nyhedsbrev – Hvad er Albinisme?

har du et nydiagnosticeret barn?

Hvad er albinisme?

albinisme er en genetisk arvelig tilstand, der reducerer mængden af melaninpigment, der dannes i hud, hår og/eller øjne. Albinisme forekommer i alle racemæssige og etniske grupper rundt om i verden. I U. S. UU. omkring en ud af hver 18.000 til 20.000 mennesker har en eller anden form for albinisme. I andre dele af verden kan forekomsten være så høj som en ud af 3.000. De fleste børn med albinisme er født af forældre, der har normalt hår og øjenfarve for deres etnicitet.

en fælles myte er, at mennesker med albinisme har røde øjne. Selvom lysforhold kan gøre det muligt at se blodkarene bag på øjet, hvilket kan få øjnene til at se rødlige eller lilla ud, har de fleste mennesker med albinisme blå øjne, og nogle har brune eller brune øjne. Der er forskellige typer albinisme, og mængden af pigment i øjnene varierer; der er dog synsproblemer relateret til albinisme.

synsproblemer

mennesker med albinisme har synsproblemer, der ikke kan korrigeres med briller, og mange har nedsat syn. Synsproblemer skyldes unormal retinal udvikling og unormale mønstre af nerveforbindelser mellem øjet og hjernen. Tilstedeværelsen af disse øjenproblemer definerer diagnosen albinisme.

graden af handicap varierer med forskellige typer albinisme. Selvom mennesker med albinisme kan betragtes som “juridisk blinde” med en korrigeret synsstyrke på 20/200 eller værre, lærer de fleste at bruge deres vision på forskellige måder og er i stand til at udføre utallige aktiviteter såsom læsning, cykling eller fiskeri. Nogle har nok vision til at køre bil.

dermatologiske overvejelser

da de fleste mennesker med albinisme har en lys hudfarve, er det vigtigt at undgå solskader på hud og øjne ved at tage forholdsregler såsom udtværing af solcreme eller solcreme, hatte, solbriller og tøj, der beskytter mod solen.

typer af albinisme

selvom de fleste mennesker med albinisme har meget lys hud og hår, kan pigmenteringsniveauer variere afhængigt af hver persons type albinisme. Oculokutan albinisme (OCA) påvirker øjne, hår og hud.

okulær albinisme (OA), som er meget mindre almindelig, påvirker kun øjnene, mens hud og hår kan virke ens eller lidt lettere end resten af familien.

i årenes løb har forskere brugt flere systemer til at klassificere oculokutan albinisme. Generelt kontrasterede disse systemer typer af albinisme, der næsten ikke har nogen pigmentering med typer, der har let pigmentering. I de mindre pigmenterede typer albinisme er hår og hud cremefarvet, og synet varierer normalt i 20/200-området. I typer med en let pigmentering ser håret mere gult ud eller har en rødlig nuance, og synet kan være bedre.

nyere forskning har brugt DNA-analyse, det kemikalie, der koder for genetisk information, for at nå frem til et mere nøjagtigt klassificeringssystem for albinisme. Syv former for oculokutan albinisme er nu anerkendt: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 og OCA7. Nogle er yderligere opdelt i undertyper.

• OCA1, eller tyrosinase-relateret albinisme, kommer fra en genetisk defekt i tyrosinase. Dette hjælper kroppen med at ændre aminosyren tyrosin til pigment. (En aminosyre er “byggesten” af proteiner.) Der er to undertyper af OCA1. I OCA1A er det inaktivt, og der produceres ingen melanin, hvilket fører til hvidt hår og meget lys hud. OCA1B er minimalt aktiv, og der produceres en lille mængde melanin, hvilket fører til hår, der kan mørkere til blond, orange blond eller endda lysebrun, samt lidt øget hudpigmentering.

• OCA2, eller p-genalbinisme, stammer fra en genetisk defekt i p-proteinet, der hjælper tyrosinase-funktionen. Mennesker med OCA2 producerer en minimal mængde melaninpigment og kan have hårfarve lige fra meget lys blond til brun.

• OCA4 stammer fra en defekt i proteinet SLC45A2, der hjælper tyrosinase-funktionen. Mennesker med OCA4 producerer en minimal mængde melaninpigment svarende til mennesker med OCA2.

forskere har også identificeret flere andre gener, der forårsager albinisme med andre egenskaber. En gruppe omfatter mindst 10 gener, der fører til hermansky-Pudlak syndrom (HPS). Ud over albinisme er HPS forbundet med blødning og blå mærker. Nogle former er også relateret til lunge-og tarmsygdomme. HPS er en mindre almindelig form for albinisme, men bør mistænkes, hvis en person med albinisme viser usædvanlige blå mærker eller blødninger, eller hvis en genetisk test for en type gås giver ufattelige resultater.

andre syndromer relateret til albinisme inkluderer Chediak-Higashi syndrom og Griscelli syndrom.

albinisme genetik

GOOSE gener er placeret på “autosomale”kromosomer. Autosomer er de 22 par kromosomer, der indeholder gener for de generelle egenskaber ved vores kroppe sammenlignet med det enkelte par kønskromosomer. Vi har normalt to kopier af disse kromosomer og de mange gener i dem: den ene er arvet fra vores far, den anden er arvet fra vores mor. For at et recessivt træk (som de fleste typer albinisme) skal forekomme, skal begge menneskers kromosomer bære dette træk. Dette betyder, at de fleste typer albinisme skyldes at arve et træk af albinisme fra både mor og far, som ofte har normal pigmentering. I dette tilfælde betragtes både mor og far som bærere af albinismens træk, fordi hver af dem bringer et recessivt gen til tilstanden, men de manifesterer ikke tilstanden selv. Når begge forældre bærer albinismegenet (og ingen af forældrene har albinisme), er der en en-til-fire chance i hver graviditet, at barnet bliver født med albinisme. Denne type arv kaldes ” autosomal recessiv.”

okulær albinisme (OA1) er forårsaget af en ændring i GPR143-genet, som spiller en signalrolle, der er særlig vigtig for pigmentering i øjet. OA1 følger et enklere arveligt mønster, fordi genet for OA1 er på kromosom.Kvinder har to kopier af kromosomet, mens mænd kun har en kopi (og et Y-kromosom, hvilket gør dem til mænd). For at have okulær albinisme behøver hanen kun at arve en ændret kopi af det okulære albinismegen fra sin mor. Derfor er næsten alle mennesker med OA1 mænd. Forældre bør være meget mistænkelige, hvis de får at vide, at en pige har okulær albinisme. Selvom det er muligt, at moderen er bærer af okulær albinisme, og Faderen har okulær albinisme, er denne sag ekstremt sjælden.

for par, der ikke har haft et barn med albinisme, er der ingen simpel test for at afgøre, om en person bærer gener for albinisme. Forskere har analyseret DNA fra mange mennesker med albinisme og fundet de ændringer, der forårsager albinisme, men disse ændringer er ikke altid nøjagtigt på samme sted, selv for en given type albinisme. Desuden finder mange af testene ikke alle mulige ændringer. Derfor kan test for albinismegenet være ufatteligt. Hvis forældrene har haft et barn med albinisme før, og hvis det berørte barn har en diagnose bekræftet ved DNA-test, er der en måde at teste i efterfølgende graviditeter, hvis fosteret har albinisme. Testen kan udføres ved fostervandsprøve (placering af en nål i livmoderen for at fjerne væske) eller ved chorionisk villusprøvetagning (CVS). Cellerne i væsken undersøges for at se, om de har et mor-far albinisme gen.

for specifik information og genetisk testning, søg råd fra en genetisk ekspert eller genetisk rådgiver. American College of Medical Genetics og National Society of Genetic Counselors opretholder en liste over referencer. De, der overvejer prænatal test, skal være opmærksomme på, at mennesker med albinisme normalt tilpasser sig ret godt til deres handicap og lever meget fulde liv.

visionsrehabilitering

øjenproblemer i albinisme skyldes unormal udvikling af øjet ved mangel på pigmentering og inkluderer generelt:

• Nystagmus: gentagen bevægelse af øjnene fra side til side, vandret

• Strabismus: muskulær ubalance i øjnene, “krydsede øjne” (esotropia), “doven øje” eller det ene øje afviger udad (eksotropi)

• fotofobi: følsomhed over for stærkt lys og blænding intens

• brydningsfejl: Mennesker med albinisme kan enten være fremsynede eller nærsynede og har normalt astigmatisme

• makulær hypoplasi: nethinden, overfladen inde i øjet, der modtager lys, udvikler sig ikke normalt før fødslen og i barndommen

• Synsnerveafvigelse: nervesignaler fra nethinden til hjernen følger ikke de sædvanlige nerveveje

iris, det farvede område i midten af øjet, har meget lidt eller intet pigment til at filtrere lys fra ind i øjet. Lys kommer normalt kun ind i øjet gennem pupillen, den mørke åbning i midten af iris, men i albinisme kan lys også passere gennem iris.

behandling er for det meste visuel rehabilitering. Kirurgi for at korrigere strabismus kan forbedre udseendet af øjnene. Men fordi kirurgi ikke korrigerer afvigelsen af nerver fra øjnene til hjernen, vil kirurgi ikke forbedre synet eller finjustere binokulært syn. I tilfælde af en esotropi eller” krydsede øjne ” kan kirurgi hjælpe synet ved at udvide synsfeltet (det område, som øjnene kan se, mens de ser på et fast punkt). Kirurgisk indgreb for at minimere nystagmus er også tilgængelig.

mennesker med albinisme er følsomme over for blænding, men foretrækker ikke at være i mørket. Desuden har de brug for lys for at se som alle andre. Solbriller eller farvede kontaktlinser kan hjælpe udendørs. Indendørs er det vigtigt at placere læselys, eller hvis du laver arbejde, der kræver nærbillede, skal du sætte et lys, der skinner over din skulder, ikke forfra.

der er flere optiske hjælpemidler til at gøre livet lettere for mennesker med albinisme, og valget af et optisk hjælpemiddel afhænger af, hvordan en person bruger deres øjne i deres arbejde, hobby eller anden sædvanlig aktivitet. Nogle klarer sig godt med bifokaler, der har stærke Læsebriller, receptpligtige læsebriller eller kontaktlinser. Andre bruger håndholdte forstørrelsesglas eller specielle små teleskoper. Og nogle foretrækker at bruge produkter til at forstørre skærmen på deres computere.

nogle mennesker med albinisme bærer bioptik, briller, der har små teleskoper monteret på, på eller bag almindelige linser, så du kan se gennem almindelige linser eller teleskopet. Nogle stater tillader brugen af bioptiske teleskoper at fungere.

optometrister og øjenlæger, der har erfaring med at arbejde med patienter med nedsat syn, kan anbefale flere optiske hjælpemidler. Klinikker bør give instruktioner til brug. American Foundation for the Blind opretholder et bibliotek med lavsynsklinikker. I Canada er support tilgængelig fra Canadian National Institute for the Blind.

medicinske problemer

i USA lever de fleste mennesker med albinisme normalt lange liv og har de samme typer generelle medicinske problemer som resten af befolkningen. Livet for mennesker med hermansky-Pudlak syndrom kan reduceres af lungesygdom eller andre medicinske problemer.

i tropiske lande kan mennesker med albinisme, der ikke har adgang til tilstrækkelig hudbeskyttelse, udvikle livstruende hudkræft. Hvis de bærer den rigtige hudbeskyttelse, såsom solblokkere med faktor 20 SPF eller mere og bærer uigennemsigtigt tøj, kan folk med albinisme nyde udendørs aktiviteter selv om sommeren.

sociale overvejelser

mennesker med albinisme risikerer isolation, fordi tilstanden ofte misforstås. Der kan være social stigmatisering, især i sorte samfund, hvor race eller faderskab af en person med albinisme kan stilles spørgsmålstegn ved. Familier og skoler bør gøre en indsats for at inkludere børn med albinisme i gruppeaktiviteter. Kontakt med andre mennesker med albinisme eller som har albinisme i deres familier eller samfund er mest nyttigt. NOAH kan give kontaktnavne i mange regioner i landet.

disse oplysninger kan deles, så længe der ikke foretages ændringer i dem, meddelelsen om ophavsret holdes intakt, og der gives kredit til forfatteren, fotografen og oversætteren.

Skriv et svar

Din e-mailadresse vil ikke blive publiceret.