뉴스 레터-백색증이란 무엇입니까?

새로 진단받은 아이가 있습니까?

백색증이란?

백색증은 피부,모발 및/또는 눈에 형성되는 멜라닌 색소의 양을 감소시키는 유 전적으로 유전 된 상태입니다. 백색증은 전 세계의 모든 인종 및 민족 그룹에서 발생합니다. 미국에서. 18,000 명에서 20,000 명 중 약 1 명이 백색증을 앓고 있습니다. 세계의 다른 부분에서 발생 3000 에서 1 만큼 높은 수 있습니다. 백색증을 가진 대부분의 아이들은 그들의 민족성을 위한 정상적인 머리 그리고 눈 색깔이 있는 부모에 선천적입니다.

일반적인 신화는 백색증을 가진 사람들이 빨간 눈을 가지고 있다는 것입니다. 가벼운 조건으로 인해 눈 뒤쪽의 혈관이 보일 수 있으며,이로 인해 눈이 붉은 색 또는 자주색으로 보일 수 있지만,백색증이있는 대부분의 사람들은 파란 눈을 가지고 있으며 일부는 갈색 또는 갈색 눈을 가지고 있습니다. 백색증의 다른 모형이 있고 눈에 있는 안료 양은 변화합니다;그러나,백색증과 관련있는 시각 문제가 있습니다.

시력 문제

백색증 환자는 안경으로 교정 할 수없는 시력 문제가 있으며 많은 사람들이 시력이 낮습니다. 시력 문제는 비정상적인 망막 발달과 눈과 뇌 사이의 신경 연결의 비정상적인 패턴으로 인한 것입니다. 이러한 눈 문제의 존재는 백색증의 진단을 정의합니다.

장애 정도는 백색증의 유형에 따라 다릅니다. 백색증을 가진 사람들이 20/200 또는 더 나쁜 시력으로”법적으로 맹인”으로 간주 될 수 있지만,대부분은 다양한 방법으로 시력을 사용하는 법을 배우고 독서,자전거 타기 또는 낚시와 같은 수많은 활동을 수행 할 수 있습니다. 일부는 자동차를 운전하기에 충분한 비전을 가지고있다.

피부과학적 고려사항

백색증 환자는 대부분 안색이 맑기 때문에 자외선 차단제나 자외선 차단제,모자,선글라스,태양으로부터 보호하는 옷 등의 예방조치를 통해 피부와 눈의 태양 손상을 피하는 것이 중요합니다.

백색증의 유형

백색증을 가진 대부분의 사람들은 매우 가벼운 피부와 머리카락을 가지고 있지만 색소 침착 수준은 각 사람의 백색증 유형에 따라 다를 수 있습니다. 안구 피부 백색증은 눈,모발 및 피부에 영향을 미칩니다.

훨씬 덜 흔한 안구 백색증은 눈에만 영향을 미치는 반면,피부와 머리카락은 나머지 가족보다 비슷하거나 약간 가볍게 보일 수 있습니다.

수년에 걸쳐 연구자들은 안구 피부 백색증을 분류하기 위해 여러 시스템을 사용했습니다. 일반적으로 이러한 시스템은 색소 침착이 거의없는 백색증 유형을 약간의 색소 침착이있는 유형과 대조했습니다. 백색증의 보다 적게 색칠한 유형에서는,머리 및 피부는 착색된 크림이고 시각은 20/200 범위에서 일반적으로 배열합니다. 약간의 색소 침착을 가진 유형에서는 머리카락이 더 노랗게 보이거나 붉은 색조를 띠고 시력이 더 좋을 수 있습니다.

최근 연구는 백색증에 대한보다 정확한 분류 시스템에 도달하기 위해 유전 정보를 암호화하는 화학 물질 인 유전자 분석을 사용했습니다. 이러한 유형의 백색증은 일반적으로 백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증,백색증 및 백색증입니다. 일부는 하위 유형으로 더 나뉩니다.티로시나 아제 관련 백색증은 티로시나 아제 라 불리는 효소의 유전 적 결함에서 비롯됩니다. 이 효소는 몸이 아미노산 티로신을 안료로 바꾸는 것을 돕습니다. (아미노산은 단백질의”빌딩 블록”입니다.)두 가지 하위 유형이 있습니다. 이 효소는 비활성 상태이며 멜라닌이 생성되지 않아 흰 머리카락과 매우 가벼운 피부로 이어집니다. 이 효소는 최소 활성이며 소량의 멜라닌이 생성되어 금발,주황색 금발 또는 밝은 갈색으로 어두워 질 수 있고 피부 색소 침착이 약간 증가 할 수 있습니다.티로시나 아제 효소 기능을 돕는 피 단백질의 유전 적 결함에 기인한다. 오카 2 를 가진 사람들은 최소한의 멜라닌 색소를 생성하며 매우 밝은 금발에서 갈색까지 머리 색깔을 가질 수 있습니다.이 단백질의 유전적 결함은 티로시나제 관련 단백질인 티르피 1 단백질의 유전적 결함으로 인한 것이다. 오카 3 를 가진 사람들은 상당한 양의 안료를 가질 수 있습니다.이 효소는 티로시나아제 효소 기능을 돕는 단백질의 결함에 기인한다. 멜 라 닌 색소를 가진 사람들 멜 라 닌 색소를 가진 사람들과 비슷한 최소한의 양을 생산 합니다.2012 년과 2013 년에 인간에서 인정되었습니다. 이들은 3 개의 추가 원인이 되는 유전자에 있는 돌연변이를 보고했습니다. 유전자 검사가 가능 해지고 이러한 유형의 백색증을 가진 사람들이 더 많이 확인되면 신체적 증상의 전체 스펙트럼이 인식되고 다른 알려진 유형의 백색증과 일치 할 수 있습니다. 이러한 유형의 백색증은 이제 드문 것으로 간주됩니다.

연구자들은 또한 다른 특성을 가진 백색증을 유발하는 몇 가지 다른 유전자를 확인했다. 한 그룹은 헤르만 스키-푸들 락 증후군으로 이어지는 적어도 10 개의 유전자를 포함합니다. 백색증 이외에,홍 반성 홍 반성 홍 반성 홍 반성 출혈 및 멍 문제에 연결 됩니다. 일부 형태는 또한 폐 및 장 질환과 관련이 있습니다. 백색증은 백색증의 보다 적게 일반적인 모양이고 그러나 백색증을 가진 사람이 예외적 멍이 들거나 유혈을 보여주는 경우에,또는 거위의 유형을 위한 유전자 검사가 결정적인 결과를 가져오는 경우에 의심되어야 합니다.

백색증과 관련된 다른 증후군에는 체 디악 히가시 증후군 및 그리 첼리 증후군이 포함됩니다.

백색증 유전학

거위 유전자는”상 염색체”염색체에 있습니다. 상 염색체는 한 쌍의 성 염색체에 비해 우리 몸의 일반적인 특성에 대한 유전자를 포함하는 22 쌍의 염색체입니다. 우리는 보통 이 염색체의 2 개의 사본 및 그(것)들에 있는 많은 유전자가 있습니다:하나는 우리의 아버지에게서 상속되고,다른 하나는 우리의 어머니에게서 상속됩니다. 열성 형질(대부분의 백색증 유형과 마찬가지로)이 발생하기 위해서는 두 사람의 염색체가 그 특성을 가지고 있어야합니다. 이것은 백색증의 대부분의 모형이 수시로 정상적인 염색이 있는 아버지 및 어머니 둘 다에게서 백색증의 특색 상속에서 유래한다는 것을 의미합니다. 이 경우에,어머니 및 아버지는 둘 다 그들 각각이 조건을 위한 열성 유전자를 가져오기 때문에 백색증 특색의 운반대이라고 여겨집니다,그러나 조건 그들자신을 명시하지 않습니다. 두 부모 모두 백색증 유전자를 가지고있을 때(그리고 부모도 백색증이 없음)아기가 백색증으로 태어날 때마다 4 분의 1 의 기회가 있습니다. 이 유형의 상속을”상 염색체 열성”이라고합니다.”

안구 백색증은 눈의 색소 침착에 특히 중요한 신호 역할을 하는 유전자 143 의 변화에 의해 유발된다. 이 유전체에는 유전자가 없습니다.암컷은 두 개의 사본을 가지고 엑스 염색체 수컷은 하나의 사본 만 가지고 있습니다(그리고 하나 와이 염색체,이는 수컷으로 만듭니다). 눈 백색증이 있기 위하여는,남성은 단지 그의 어머니에게서 눈 백색증 유전자의 바뀐 사본을 상속할 필요가 있습니다. 따라서 거의 모든 사람들이 남성입니다. 부모는 소녀가 안구 백색증을 앓고 있다고 말하면 매우 의심해야합니다. 어머니가 안구 백색증의 운반체이고 아버지가 안구 백색증을 가질 수는 있지만,이 경우는 극히 드뭅니다.

백색증을 가진 아이를 갖지 않은 커플의 경우,사람이 백색증에 대한 유전자를 가지고 있는지 확인하는 간단한 검사는 없습니다. 연구자들은 백색증을 가진 많은 사람들의 유전자를 분석하고 백색증을 유발하는 변화를 발견했지만,이러한 변화는 주어진 유형의 백색증에 대해서도 항상 같은 위치에 있지는 않습니다. 또한 많은 테스트에서 가능한 모든 변경 사항을 찾을 수 없습니다. 따라서 백색증 유전자에 대한 검사는 결정적이지 않을 수 있습니다. 부모가 백색증을 가진 아이가 전에 있고,영향 받은 아이가 유전자 검사에 의해 확인된 진단이 있는 경우에,태아에는 백색증이 있는 경우에 연속적인 임신에서 시험하는 방법이 있습니다. 검사는 양수 천자(체액을 제거하기 위해 자궁에 바늘을 삽입)또는 융모막 융모 샘플링(이력서)으로 수행 할 수 있습니다. 액체에 있는 세포는 어머니 아버지 백색증 유전자가 있는지 보기 위하여 시험됩니다.

특정 정보 및 유전자 검사를 위해서는 유전 전문가 또는 유전 상담사에게 조언을 구하십시오. 의학 유전학의 미국 대학 및 유전 카운슬러의 국가 사회는 참고 문헌의 목록을 유지한다. 산전 검사를 고려하는 사람들은 백색증을 가진 사람들이 일반적으로 자신의 장애에 상당히 잘 적응하고 매우 완전한 삶을 살고 있음을 알고 있어야합니다.

시력 재활

백색증의 눈 문제는 색소 결핍으로 인한 눈의 비정상적인 발달로 인해 발생하며 일반적으로 다음을 포함합니다:

•안진 증:눈의 반복적 인 움직임 좌우로,수평 적으로

•사시:눈의 근육 불균형,”교차 눈”(내사시),”게으른 눈”또는 한쪽 눈이 바깥쪽으로 벗어남(안진 증).외사시)

•광 공포증:밝은 빛과 눈부심에 대한 민감도

•굴절 오류: 백색증이있는 사람들은 원시 또는 근시 일 수 있으며 일반적으로 난시

•황반 저형성 증:빛을받는 눈 내부의 표면 인 망막은 출생 전과 어린 시절에 정상적으로 발달하지 않습니다

•시신경 편차:망막에서 뇌로의 신경 신호는 일반적인 신경 경로를 따르지 않습니다

눈의 중앙에있는 착색 된 영역 인 홍채는 안료를 거의 또는 전혀 가지고 있지 않습니다.눈에 빛을 필터링합니다. 빛은 일반적으로 눈동자,홍채의 센터에 있는 어두운 오프닝을 통해서만 눈에 들어갑니다,그러나 백색증에서 빛은 홍채를 또한 통과할 수 있습니다.

치료는 대부분 시각적 재활입니다. 사시를 교정하는 수술은 눈의 모양을 개선 할 수 있습니다. 그러나,수술은 눈에서 두뇌에 신경의 편차를 정정하지 않을 것이기 때문에,수술은 시각 또는 미조정 두눈 시각을 개량하지 않을 것입니다. 내사시성 또는”교차 눈”의 경우 수술은 시야(고정 지점을 보면서 눈이 볼 수있는 영역)를 확장하여 시력을 도울 수 있습니다. 안진 증을 최소화하기위한 외과 적 개입도 가능합니다.

백색증 환자는 눈부심에 민감하지만 어둠 속에있는 것을 선호하지 않습니다. 게다가,그들은 다른 사람들처럼 볼 수있는 빛이 필요합니다. 선글라스 또는 컬러 콘택트 렌즈는 야외에서 도움이 될 수 있습니다. 실내,독서 등을 배치 하는 것이 중요 하다 또는,클로즈업 보기를 요구 하는 작업을 하 고 있다면,당신의 어깨 너머로 빛나는 빛을 넣어,정면에서 하지.

백색증 환자의 삶을 편하게 해주는 몇 가지 광학 보조 도구가 있으며,광학 보조 도구의 선택은 작업,취미 또는 기타 일상적인 활동에서 눈을 어떻게 사용 하느냐에 달려 있습니다. 일부는 강한 독서 용 안경,처방전 독서 용 안경 또는 콘택트 렌즈가있는 이중 초점을 잘 사용합니다. 다른 사람들은 휴대용 돋보기 또는 특수 소형 망원경을 사용합니다. 그리고 일부는 제품을 사용하여 컴퓨터의 화면을 확대하는 것을 선호합니다.

백색증이있는 일부 사람들은 일반 렌즈나 망원경을 통해 볼 수 있도록 일반 렌즈에,또는 뒤에 작은 망원경이 장착 된 안경 인 바이오 틱을 착용합니다. 일부 주에서는 생체 망원경을 사용하여 작동 할 수 있습니다.

저시력 환자와 함께 일한 경험이있는 검안사 및 안과 의사는 여러 가지 광학 보조기구를 권장 할 수 있습니다. 클리닉은 사용 지침을 제공해야합니다. 맹인을 위한 미국 재단은 저시력 진료소의 전화번호부를 유지한다. 캐나다에서는 맹인을 위한 캐나다 국립 연구소에서 지원을 받을 수 있습니다.

의료 문제

미국에서 백색증을 가진 대부분의 사람들은 일반적으로 장수하며 나머지 인구와 동일한 유형의 일반적인 의학적 문제를 가지고 있습니다. 헤르만 스키-푸들 락 증후군을 가진 사람들의 삶은 폐 질환이나 다른 의학적 문제로 인해 감소 될 수 있습니다.

열대 국가에서 적절한 피부 보호에 접근 할 수없는 백색증 환자는 생명을 위협하는 피부암을 일으킬 수 있습니다. 백색증 환자는 여름에도 야외 활동을 즐길 수 있습니다.

사회적 고려 사항

백색증 환자는 상태가 종종 오해되기 때문에 고립 될 위험이 있습니다. 사회적 낙인이있을 수 있습니다,특히 흑인 사회에서,백색증을 가진 사람의 인종 또는 친자 관계에 의문을 제기 할 수있는. 가족과 학교는 그룹 활동에 백색증 아동을 포함시키기 위해 노력해야합니다. 백색증이 있거나 가족이나 지역 사회에서 백색증이있는 다른 사람들과의 접촉이 가장 도움이됩니다. 노아는 국가의 많은 지역에서 연락처 이름을 제공 할 수 있습니다.

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