Spontan perinefrisk hematom på grunn av ervervet faktor X-mangel ved al amyloidose

Abstrakt

Spontan perinefrisk hematom (SPH) er en sjelden enhet hvis diagnose er utfordrende på grunn av sin varierte kliniske presentasjon og mangel på spesifikk etiologi. Vi rapporterer en 34 år Gammel Afroamerikansk mann som presenterte med venstre flankesmerter og ble funnet å ha et stort venstre perinefrisk hematom, i innstillingen av udiagnostisert al amylodose. Saken illustrerer at MENS EN SPH på grunn av vaskulær angiopati av amyloid er sjelden, når amyloidose er assosiert med unormale koagulasjonsstudier eller blødning på flere steder, bør det vurderes på grunn av dets protean systemiske manifestasjoner og potensiell respons på kjemoterapi.

Bakgrunn

Spontan perinefrisk hematom (SPH) er sjelden Og har blitt beskrevet i forbindelse med tilstander som angiomyolipomata, nyrecellekarsinom, nyrearterieaneurisme og metastatisk nyrelanoman . På grunn av variert klinisk presentasjon, uten noen spesifikk årsak, er diagnosen SPH et klinisk dilemma. Symptomer og naturhistorie spenner fra svak flanke og / eller magesmerter til akutt kollaps. Andre forhold forbundet med SPH inkluderer vaskulær sykdom, blodsykdom og infeksjon . Imaging spiller en viktig rolle i diagnosen og styringen av denne potensielt dødelige enheten .

siden det kliniske bildet av SPH varierer betydelig avhengig av graden og varigheten av blødning, utelukker andre etiologier som kan håndteres konservativt, er kritisk. VI presenterer et tilfelle AV SPH i innstillingen av primær amyloidose.

Saksrapport

en 34 år Gammel Afroamerikansk mann presentert for akuttmottaket (ED) med en plutselig utbrudd av venstre flankesmerter, som utstråler til venstre testikkel. Medisinsk historie var signifikant for hypertensjon siden 14 år. Spontan miltkapselblødning som krevde splenektomi hadde skjedd 3 måneder tidligere, og han ble fulgt av hematologi for post-splenektomi trombocytose. Av note, blodplater var 513 k / µ (normal 150-400 k/ µ) ved opptak og pasienten var ikke På Aspirin. En Beregnet Tomografi skanning av magen utført I ED viste et stort venstre perinefrisk hematom (Figur 1). Et venstre nyreangiogram viste aktiv ekstravasasjon fra den nedre polgrenen av venstre nyrearterie, og gelfoam-embolisering ble utført som resulterte i at blødningen forsvant.

Fig. 1.

CT Abdomen: venstre perinefrisk hematom.

Fig. 1.

CT Abdomen: venstre perinefrisk hematom.

Akutt nyresvikt utviklet innen 1 dag etter inntak, på grunn av en kombinasjon av nyrearterie embolisering og kontrast administrasjon (pre-embolisering kreatinin 1,33 mg / dL og post-embolisering kreatinin 1,85 mg / dL med topp på 2,28 mg / dL). Det gikk raskt over den påfølgende 48 h. I Ettertid, pasienten utviklet spontan bilateral subkonjunktival blødning På dag 2 av hans sykehusinnleggelse, etterfulgt av gastrointestinal blødning. Hans relevante laboratoriestudier viste følgende: langvarig protrombintid (PT) Med Internasjonalt Normalisert Forhold på 1.4 (normal 0,8-1,2) og en blandingsstudie viste fullstendig korreksjon og moderat lave faktor X-nivåer på 52 (normal 73-163).

Proteinstudier: elektroforese med immunofiksering i serum og urin viste et unormalt homogent bånd i lambda-regionen (Tabell 1).

Tabell 1.
Serum component Result Normal range
IgG 1100 mg/dL 717–1411 mg/dL
IgA 114 mg/dL 78–391 mg/dL
IgM 44 mg/dL (low) 53–334 mg/dL
Kappa 761 mg/dL 534–1267 mg/dL
Lambda 414 mg/dL 253–653 mg/dL
Kappa/lambda ratio 1.84 1–3
Serum component Result Normal range
IgG 1100 mg/dL 717–1411 mg/dL
IgA 114 mg/dL 78–391 mg/dL
IgM 44 mg/dL (low) 53–334 mg/dL
Kappa 761 mg/dL 534–1267 mg/dL
Lambda 414 mg/dL 253–653 mg/dL
Kappa/lambda ratio 1.84 1–3

IgG = Immunoglobulin G; IgA = Immunoglobulin A; IgM = Immunoglobulin M; mg/dL = Milligrams per Deciliter

Table 1.
Serum component Result Normal range
IgG 1100 mg/dL 717–1411 mg/dL
IgA 114 mg/dL 78–391 mg/dL
IgM 44 mg/dL (low) 53–334 mg/dL
Kappa 761 mg/dL 534–1267 mg/dL
Lambda 414 mg/dL 253–653 mg/dL
Kappa/lambda ratio 1.84 1–3
Serum component Result Normal range
IgG 1100 mg/dL 717–1411 mg/dL
IgA 114 mg/dL 78–391 mg/dL
IgM 44 mg/dL (low) 53–334 mg/dL
Kappa 761 mg/dL 534–1267 mg/dL
Lambda 414 mg/dL 253–653 mg/dL
Kappa/lambda-forhold 1.84 1-3

IgG = Immunoglobulin G; IgA = Immunoglobulin A; IgM = Immunoglobulin M; mg / dL = Milligram per Desiliter

en benmargsbiopsi viste mild plasmacytose (10% av total cellularitet) med lambda lettkjedebegrensning og avvikende cyclin D1-uttrykk, i samsvar med tilstedeværelsen av en plasmacelle-neoplasma. I tillegg ble amyloidavsetning notert i det omkringliggende myke vevet, som støttet av tilstedeværelsen av kongofilt materiale med eplegrønn birefringence under polarisert lys (Figur 2-4).

Fig. 2.

Patologi.

Fig. 2.

Patologi.

Fig. 3.

Patologi.

Fig. 3.

Patologi.

Fig. 4.

Patologi.

Fig. 4.

Patologi.

Biopsier av Prøver I Mage, duodenal og splenektomi viste også amyloidavsetning, bekreftet Av Kongorød farging. Immunhistokjemiske flekker viste at amyloidet var negativt for amyloid A og transthyretin og positivt for lambda lettkjede, i samsvar Med amyloid lettkjede (AL)-type amyloid (Figur 4).

Konklusjoner

SPH er en klinisk enhet som utgjør en diagnostisk og terapeutisk utfordring. SPH på grunn av vaskulær angiopati av amyloidose er sjelden. Når det er forbundet med unormale koagulasjonsstudier eller blødning på flere steder, bør imidlertid amyloidose vurderes på grunn av dets protean systemiske manifestasjoner og potensiell respons på kjemoterapi . Av de viktigste årsakene som ble rapportert, utgjorde svulster 57-63% av tilfellene (godartet hos 24-33% og ondartet hos 30-33%), vaskulær sykdom (som polyarteritt nodosa) for 18-26% og infeksjon for 7-10% .

al amylodose er en sjelden årsak TIL SPH. Ervervede hemostatiske abnormiteter, inkludert faktor xa-mangel, hyperfibrinolyse og blodplatedysfunksjon, kan betraktes som viktige patogenetiske faktorer VED al-amyloidose. Denne pasientens blødningsdiat skyldes sannsynligvis perivaskulær / vaskulær amyloidavsetning og faktor Xa-mangel . Patologi demonstrert amyloid infiltrasjon av blodkar, noe som fører til amyloid angiopati med økt vaskulær vegg skjørhet og nedsatt vasokonstriksjon . I litteraturen antas mekanismene som tilskrives faktor X-mangel ved amylodose å skyldes binding av faktor Xa på amyloidfibriller primært i lever og milt og redusert syntese av koagulasjonsfaktorer hos pasienter med avansert leversykdom på grunn av infiltrativ prosess .

dette fenomenet unormal blødning ble observert i 94 tilfeller (28%), og koagulasjonsskjermen var unormal i 172 tilfeller (51%). De vanligste avvikene var forlengelse av trombintiden (108 tilfeller, 32%) og PT: 82 tilfeller, 24% . Av 368 påfølgende pasienter med systemisk al-amyloidose evaluert Ved Boston Medical Center, hadde 32 pasienter (8,7%) faktor X nivåer < 50% av det normale. Atten av disse pasientene (56%) hadde blødningskomplikasjoner, som var hyppigere og mer alvorlige hos de 12 pasientene < 25% av det normale; to episoder var fatale .

pasienten ble startet på bortezomib og deksametason og viste tegn til bedring. Han gjennomgikk hjerteevaluering, inkludert hjertemagnetisk Resonansavbildning 1 måned etter at kjemoterapi ble initiert. Resultatene var konsistente med hjerteinvolvering ved amyloidose ( ejeksjonsfraksjon = 63%, basal inferoseptum 1,9 cm). Imidlertid hadde serum troponin T-nivåer vært normale, og den tidligere forhøyelsen Av b-type natriuretisk peptid hadde gått over. Serumfrie lettkjeder normaliserte seg 4 uker etter oppstart av kjemoterapi, og de siste serum-og urinimmunofikseringsstudiene viste ikke påviselig monoklonalt protein, i samsvar med pågående hematologisk remisjon. Forbedring i hans plasma faktor X nivå antydet en reduksjon i den totale overflod av amyloid. Således kan aggressiv behandling av den underliggende plasmacelle-neoplasma ved al-amyloidose føre til forbedring av amyloidrelatert faktor X-mangel . Faktor X har normalt en lang halveringstid (40 h). Fordi det ikke er noen faktor X-konsentrat tilgjengelig, må ferskfrosset plasma brukes til blødningsepisoder til den underliggende sykdommen kan kontrolleres. Slik midlertidig erstatning er mulig selv om responsen kan være kortvarig på grunn av amyloidbinding til faktor X etter at faktor X kommer inn i sirkulasjonen.

Totalt sett gjorde pasienten det veldig bra på behandling med bortezomib og steroider. Hovedspørsmålet er om vi kan forbedre hans langsiktige prognose gjennom høydose kjemoterapi og autolog stamcelletransplantasjon gitt hjerteinvolvering, en spesielt dødelig komplikasjon av amyloidose. Den største serien til dags dato inkluderte 312 pasienter som fikk høydose melfalan (100-200 mg/m2) etterfulgt av autolog stamcelletransplantasjon . Pasienter med hjerteamyloid (ejeksjonsfraksjon av ≥40%) hadde dårligere overlevelse enn de uten hjerteaffeksjon (1,6 versus 6.4 år), men 10 av 58 pasienter viste en kardialrespons (reduksjon av ≥2 mm i fortykket intraventrikulær septum) etter transplantasjon. Det er tenkelig at behandling med nyere midler som bortezomib kan gi langsiktige resultater som sammenligner gunstig med transplantasjonsbaserte tilnærminger, men for tiden er tilgjengelige data utilstrekkelige for å nå denne konklusjonen. Av disse grunnene favoriserte vi å forfølge en autolog stamcelletransplantasjon som en del av hans ledelsesstrategi .

interessekonflikt uttalelse. Ingen erklært.

Bosniak
MA

.

Spontane subkapsulære og perirenale hematomer

,

Radiologi

,

1989

, vol.

172

(s.

601

602

)

Zhang
JQ

,

Fieling
JR

,

Zou
KH

.

Etiologi av spontan perirenal blødning:en meta-analyse

,

J Urol

,

2002

, vol.

167

(s.

1593

1596

)

Polkey
HJ

,

Vynalek
WJ

.

Spontane no-traumatiske perirenale og nyrehematomer. En eksperimentell og klinisk studie

,

Arch Surg

,

1933

, vol.

26

(s.

196

202

)

Mc Dougal
WS

,

Kursh
ED

,

Persky
L

.

Spontan ruptur av nyrene med perirenal hematom

,

J Urol

,

1975

, vol.

114

(s.

181

184

)

Furie
B

,

Greene
E

,

Furie
BC

.

syndrom av ervervet faktor x-mangel og systemisk amyloidose in vivo studier av metabolsk skjebne av faktor X

,

N Engl J Med

,

1977

, vol.

297

(s.

81

85

)

Choufani
EB

,

Sanchorawala
V

,

Ernst
T

, et al.

ervervet faktor X-mangel hos pasienter med amyloid lettkjedet amyloidose: insidens, blødningsmanifestasjoner og respons på høydose kjemoterapi

,

Blod

,

2001

, vol.

97

(s.

1885

1887

)

Thompson
CA

,

Kyle
R

,

Gertz
M

, et al.

Systemisk al-amyloidose med ervervet faktor X-mangel: en studie av perioperativ blødningsrisiko og behandlingsresultater hos 60 pasienter

,

Am J Hematol

,

2010

, vol.

85

(s.

171

173

)

Yood
RA

,

Skinner
M

,

Rubinow
A

, et al.

Blødningsmanifestasjoner hos 100 pasienter med amyloidose

,

JAMA

,

1983

, vol.

249

(s.

1322

1324

)

Mumford
ANNONSE

,

O ‘ Donnell
J

,

Gillmore
JD

, et al.

Blødningssymptomer og koagulasjonsforstyrrelser hos 337 pasienter med Al-amyloidose

,

Br J Hematol

,

2000

, vol.

110

(s.

454

460

)

Skinner
M

,

Sanchorawala
V

,

Seldin
DC

, et al.

høydose melfalan og autolog stamcelletransplantasjon hos pasienter MED al-amyloidose: En 8-årig studie

,

Ann Intern Med

,

2004

, vol.

140

(s.

85

93

)

© Forfatteren 2011. Publisert Av Oxford University Press på vegne av ERA-EDTA. Alle rettigheter reservert. For tillatelser, vennligst send en e-post: [email protected]
Dette er En open Access-artikkel distribuert under betingelsene I Creative Commons Attribution Non-Commercial License (http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0/), som tillater ikke-kommersiell gjenbruk, distribusjon og reproduksjon i ethvert medium, forutsatt at det opprinnelige verket er korrekt sitert. For kommersiell gjenbruk, vennligst kontakt [email protected]

Legg igjen en kommentar

Din e-postadresse vil ikke bli publisert.