Alterskjær Maine Coon

Rys. 1. Poly Maine Coon koty poruszają się i bawić się tak jak normalne toed koty. Niektórzy twierdzą nawet, że robią to lepiej. Ich duże łapy zwiększają powierzchnię stopy, ułatwiając poruszanie się po śniegu i pomagając kotowi wspinać się i skuteczniej polować. Zdjęcie i prawa autorskie: Marita R Sørensen.

podsumowanie

polidaktylia (dodatkowe palce) jest nieszkodliwą anomalią anatomiczną powszechnie występującą u kotów Maine Coon (ryc. Polidaktylia u kotów Maine Coon jest spowodowana jednopunktową mutacją zwaną „mutacją Hemingwaya” (Hw) w obrębie genu REGULATOROWEGO ZRS. Gen ten odpowiada za ekspresję genu określającego powstawanie cyfr w łapach (Lange et al. 2014). Mutacja Hw powoduje różne fenotypy i jest bardzo zmienna w ekspresji (Lange et al. 2014; PolyTrak data collection). Koty z mutacją Hw mogą mieć do 8 dodatkowych palców, mogą mieć tylko powiększenie standardowego pazura rosy lub uczynienie go kciukiem (więc nadal 5 cyfr), lub tylko jedną Poli łapę (6 cyfr). Stąd wyrażenie polidaktylii może być bardzo drobne (jak tylko nub) – lub z kilkoma dodatkowymi cyframi. Często nazywane są” rękawicami”, ponieważ dodatkowe” kciuki ” palce sprawiają, że łapy wyglądają jak rękawiczki. Mutacje prowadzące do polidaktylii są dziedziczone jako cecha autosomalna dominująca o wysokiej penetracji (Danforth 1947; Lettice et al. 2008, Hamelin 2011), a zatem można go łatwo wybrać w hodowli. Do tej pory ujawniono łącznie trzy mutacje u kotów polidaktylowych: mutacja Hw u kotów Maine Coon i PixieBob oraz mutacje UK1 i UK2 u brytyjskich kotów domowych krótkowłosych (Lettice et al. 2008, Lyons 2009). Musi istnieć więcej mutacji, ponieważ kanadyjskie linie polidaktylowych kotów Maine Coon nie mają mutacji Hw i nie mają mutacji UK1 ani UK2 (Hamelin 2011). Dr Marie Abitbol i jej współpracownicy w Lyon Veterinary School we Francji pracują obecnie nad ujawnieniem mutacji powodującej polidaktylię u kotów Maine Coon z linii kanadyjskiej (komunikacja osobista). Mutacja za „pattyfoot” (dodatkowe palce, ale nie „kciuk”) (rysunek 1) również pozostaje do znalezienia.
ta recenzja została napisana jako mój „projekt specjalny” na wybrany temat w pawacademy G2 course autumn 2018. Tekst zaktualizowany styczeń 2020.

Dr. Monica Alterskjær Sundset

wprowadzenie

The Maine Coon was accepted as a breed and given championship status by The Cat Fanciers ’ Association (CFA) in 1976. Ponad 15 lat później, w 1982 roku, rasa została również uznana przez Fédération Internationale Féline (FIFe).
Kot G3ówny pochodzi z Maine w Nowej Anglii w Ameryce Pó3nocnej. Koty te ewoluowały poprzez dobór naturalny rozwijając Wszystkie cechy dobrego kota pracującego. Maine Coony są dużymi, inteligentnymi, wykwalifikowanymi myśliwymi i są dobrze przystosowane do przetrwania trudnych przybrzeżnych klimatów zimowych.

polidaktylia była i nadal jest wspólną cechą rasy Maine Coon. Słowo polydactyly pochodzi od greckiego słowa polydaktylos (poly = dużo, wiele, daktylos = palec) i opisuje fizyczną anomalię u ludzi i zwierząt z dodatkowymi palcami i / lub palcami w porównaniu do dzikiego typu danego gatunku.
Polydactyl Maine Coon pierwotnie przyczynił się do dużej części puli genów (40% według Fife Breed Council MCO i Henning Mueller-Rech, 2011/2012), a polydactyl koty są konsekwentnie częścią rodowodu większości dzisiejszych kotów Maine Coon. Dyskwalifikacja z wystaw doprowadziła jednak do wykluczenia z hodowli wielu polidaktylicznych Maine Coonów. Polidaktylia jest dziedziczona jako cecha autosomalna dominująca o wysokiej penetracji (Danforth 1947; Lettice et al. 2008, Hamelin 2011), a zatem można go łatwo wybrać w hodowli.
polidaktylia nie występuje u samych kotów Maine Coon. Jest pospolity u kotów wzdłuż wschodniego wybrzeża Ameryki Północnej (USA i Kanada), a także u Brytyjczyków. Lloyd (1985) zbadał >5000 kotów w 35 populacjach we wschodniej Kanadzie i północno-wschodnich Stanach Zjednoczonych i odkrył, że 0-8% kotów w tych różnych populacjach to polidaktyle. Słynny autor Ernest Hemingway miał blisko 200 kotów mieszkających z nim między jego dwoma domami w Key West na Florydzie i na Kubie wiele z nich koty polidaktylowe z sześcioma palcami. Obecnie 40-50 potomków tych kotów nadal mieszka w Hemingway Home and Museum w Key West. W Norwegii kot polidaktylowy jest często określany jako „skipskatt”(„kot okrętowy”). Koty te były uważane za „szczęśliwe maskotki” przez żeglarzy, którzy również uważali te koty za lepsze myśliwych na myszy i szczury (Harthwell 2001-2010).
polidaktylia nie traktuje o dobrym samopoczuciu kota (Lange et al. 2014, Hamelin et al. 2017) i należy go uznać za niewinny wariant fenotypowy rasy. Ogólnie rzecz biorąc, polidaktylia nie jest upośledzeniem i nie powoduje żadnych skutków chorobowych u kotów. Z wyjątkiem tego, że w rzadkich przypadkach może mieć wpływ na wzrost paznokci. Zarośnięte pazury są oczywiście nie tylko ograniczone do kotów polidaktylowych, ale dodatkowy palec może być krótszy i w nieco innych kierunkach niż zwykłe palce. Niemniej jednak-łapy i pazury wszystkich kotów – poli lub nie-powinny być odpowiednio pielęgnowane, a pazury obcięte w razie potrzeby-tak jak robimy to dla naszych psów. The duży łapa the Polydactyl Maine Coon koty być często porównywać śniegowce i niektóre argumentować że one ułatwiać chodzenie na śnieg. Uważa się również, że duże łapy pomagają kotowi wspinać się i skuteczniej polować.

Today, Polydactyl Maine Coons can be breed and registered within CFA, New Zealand Cat Fancy Inc. (NZCF), International Cat Association (TICA) oraz Cat Fanciers ’ Federation (CFF). NZCF jako pierwsza zaakceptowała polidaktylowe koty Maine Coon na ringu wystawowym, dzięki czemu kwalifikowały się do statusu czempionatu wraz z regularnymi Maine Coonami (styczeń 2009) (Polytrack Newsletter 2009). TICA podążyła za tym przykładem i od maja 2015 roku zaakceptowała Polidaktyle Maine Coon do Mistrzostw (strona internetowa TICA). FIFe poszedł w przeciwnym kierunku i ostatnio (styczeń 2014) zakazał hodowli i rejestracji polidaktylowych kotów Maine Coon razem.

genetyka polidaktylii u kotów

w latach zanim genetyka zaczęła się rozszerzać jako dziedzina badawcza, badania nad polidaktylią trwały już od >100 lat, a publikacje na temat polidaktylii datowane były aż do 1861 roku (Lange and Müller 2017).
pierwsza praca na temat genetyki polidaktylii u kotów została opublikowana przez Danfortha w 1947 roku. Badał dziedziczenie u wielodaktylowych kotów przez kilka pokoleń, aby ocenić częstotliwość powstawania dodatkowych cyfr.
Danforth hodował koty polidaktylowe z kotami polidaktylowymi, koty polidaktylowe z kotami nie polidaktylowymi i koty nie polidaktylowe z kotami nie polidaktylowymi. Odkrył, że w każdym kryciu, w którym przynajmniej jeden z rodziców był polidaktylem, polidaktylowe koty pojawiały się również wśród potomstwa, podczas gdy w kryciu między normalnymi kotami nigdy nie było potomstwa polidaktylowego. Danforth odkrył również, że w niektórych kryciach wszystkie potomstwo okazało się polidaktylem i twierdził, że można to wytłumaczyć homozygotyzmem jednego lub obojga rodziców dla polidaktylii.
Danforth (1947) wnioskował ze swoich badań, że polidaktylia była spowodowana przez zmiennie wyrażony dominujący gen i nie znalazł żadnych oznak, że ten „gen” był szkodliwy lub śmiertelny, gdy był homozygotyczny.
co więcej, Danforth (1947) nie znalazł żadnych dowodów na to, że polidaktylia była powiązana z innymi anomaliami, takimi jak rozszczepiona stopa lub radialna hiplazja w swoim badaniu tej w dużej mierze wyhodowanej populacji 254 polidaktylowych kociąt wywodzących się od dwóch domowych długowłosych matek.

polidaktylia jest spowodowana jednopunktową mutacją w genie regulatorowym ZRS

dzisiaj wiemy, że polidaktylia nie jest spowodowana mutacją genu („Gen Pd”), ale raczej jednopunktową mutacją w elemencie regulatorowym zwanym ZRS odpowiedzialnym za ekspresję genu, który determinuje tworzenie cyfr w łapach kota (Lange et al 2014). Sugeruje to, że natura polidaktylii przedosiowej u kotów jest podobna do natury innych ssaków (myszy i ludzi), wytwarzających fenotypy specyficzne dla kończyn, ale bez innych defektów fizycznych lub fizjologicznych.
zarówno Lange i in. (2014) i Hamelin et al. (2017) dokumentuje dużą zmienność ekspresji polidaktylii u kotów, ale stwierdza, że te jednopunktowe mutacje nie mają widocznych złych konsekwencji dla dobrostanu zwierząt.

geny mogą kodować fenotypy. Ale są też geny regulatorowe, które kontrolują ekspresję innych genów i w ten sposób wpływają na fenotyp. Geny regulatorowe mogą wiązać się z promotorami DNA i blokować kopiowanie DNA, tak że białka kodowane dla nie są wyrażane, a ich funkcja w konsekwencji blokowana.
jak wyjaśniono powyżej, polidaktylia u kotów domowych (a także u ludzi i myszy) jest spowodowana jednopunktową mutacją w genie regulującym zwanym ZRS. ZRS jest odległym, specyficznym dla kończyn regulatorem Cis dla SHH (cząsteczka sygnalizacyjna zwana „Sonic Hedgehog”) i kontroluje ekspresję Shh w rozwijającym się pączku kończyny, w konsekwencji regulując tożsamość i liczbę cyfr (ryc.

Rys. 2. Mutacje pojedynczej pary zasad (punktowej) w genie REGULATOROWYM ZRS powodują polidaktylizm, ponieważ modulują ekspresję Shh w pąkach kończyny (Strefa Aktywności Polaryzacyjnej (ZPA)) i indukują tworzenie dodatkowych cyfr przez ektopowe wydalanie Shh (Lettice et al. 2003; rysunek przedrukowany z Lettice et al. 2012).
wszyscy razem, Lettice i in. (2008) zidentyfikował trzy nowe mutacje (podstawienia pojedynczych nukleotydów) związane z polidaktylią przedosiową w ZRS u kotów północnoamerykańskich i brytyjskich (Fig 3). Są to jak dotąd jedyne znane mutacje związane z polidaktylią u kotów.
koty Hemingwaya z polidaktylu (Fig.3B) były heterozygotyczne (A/G) (n=3) lub homozygotyczne (G/G) (N=1). Kot homozygotyczny nie wykazywał cięższego fenotypu i był polidaktylowy tylko na kończynach przednich. Inne koty Amerykańskie uwzględnione w tym badaniu przez Lettice et al. (2008) (Fig. 3C) miał taką samą mutację jak koty Hemingwaya sugerując, że istnieje wspólny allel u kotów polidaktylowych w Ameryce Północnej, podczas gdy koty brytyjskie nie miały mutacji Hw. Zamiast tego stwierdzono mutacje u kotów brytyjskich (N=8) w pozycji 257 I 481 (UK1 i UK2) (Fig.

rys. 3. Rysunek i analiza genetyczna kotów polidaktylowych i ich mutacje przedrukowane z Lettice et al. (2008). A przedstawia wielodaktylowego kota noszącego mutację UK1 (w pozycji 257) z dodatkowymi cyframi na przednich łapach. B pokazuje częściowy rodowód kotów Hemingwaya pobranych w badaniu wszystkie z nich przypuszczalnie pochodzą od jednego założyciela. Dotknięte koty są przedstawione z solidnymi kwadratami (samce) i kręgami (samice). Inicjały każdego kota są pokazane, a ich genotyp jest pokazany poniżej inicjałów. Allel typu dzikiego ma A w pozycji 481 sekwencji kotów, a zmutowany allel A G. c pokazuje listę wielodaktylowych kotów z Wielkiej Brytanii i USA pokazującą pochodzenie każdego z nich, fenotyp kończyny i mutację, która została określona w pozycjach 257 (UK1) i 481 (UK2) u kotów brytyjskich oraz w pozycji 479 (Hw) u kotów amerykańskich. D przedstawia podsumowanie 12 mutacji w zachowanym niekodującym elemencie non 800 bp (CNE, który jest zachowaną częścią / segmentem w genie REGULATOROWYM ZRS). Względna pozycja mutacji kotów jest pokazana na Czerwono poniżej CNE wraz z odpowiednią sekwencją u myszy i ludzi (FD, Felis domesticus; Mm, Mus musculus; i HS, Homo sapiens). Inne mutacje użyte w analizie są pokazane powyżej CNE (mutacje zidentyfikowane w Hs są oznaczone kolorem niebieskim, podczas gdy mutacje Mm są zielone).

badania genetyczne pod kątem polidaktylii u kotów

badania DNA na choroby i fenotypy są szybko rosnącym atutem Hodowców Kotów na całym świecie, a dostępnych jest wiele komercyjnych laboratoriów i testów. Optymalna selekcja (MyCatDNA) test dla polidaktylii w oparciu o trzy znane markery genetyczne / mutacje zidentyfikowane przez Lettice et al. (2008).

LIMBR1: c.A479g

mutacja punktu singel c. A479g jest określana jako mutacja Hw przez Lettice et al. (2008) (Rysunek 3) i jest również nazywany „mutacją Hemingwaya”. Koty z tą mutacją mają od 2 do 8 dodatkowych palców / palców. Mutacja ta została zidentyfikowana u kotów Maine Coon (Lettice et al. 2008) i I PixieBob cats (Lyons 2009).

LIMBR1: c.a481t i LIMBR1: c.G257c (określane jako mutation UK2 i UK1)

obie te jednopunktowe mutacje, wpływające na Gen Shh, zostały zidentyfikowane u domowych kotów krótkowłosych przez Lettice i wsp. (2008) (Rysunek 3).

mutacja Hw nie jest specyficzna dla kończyn przednich, jak początkowo sugerowano

Lange et al. (2008) poinformował, że mutacja Hw kota jest specyficzna dla kończyn przednich i stwierdził, że koty Hemingwaya są dotknięte głównie na przednich kończynach (około 80% dotkniętych kotów wykazuje polidaktylię tylko na przednich łapach, w odniesieniu do osobistej komunikacji z Kirsten Jensen, DVM, Key West, Floryda, która pobrała próbki kotów Hemingwaya w domu Hemingwaya), podczas gdy koty noszące mutację UK2 miały dodatkowe cyfry na wszystkich łapach. Likevise, Lettice et al. (2008) opisuje Wyłączny efekt przedniej kończyny mutantów Hw wynoszący 80% przypadków.
nasz kot Maine Coon, Bellona, zostaĹ ’ przebadany pod wzglÄ ™ dem wszystkich trzech znanych wariantów mutacji i testowany pozytywnie na „mutacjä ™ Hemingwaya” (heterozygotycznä … Hw/N) w pozycji 479 ZRS. Jej wyniki badań DNA są publiczne i są dostępne online. Bellona urodziła się z dwoma dodatkowymi palcami na każdej przedniej łapie i jednym dodatkowym palcem na każdej tylnej łapie (7-7-5-5), łącznie 24 palce. W związku z tym Bellona miała wszystkie cztery łapy i ten sam wzór palców znajduje się u jej ojca Starszego i Babci Bluebell – podczas gdy jej brat Berta jest typem dzikim (N/N) z 6 i 7 palcami na przednich łapach i 5 na każdej z tylnych łap (ryc. 4).

rys. 4. Częściowy rodowód dla naszego polidaktylowego kota Maine Coon, Taschanas bogini Bellona PP. Jest heterozygotyczna dla „mutacji Hemingwaya” (Hw/N) i rodzi się z dwoma dodatkowymi palcami na każdej przedniej łapie i jednym dodatkowym palcem na każdej tylnej łapie (7-7-5-5), łącznie 24 palce. Brat Bellony (Bertha), ojciec (starszy) i babcia (Bluebell) są polidaktylami. Jej drugi brat (Bast), matka (charyzma) i dziadek (Zach) są dzikimi typami z 18 palcami u stóp. Koty polidaktylowe są reprezentowane w czarnych kwadratach (samce) i okręgach (samice), koty typu dzikiego (N/N) w białych kwadratach (samce) i okręgach (samice). Zdjęcia Marity R. Serensen / Tashanas, Joanny Eli Forssblad / Links Luna, Sophie Gonzalez, Moniki Alterskier Sundset / Alterskier.
ostatnie badania Lange i wsp. (2014) wykazał, że spośród 378 wielodaktylowych zmutowanych kotów Hw, które testował w tym badaniu, tylko 47% polidaktylowych fenotypów było ograniczone do kończyn przednich. W rzeczywistości stwierdzono, że mutacja HW single point u kotów Maine Coon powoduje wiele różnych fenotypów i do ośmiu dodatkowych palców (Fig 5-6) (Lange et al. 2014). Koty mogą również mieć „dewclaw” (wyrostek tkanki miękkiej z pazurem pozbawionym wewnętrznych elementów szkieletowych).

rys. 5. Częstość symetrycznych polidaktylowych palców u kotów (n=375) z Hw jest stabilna, im więcej palców, tym niższa częstotliwość. Liczba palców na wszystkich czterech kończynach jest pokazana nad kolumnami. Najczęstszym wzorem wśród mutantów Hw jest 6-6-4-4. Koty typu dzikiego mają 5-5-4-4 palce, w sumie 18. W tabeli nie uwzględniono rzadkich polidaktyli asymetrycznych. PPD = polidaktylia przedosiowa, 5P = kciuk trójpalczasty. Rysunek przedrukowany z Lange et al. (2014).

rys. 6. Liczba ta jest przedrukowana z Lange et al. (2014) i pokazuje wildtype (bez polidaktylii) i Hw zmutowane wzorce kończyn kotów Maine Coon z polidaktylią przedosiową, która odnosi się do dodatkowych cyfr na wewnętrznej krawędzi (strona kciuka) łapy (polidaktylia Post-acial odnosi się do dodatkowej cyfry po zewnętrznej stronie-stronie małego palca-i jest rzadkością). Prawa kończyna przednia widziana z góry (przednia łapa) jest pokazana na górze: Typ 1 ma długą cyfrę; Typ 2 ma taką samą wydłużoną cyfrę jak typ 1, ale ta dodatkowo ma również tylne rozwidlenie; Typ 3 jest taki sam jak typ 2 plus kompletna dodatkowa przednia cyfra. Łapy z dodatkowymi cyframi na kciuku (Typ 2 i typ 3) są często określane przez hodowców jako „łapki rękawicowe”. Prawa tylna łapa widziana z góry jest pokazana na dole rysunku: Typ 1 ma jedną dodatkową cyfrę przednią, A Typ 2 ma dwie dodatkowe cyfry przednią.

więcej mutacji pozostaje do odkrycia w odniesieniu do polidaktylii u kotów

mutacja za „pattyfoot” (dodatkowe palce, ale bez „kciuka”) (ryc. 1) nadal pozostaje do znalezienia. Ponadto Hamelin (2011) w swoim projekcie doktorskim wykrył mutację Hw u wszystkich polidaktylowych kotów Maine Coon włączonych do jego badań, ale nie u kotów z linii Kanadyjskich. Co ważne, Hamelin i współpracownicy wykluczyli również obecność jakiejkolwiek innej mutacji w ZRS lub sąsiednich regionach DNA u tych kotów Kanadyjskich. To skłania do pytania, że mutacje muszą istnieć również poza regulującym genem ZRS, który może powodować polidaktylię u kotów. Dr. Marie Abitbol i jej współpracownicy w Lyon Veterinary School we Francji pracują obecnie nad ujawnieniem tej drugiej nieznanej mutacji w liniach Kanadyjskich (komunikacja osobista).

Danforth CH (1947) J Hered 38: 107-112
Hamelin a (2011) La Polydactylousie du Maine Coon. École Nationale Vétérinaire d ’ Alfort. Dysertacja
Hamelin a, Begon D, Conchou F,Fusellier M, Abitbol M (2017) charakterystyka kliniczna polidaktylii u kotów Maine Coon. Journal of Feline Medicine and Surgery 19: 382-393.
Harthwell s (2001-2010)
Lange a, Nemeschkal HL, Müller GB (2014) Tendated polifenism in polydactylous cats carrying a single point mutation: the Hemingway model for digit novelty. Evolutionary Biology 41: 262-275.
Lange a, Müller GB (2017) polidaktylia w rozwoju, dziedziczeniu i ewolucji. Kwartalny przegląd Biologii 92(1).
Lettice LA, Heaney SJH,Prudie LA, Li L, de Beer P, Oostra BA, Goode D, Elgar G, Hill RE, Gde Graaff E (2003) a long-range shh enhancer regulates expression in the developing limb and fin and is associated with preaxial polydactyly. Human Molecular Genetics 12: 1725-1735
Lettice LA, Hill AE, Devenney PS, Hill RE (2008) mutacje punktowe w odległym sonic hedgehog CIS-regulator generują zmienną wydajność regulacyjną odpowiedzialną za polidaktylię przedosiową. Genetyka Molekularna Człowieka 17:978-985
Lettice LA, Williamson I, WiltshireJH, Peluso S, Devenney PS, Hill AE, Essafi a, Hagman J, Mort R, Grimes G,DeAngelis CL, Hill RE (2012) Development cell 22: 459-467
Lloyd AT (1985) geopgraphic distribution of mutant alleles in domestic cat populations of New England and Canadian Maritimes. Journal of Biogeography 12: 315-322
Lyons LA (2009) Recent advances in cat genetics. Recenzje kabin: Perspectives in Agriculture, Veterinary Science, Nutrition and Natural Resources 4 (018): 1-14
Optimal Selection (MyCatDNA) – online information about their feline genetic breeding analysis.
The PolyTrak Newsletter-Paws forEffect (2009) nzcf first major cat association in the world to accept the Maine Coon poly! 3 (1): 3
the Fife Breed Council MCO andHenning Mueller-Rech, Feb 2011/Feb 2012, The Maine Coon standard in FIFe in history and present
TICA on the Maine Coon Polydactyl

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.