od ojca i recesywny allel w od matki, a zatem są heterozygotyczne dominujące z czerwonym kolorem oczu. Wszystkie męskie potomstwo nabywają recesywny allel w od matki i chromosom Y od ojca, a zatem są hemizygotyczne recesywnie z białym kolorem oczu.

Rysunek 4. Analiza kwadratowa punnetta służy do określenia stosunku potomstwa z krzyżówki między czerwonookim samcem muszki owocowej a białooką samicą muszki owocowej.

jaki stosunek potomstwa wynikałby z krzyżówki białookiego samca i samicy heterozygotycznej dla czerwonego koloru oczu?

Pokaż odpowiedź

połowa potomstwa płci żeńskiej byłaby heterozygotyczna (XWXw) z czerwonymi oczami, a połowa homozygotyczna recesywna (XwXw) z białymi oczami. Połowa potomstwa męskiego byłaby hemizygotyczna Dominująca (XWY) z Czerwonym tak, a połowa byłaby hemizygotyczna recesywna (XwY) z białymi oczami.

odkrycia w genetyce muszek owocowych można zastosować do genetyki człowieka. Gdy samica rodzica jest homozygotyczna dla cechy recesywnej X-linked, ona przekaże tę cechę na 100 procent swojego potomstwa. Jej męskie potomstwo jest więc przeznaczone do wyrażenia tej cechy, ponieważ odziedziczy chromosom Y ojca. U ludzi, allele w pewnych warunkach (niektóre formy ślepoty kolorów, hemofilia, i dystrofia mięśniowa) są x-linked. Kobiety, które są heterozygotyczne dla tych chorób są uważane za nosicieli i nie mogą wykazywać żadnych skutków fenotypowych. Te samice przechodzą chorobę do połowy ich synów i przechodzą status nosiciela do połowy ich córek; dlatego recesywne cechy związane z X pojawiają się częściej u samców niż samic.

w niektórych grupach organizmów z chromosomami płci, płeć z niehomologalnymi chromosomami płciowymi jest żeńska, a nie męska. Dotyczy to wszystkich ptaków. W tym przypadku cechy związane z płcią będą bardziej prawdopodobne u samicy, u której są hemizygotyczne.

Nie-Mendeliańskie kwadraty Punnetta

to ćwiczenie pomoże Ci zapamiętać różnicę między rodzajami dziedziczenia nie-Mendeliańskiego i zapamiętać, jak one działają.

Kliknij tutaj, aby zobaczyć tekstową wersję aktywności.

recenzja wideo

obejrzyj ten film, aby podsumować trzy „specjalne” przypadki dziedziczenia nie-Mendelowskiego, które właśnie praktykowałeś.

wiele alleli

Mendel sugerował, że tylko dwa allele, jeden dominujący i jeden recesywny, mogą istnieć dla danego genu. Teraz wiemy, że jest to zbyt duże uproszczenie. Chociaż pojedynczy ludzie (i wszystkie organizmy diploidalne) mogą mieć tylko dwa allele dla danego genu, wiele alleli może istnieć na poziomie populacji tak, że obserwuje się wiele kombinacji dwóch alleli. Zauważ, że gdy wiele alleli istnieje dla tego samego genu, konwencją jest oznaczanie najczęstszego fenotypu lub genotypu wśród dzikich zwierząt jako typu dzikiego (często w skrócie „+”); jest to uważane za standard lub normę. Wszystkie inne fenotypy lub genotypy są uważane za warianty tego standardu, co oznacza, że odbiegają od typu dzikiego. Wariant może być recesywny lub dominujący w stosunku do allelu typu dzikiego.

przykładem wielu alleli jest kolor sierści u królików (ryc. 5). Tutaj istnieją cztery allele dla genu C. Wersja dzikiego typu, C + C+, jest wyrażona jako brązowe futro. Fenotyp szynszyli, cchcch, jest wyrażony jako czarne białe futro. Fenotyp Himalajski, chch, ma czarne futro na kończynach i białe futro w innych miejscach. Wreszcie, albinos, czyli „bezbarwny” fenotyp, cc, wyraża się jako białe futro. W przypadku wielu alleli mogą istnieć hierarchie dominacji. W tym przypadku allel typu dzikiego dominuje nad wszystkimi innymi, szynszyla jest niekompletnie dominująca nad Himalajami i albinosem, a Himalajowie dominują nad albinosem. Ta hierarchia, czyli szereg alleliczny, została ujawniona poprzez obserwację fenotypów każdego możliwego potomstwa heterozygotów.

 ta ilustracja pokazuje cztery różne warianty koloru sierści u królików na allelu C. Genotyp CC wytwarza fenotyp typu dzikiego, który jest brązowy. Genotyp c^{ch} c^{ch} wytwarza fenotyp szynszyli, czyli czarne białe futro. Genotyp c^{h} c^{h} wytwarza fenotyp Himalajski, który jest biały na ciele i czarny na kończynach. Genotyp cc wytwarza fenotyp recesywny, który jest biały

Fig.5. Istnieją cztery różne allele dla genu koloru sierści królika (C).

to zdjęcie pokazuje Drosophila, która ma normalne czułki na głowie, i mutanta, który ma nogi na głowie.

Rysunek 6. Jak widać w porównaniu Dzikiego rodzaju Drosophila (po lewej) i mutanta Antennapedia (po prawej), mutant Antennapedia ma nogi na głowie zamiast anten.

całkowita dominacja fenotypu dzikiego nad wszystkimi innymi mutantami często występuje jako efekt „dawkowania” określonego produktu genowego, tak że allel dzikiego typu dostarcza prawidłowej ilości produktu genowego, podczas gdy zmutowane allele nie mogą. W przypadku serii allelicznej u królików allel typu dzikiego może dostarczać określoną dawkę pigmentu futra, podczas gdy mutanty dostarczają mniejszą dawkę lub wcale. Co ciekawe, fenotyp Himalajski jest wynikiem allelu, który wytwarza wrażliwy na temperaturę produkt genowy, który wytwarza pigment tylko w chłodniejszych kończynach ciała królika.

alternatywnie jeden zmutowany allel może dominować nad wszystkimi innymi fenotypami, w tym nad typem dzikim. Może to nastąpić, gdy zmutowany allel w jakiś sposób zakłóca przekaz genetyczny, tak że nawet heterozygota z jedną kopią allelu typu dzikiego wyraża zmutowany fenotyp. Jednym ze sposobów, w jaki zmutowany allel może ingerować, jest zwiększenie funkcji produktu genowego typu dzikiego lub zmiana jego dystrybucji w organizmie.

jednym z przykładów jest mutacja Antennapedia u Drosophila (Rysunek 6). W tym przypadku zmutowany allel rozszerza dystrybucję produktu genowego, w wyniku czego heterozygota Antennapedia rozwija Nogi na głowie, gdzie powinny być jej anteny.

wiele alleli nadaje lekooporność u pasożyta malarii

Malaria jest chorobą pasożytniczą u ludzi przenoszoną przez zakażone komary płci żeńskiej, w tym Anopheles gambiae (Fig. Plasmodium falciparum i P. vivax są najczęstszymi czynnikami wywołującymi malarię, A P. falciparum jest najbardziej śmiertelny (ryc. 7b). Po szybkim i prawidłowym leczeniu, P. falciparummalaria ma śmiertelność 0,1 procent. Jednak w niektórych częściach świata pasożyt rozwinął oporność na powszechnie stosowane metody leczenia malarii, więc najskuteczniejsze metody leczenia malarii mogą się różnić w zależności od regionu geograficznego.

 zdjęcie a przedstawia komara Anopheles gambiae, który nosi malarię. Zdjęcie b przedstawia mikrograf sierpowatego Plasmodium falciparum, pasożyta wywołującego malarię. Plasmodium ma średnicę około 0,75 mikrona.

Rysunek 7. (A) Anopheles gambiae, lub Afrykański komar malarii, działa jako wektor w przenoszeniu na ludzi pasożyta wywołującego malarię (B) Plasmodium falciparum, tutaj wizualizowane za pomocą fałszywego koloru transmisji mikroskopii elektronowej. (kredyt a: James D. Gathany; kredyt B: Ute Frevert; fałszywy kolor Margaret Shear; dane w skali barowej od Matta Russella)

w Azji Południowo-Wschodniej, Afryce i Ameryce Południowej P. falciparum rozwinął odporność na leki przeciwmalaryczne chlorochina, meflochina i sulfadoksyna-pirymetamina. P. falciparum, który jest haploidalny w fazie życia, w której jest zakaźny dla ludzi, wyewoluowało wiele opornych na leki zmutowanych alleli genu dhps. Różne stopnie oporności na sulfadoksyny są związane z każdym z tych alleli. Będąc haploidalnym, P. falciparum potrzebuje tylko jednego allelu lekoopornego, aby wyrazić tę cechę.

w Azji Południowo-Wschodniej różne oporne na sulfadoksyny allele genu dhps są zlokalizowane w różnych regionach geograficznych. Jest to powszechne zjawisko ewolucyjne, które występuje, ponieważ mutanty lekooporne powstają w populacji i krzyżują się z innymi P. falciparum izoluje się w bliskim sąsiedztwie. Pasożyty oporne na sulfadoksyny powodują znaczne trudności u ludzi w regionach, w których lek ten jest szeroko stosowany jako lek na malarię bez recepty. Podobnie jak w przypadku patogenów, które namnażają się w dużych ilościach w cyklu infekcyjnym, P. falciparum ewoluuje stosunkowo szybko (przez około dekadę) w odpowiedzi na selektywną presję powszechnie stosowanych leków przeciwmalarycznych. Z tego powodu naukowcy muszą stale pracować nad opracowaniem nowych leków lub kombinacji leków, aby zwalczyć ogólnoświatowe obciążenie malarią.

wiele alleli (grupy krwi ABO) i kwadratów Punnetta

penetracja i ekspresja

penetracja odnosi się do prawdopodobieństwa ekspresji genu lub cechy. W niektórych przypadkach, pomimo obecności dominującego allelu, fenotyp może nie być obecny. Jednym z przykładów jest polidaktylia u ludzi (dodatkowe palce i/lub palce). Dominujący allel wytwarza polidaktylia u ludzi, ale nie wszyscy ludzie z allelem wykazują dodatkowe cyfry. „Całkowita” penetracja oznacza, że gen lub geny danej cechy są wyrażone w całej populacji, która ma geny. „Niepełna” lub „zmniejszona” penetracja oznacza, że cecha genetyczna jest wyrażona tylko w części populacji. Przenikalność ekspresji może również zmieniać się w różnych grupach wiekowych populacji. Zmniejszona penetracja prawdopodobnie wynika z kombinacji czynników genetycznych, środowiskowych i stylu życia, z których wiele jest nieznanych. Zjawisko to może sprawić, że profesjonaliści z dziedziny genetyki będą musieli interpretować rodzinną historię choroby i przewidywać ryzyko przekazania choroby genetycznej przyszłym pokoleniom.

 Pełna penetracja: wszystkie sześć kwadratów jest ciemnozielonych. Niekompletna penetracja: trzy z kwadratów są ciemnozielone, a trzy z kwadratów są białe. Kwadraty w każdym przykładzie mają reprezentować osoby o tym samym genotypie dla genu będącego przedmiotem zainteresowania.

Rysunek 8. Ilustracja wzorowana na podobnym obrazie Stevena M. Carra, penetracja a ekspresja.

ekspresja z drugiej strony odnosi się do zmienności ekspresji fenotypowej, gdy allel jest penetrowany. Wracając do przykładu polidaktylii, dodatkowa cyfra może wystąpić na jednym lub kilku przydatkach. Cyfra może być pełnowymiarowa lub tylko fragmentem. Stąd ten allel ma zmniejszoną penetrację, jak również zmienną ekspresję. Zmienna ekspresja odnosi się do zakresu oznak i objawów, które mogą wystąpić u różnych osób z tym samym stanem genetycznym. Podobnie jak w przypadku ograniczonej penetracji, zmienna ekspresja jest prawdopodobnie spowodowana kombinacją czynników genetycznych, środowiskowych i stylu życia, z których większość nie została zidentyfikowana. Jeśli stan genetyczny ma bardzo zmienne objawy przedmiotowe i podmiotowe, może być trudne do zdiagnozowania.

 wąska ekspresja: wszystkie sześć kwadratów jest ciemnozielonych. Zmienna ekspresja: sześć kwadratów to różne odcienie zieleni. Kwadraty w każdym przykładzie mają reprezentować osoby o tym samym genotypie dla genu będącego przedmiotem zainteresowania.

Rysunek 9. Ilustracja wzorowana na podobnym obrazie Stevena M. Carra, penetracja a ekspresja.

aby uzyskać więcej informacji o ograniczonej penetracji i zmiennej ekspresji, zapoznaj się z interaktywnym samouczkiem na temat penetracji, który oferuje Fundacja PHG. Samouczek wyjaśnia różnice między zmniejszoną penetracją a zmienną ekspresją.

zmienna Ekspresja i niepełna penetracja

Sprawdź swoje zrozumienie

Odpowiedz na poniższe pytanie, aby zobaczyć, jak dobrze rozumiesz tematy omówione w poprzedniej sekcji. Ten krótki quiz nie liczy się do twojej oceny w klasie i możesz go powtórzyć nieograniczoną liczbę razy.

Użyj tego quizu, aby sprawdzić swoje zrozumienie i zdecydować ,czy (1) przestudiować poprzednią sekcję dalej, Czy (2) przejść do następnej sekcji.

  1. Sumiti Vinayak, et al., „Origin and Evolution of Sulfadoxine Resistant Plasmodium falciparum,” Public Library of Science Pathogens 6, no. 3 (2010): e1000830, doi:10.1371/journal.ppat.1000830. ↵

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.