Progressieve spieratrofie

hoewel PMA zeldzamer was dan ALS, werd eerder beschreven, toen de Franse neuroloog François Aran in 1850 11 gevallen beschreef die hij atrophie musculaire progressive noemde. Hedendaagse neuroloog Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne Nederlands: /duˈˈn/ beweerde ook de aandoening een jaar eerder te hebben beschreven, hoewel het geschreven rapport nooit werd gevonden. De voorwaarde is genoemd progressieve spieratrofie (PMA), spinale spieratrofie (SMA), ziekte van Aran–Duchenne, ziekte van Duchenne–Aran, spieratrofie van Aran–Duchenne, en spieratrofie van Duchenne–Aran. De naam “spinale spieratrofie” is dubbelzinnig omdat het verwijst naar een van de verschillende spinale spieratrofieën, met inbegrip van de autosomaal recessieve spinale spieratrofie veroorzaakt door een genetisch defect in het SMN1-gen.

ziekte of syndromedit

sinds de eerste beschrijving in 1850 is er discussie geweest in de wetenschappelijke literatuur over de vraag of PMA een aparte ziekte is met zijn eigen kenmerken, of dat het ergens op een spectrum ligt met ALS, PLS en PBP. Jean-Martin Charcot, die als voor het eerst beschreef in 1870, vond dat PMA een aparte aandoening was, met degeneratie van de onderste motorische neuronen de belangrijkste laesie, terwijl in ALS de bovenste motorische Neuron degeneratie primair was, met lagere motorische Neuron degeneratie secundair. Dergelijke opvattingen bestaan nog steeds in archaïsche termen voor PMA zoals “primaire progressieve spinale spieratrofie”. In de loop van de late 19e eeuw werden andere aandoeningen ontdekt waarvan eerder werd gedacht dat ze PMA waren, zoals pseudo-hypertrofische verlamming, erfelijke spieratrofie, progressieve myopathie, progressieve spierdystrofie, perifere neuritis en syringomyelie.De neurologen Joseph Jules Dejerine en William Richard Gowers waren onder meer van mening dat PMA deel uitmaakte van een spectrum van motorische neuronziekten, waaronder ALS, PMA en PBP, deels omdat het bijna onmogelijk was om de omstandigheden bij autopsie te onderscheiden. Andere onderzoekers hebben gesuggereerd dat PMA is gewoon ALS in een eerder stadium van progressie, omdat hoewel de bovenste motor neuronen onaangetast op klinisch onderzoek lijken er in feite detecteerbare pathologische tekenen van de bovenste motor neuron schade op autopsie.

ook is er geen specifiek aan PMA gekoppeld gen en komt de aandoening niet voor in de OMIM-database.

ten gunste van het beschouwen van PMA als een afzonderlijke ziekte, leven sommige patiënten met PMA nog tientallen jaren na de diagnose, wat ongebruikelijk zou zijn in typische ALS.

tot op de dag van vandaag blijft de terminologie rond deze ziekten verwarrend, omdat in het Verenigd Koninkrijk motorneuronziekte zowel specifiek verwijst naar ALS als naar het spectrum van ALS, PMA, PLS en PBP. In de Verenigde Staten zijn de meest voorkomende termen ALS (zowel specifiek voor ALS als als een algemene term) of de ziekte van Lou Gehrig.

Geef een antwoord

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.