Biology for Majors I

変異を含む遺伝子型の表現型発現に対する合併症を説明する

メンデルのエンドウ豆植物を用いた実験は、次のことを示唆した。:

  1. すべての遺伝子に2つの「単位」または対立遺伝子が存在します。
  2. 対立遺伝子は、各世代においてそれらの完全性を維持する(混合しない)。
  3. 優性対立遺伝子の存在下では、劣性対立遺伝子は隠されており、表現型には寄与しない。

したがって、劣性対立遺伝子は”運ぶ”ことができ、個人によって発現されることはありません。 そのようなヘテロ接合個体は、「キャリア」と呼ばれることがある。「他の植物や動物のさらなる遺伝学的研究は、はるかに複雑さが存在することを示しているが、メンデル遺伝学の基本原則は依然として真実である。 以下のセクションでは、メンデリズムの拡張のいくつかを検討します。 メンデルは、これらの遺伝的複雑さを示した実験システムを選択した場合、それは彼が彼の結果が意味するものを理解していないだろう可能性があ

学習目標

  • 不完全優性を持つ形質が母集団にどのように現れるかを説明
  • 共優性継承を持つ形質が母集団にどのように現れるかを説明
  • 性連鎖を持つ形質が母集団にどのように現れるかを説明
  • ムトリ対立遺伝子の継承が母集団内の形質にどのように影響するかを説明
  • 人口における形質の表現に対する浸透度と表現性の影響を記述する

不完全支配

写真はピンクの花を持つキンギョソウのものです。

図1. ヘテロ接合体キンギョソウのこれらのピンクの花は、不完全な優位性に起因する。 (クレジット:”storebukkebruse”/Flickr)

メンデルの結果は、形質が優性と劣性のペアとして継承されていることは、子孫が両親の形質のブレンドを示したという当時の見解と矛盾していた。 しかし、ヘテロ接合体の表現型は、時折、両親の間の中間的であるように見える。 例えば、キンギョソウのAntirrhinum majus(図1)では、白い花を持つホモ接合の親(CWCW)と赤い花を持つホモ接合の親(CRCR)の間の交差は、ピンクの花(CRCW)を持つ子孫を生成します。 (異なる遺伝子型の略語は、単純な優位性と後退からこれらのパターンを区別するためにメンデル拡張のために使用されていることに注意してくださ)遺伝のこのパターンは、個人が中間表現型を表示するように、二つの対照的な対立遺伝子の発現を示す、不完全な優位性として記述されています。 赤い花の対立遺伝子は、白い花の対立遺伝子よりも不完全に支配的である。 しかし、ヘテロ接合体の自己交差の結果は、メンデルの優性および劣性交差と同様に、依然として予測することができる。 この場合、遺伝子型比は、1CRCR:2CRCW:1CWCWであり、表現型比は、赤:ピンク:白については、1:2:1である。

不完全優性は、ピンクのチューリップ、カーネーション、バラなど、いくつかの種類の花で見ることができます—これらの中のピンクの花は、赤と白の対立遺伝子の混合によるものです。 不完全な優位性は、ウサギのようないくつかの動物でも観察することができる。 長い毛皮のアンゴラが短い毛皮のレックスで繁殖すると、子孫は中程度の長さの毛皮を持っています。 犬の尾の長さは、不完全な支配パターンを示す遺伝子によって同様に影響される。

赤いロアンの色を持つ馬。

図2。 Red Roan Horse

不完全な優位性の変化は共優性であり、同じ特性の両方の対立遺伝子がヘテロ接合体で同時に発現される。 共優性の一例は、ヒトのMN血液型である。 MおよびN対立遺伝子は、赤血球の表面上に存在するMまたはN抗原の形態で発現される。 ホモ接合体(LMLMおよびLNLN)は、M対立遺伝子またはN対立遺伝子のいずれかを発現し、ヘテロ接合体(lmln)は、両方の対立遺伝子を均等に発現する。 共優性形質を発現するヘテロ接合体間の自己交差では、三つの可能な子孫の遺伝子型は表現型的に区別される。 しかし、メンデルのモノハイブリッドクロスの特徴である1:2:1の遺伝子型比は依然として適用される。

共優性はヒトの血液型にも見られる: ABの血液型は、IA対立遺伝子とIB対立遺伝子の両方が共優性であることの結果である。 馬のロアンのコートの色もcodominanceの一例です。 “赤い”ロアンは、栗の親と白の親の交配から生じます(図2)。 私達は個々の毛がクリまたは白いのでこれがcodominanceであることを知っています、赤いroanの全面的な出現に導きます。

練習問題

では、不完全な優位性と共優性継承の違いは何ですか? それらは非常に似ていますが、主な違いはこれです: 不完全優性では、2つの形質が一緒にブレンドされ、共優性では、両方の形質が発現される。

我々はすでに花の不完全な支配について議論してきた(図1)。 赤と白の表現型が代わりに共優性であった場合、花はどのように見えると思いますか?

答えを表示

このシャクナゲのように、花は赤と白の両方の花びらを持っています:

白と赤の花びらの均等な分割を持つ花。

性別関連形質

ヒト、他の多くの動物や一部の植物において、個体の性別は性染色体によって決定されます。 性染色体は、非相同染色体の一対である。 これまで、我々は非性染色体、または常染色体の間の遺伝パターンのみを考慮してきました。 常染色体の22の相同ペアに加えて、ヒトの女性はx染色体の相同ペアを持っているのに対し、ヒトの男性はXY染色体ペアを持っています。 Y染色体は減数分裂の間に対になることができるようにX染色体に類似の小さい領域を含んでいますがY染色体は大いにより短く、多くの少数の遺伝子を含んでいます。 検査されている遺伝子がX染色体上に存在するが、Y染色体上には存在しない場合、それはX結合であると言われる。

写真は、それぞれ異なる目の色を持つ六つのショウジョウバエを示しています。

図3。 ショウジョウバエでは、目の色の遺伝子はX染色体上に位置しています。 左上から時計回りに茶色、辰砂、セピア、朱色、白、赤です。 赤い目の色は野生型であり、白い目の色に支配的です。

ショウジョウバエの目の色は、最初に同定されたX連鎖形質の1つでした。 Thomas Hunt Morganは1910年にこの形質をX染色体にマッピングした。 ショウジョウバエの雄はヒトと同様にXY染色体対を持ち、雌はXXであり、ハエでは野生型の目の色は赤色(XW)であり、白色の目の色(Xw)に優性的である(図3)。 目色遺伝子の位置のために、相互交配は同じ子孫比を生成しない。 彼らは任意のXリンクされた特性のための唯一の対立遺伝子を持っているので、男性は、半接合であると言われています。 Hemizygosityは、XY男性にとって優位性と後退性の記述を無関係にします。 ショウジョウバエの男性は、Y染色体上の第二の対立遺伝子コピーを欠いている;すなわち、それらの遺伝子型はXWYまたはXwYのみであり得る。 対照的に、女性はこの遺伝子の2つの対立遺伝子コピーを有し、XWXW、XWXw、またはXwXwであり得る。

X連結クロスでは、F1およびF2子孫の遺伝子型は、劣性形質がp0世代の男性または女性によって発現されたかどうかに依存する。 ショウジョウバエの目の色に関しては、P0男性が白目の表現型を表現し、女性がホモ接合性の赤い目であるとき、F1世代のすべてのメンバーが赤い目 F1女性はヘテロ接合(XWXw)であり、男性はすべてxwyであり、ホモ接合優性P0女性からX染色体を受け取り、P0男性からY染色体を受け取りました。 XWXw雌とXWY雄の間のその後の交差は、赤い目の雌(XWXWまたはXWXw遺伝子型を有する)と赤い目と白い目の雄(XWYまたはXwY遺伝子型を有する)の両方を産生する。 さて、ホモ接合体の白い目の女性と赤い目の男性の間の交差を考えてみましょう(図4)。 F1世代は、ヘテロ接合性の赤い目の女性(XWXw)と白い目の男性(XwY)のみを示すでしょう。 F2の女性の半分は赤い目(XWXw)であり、半分は白い目(XwXw)である。 同様に、F2の男性の半分は赤い目(XWY)であり、半分は白い目(XwY)である。

練習問題

この図は、性に関連した形質であるショウジョウバエの目の色のパネットスクエア分析を示しています。 遺伝子型X^{w}Yを持つ赤い目の雄のショウジョウバエは、遺伝子型X^{w}X^{w}を持つ白い目の雌のショウジョウバエと交配されます。 すべての女性の子孫は、父親から優性のW対立遺伝子と母親から劣性のw対立遺伝子を獲得し、したがって、赤い目の色を持つヘテロ接合性優性である。 すべての男性の子孫は、母親から劣性のw対立遺伝子と父親からのY染色体を獲得し、したがって、白い目の色を持つ半接合性劣性です。

図4。 Punnett square分析は、赤い目の雄のショウジョウバエと白い目の雌のショウジョウバエの間の交差からの子孫の比率を決定するために使用されます。

白い目の男性と赤い目の色のヘテロ接合体である女性の間の交配から、どのような子孫の比率が生じるでしょうか?

答えを表示

女性の子孫の半分は赤い目を持つヘテロ接合(XWXw)であり、半分は白い目を持つホモ接合劣性(XwXw)であろう。 男性の子孫の半分は赤はいの半接合性優性(XWY)であり、半分は白い目の半接合性劣性(XwY)であろう。

ショウジョウバエの遺伝学の発見は、ヒトの遺伝学に適用することができます。 女性の親が劣性Xリンクされた形質のホモ接合である場合、彼女は彼女の子孫の100パーセントに形質を渡します。 彼女の男性の子孫は、したがって、彼らは父親のY染色体を継承するように、形質を表現する運命にあります。 ヒトでは、特定の条件(色盲、血友病、および筋ジストロフィーのいくつかの形態)の対立遺伝子は、Xリンクされています。 これらの病気のためにヘテロ接合性である女性はキャリアであると言われ、表現型の効果を表わさないかもしれません。 これらの女性は彼らの息子の半分に病気を渡し、彼らの娘の半分にキャリアの状態を渡します;従って、劣性Xリンクされた特性は女性より男性でよ

性染色体を持つ生物のいくつかのグループでは、非相同性染色体を持つ性別は男性ではなく女性です。 これはすべての鳥の場合です。 この場合、性別に関連した形質は、それらが半接合体である女性に現れる可能性がより高くなる。

非メンデル派のパネット広場

この練習活動は、非メンデル派の継承の種類の違いを覚えて、それらがどのように機能するかを覚えておくのに役立ちます。

アクティビティのテキストのみのバージョンはこちらをクリックしてください。

ビデオレビュー

あなたが練習した非メンデル継承の三つの”特別な”ケースの概要については、このビデオを見てください。

複数の対立遺伝子

メンデルは、与えられた遺伝子に対して二つの対立遺伝子、一つの優性と一つの劣性のみが存在する可能性があることを示唆した。 私たちは今、これが過度に単純化されていることを知っています。 個々のヒト(およびすべての二倍体生物)は、所与の遺伝子に対して二つの対立遺伝子のみを有することができるが、複数の対立遺伝子は、二つの対立遺伝子の多くの組み合わせが観察されるように、集団レベルで存在することができる。 同じ遺伝子に多くの対立遺伝子が存在する場合、慣例は野生動物の中で最も一般的な表現型または遺伝子型を野生型(しばしば「+」と略記される)と 他のすべての表現型または遺伝子型は、この標準の変異体とみなされ、野生型から逸脱することを意味する。 変異体は、野生型対立遺伝子に対して劣性または優性であり得る。

複数の対立遺伝子の例はウサギのコートカラーです(図5)。 ここでは、c遺伝子には四つの対立遺伝子が存在する。 野生型バージョン、C+C+は、茶色の毛皮として表現されています。 チンチラの表現型であるcchcchは、黒い先端の白い毛皮として表現されています。 ヒマラヤの表現型、chchは、四肢に黒い毛皮を持ち、他の場所に白い毛皮を持っています。 最後に、アルビノ、または”無色”表現型、ccは、白い毛皮として表現されます。 複数の対立遺伝子の場合、優性階層が存在する可能性があります。 この場合、野生型対立遺伝子は他のすべてよりも支配的であり、チンチラはヒマラヤとアルビノよりも不完全に支配的であり、ヒマラヤはアルビノよりも支配的である。 この階層、または対立遺伝子シリーズは、それぞれの可能なヘテロ接合子の子孫の表現型を観察することによって明らかにされた。

この図は、c対立遺伝子でウサギのコートの色のための四つの異なる変異体を示しています。 遺伝子型CCは野生型の表現型を生成し、これは茶色である。 遺伝子型c^{ch}c^{ch}は、黒い先端の白い毛皮であるチンチラの表現型を生成します。 遺伝子型c^{h}c^{h}は、体に白、四肢に黒であるヒマラヤの表現型を生成します。 遺伝子型ccは劣性表現型を生成し、これは白色

図5である。 ウサギのコートカラー(C)遺伝子には四つの異なる対立遺伝子が存在する。

この写真は、その頭の上に正常な触角を持っているショウジョウバエと、その頭の上に足を持っている変異体を示しています。

図6. 野生型ショウジョウバエ(左)とAntennapedia変異体(右)を比較することに見られるように、Antennapedia変異体は、触角の代わりに頭に足を持っています。

他のすべての変異体に対する野生型表現型の完全な優位性は、特定の遺伝子産物の”投与量”の効果としてしばしば起こり、野生型対立遺伝子は正しい量の遺伝子産物を供給するが、変異型対立遺伝子はそれを供給することができない。 ウサギの対立遺伝子系列の場合、野生型対立遺伝子は毛皮色素の所与の投与量を供給し得るが、変異体はより少ない投与量または全く供給しない。 興味深いことに、ヒマラヤの表現型は、ウサギの体のより涼しい四肢に色素を産生する温度感受性遺伝子産物を産生する対立遺伝子の結果である。

あるいは、1つの変異対立遺伝子は、野生型を含む他のすべての表現型よりも支配的であり得る。 これは、一つの野生型対立遺伝子のコピーを持つヘテロ接合体でさえ、変異表現型を発現するように、変異対立遺伝子が何らかの形で遺伝的メッセージに干渉する場合に発生する可能性がある。 変異対立遺伝子が干渉することができる1つの方法は、野生型遺伝子産物の機能を増強するか、または体内でのその分布を変化させることによっ

これの一例はショウジョウバエのAntennapedia変異です(図6)。 この場合、変異対立遺伝子は遺伝子産物の分布を拡大し、その結果、アンテナペディアヘテロ接合体は、そのアンテナがあるべき頭部に脚を発達させる。

複数の対立遺伝子がマラリア原虫に薬剤耐性を付与する

マラリアは、Anopheles gambiaeを含む感染した雌蚊によって伝染するヒトの寄生虫病であり(図7a)、周期的な高熱、悪寒、インフルエンザ様症状、重度の貧血を特徴とする。 マラリア原虫と三日熱マラリア原虫はマラリアの最も一般的な原因物質であり、p.falciparumは最も致命的である(図7b)。 迅速かつ正確に治療されると、p.falciparummalariaは0.1%の死亡率を有する。 しかし、世界のいくつかの地域では、寄生虫は一般的に使用されるマラリア治療に対する耐性を進化させているため、最も効果的なマラリア治療は地

写真aはマラリアを運ぶAnopheles gambiae蚊を示しています。 写真bは、マラリアの原因となる寄生虫である鎌状のplasmodium falciparumの顕微鏡写真を示しています。 マラリア原虫は約0.75ミクロンです。

図7。 (A)Anopheles gambiae、またはアフリカのマラリア蚊は、マラリアを引き起こす寄生虫(b)plasmodium falciparumのヒトへの伝達のベクターとして機能し、ここでは偽色透過電子顕微鏡を用いて可視化される。 (クレジットa:James D.Gathany;クレジットb:Ute Frevert;False color by Margaret Shear;Scale-bar data from Matt Russell)

東南アジア、アフリカおよび南アメリカでは、P.falciparumは反マラリア薬剤のクロロキン、mefloquineおよびsulfadoxine pyrimethamineへの抵抗を開発しました。 P. ヒトに感染しているライフステージの間に一倍体であるfalciparumは、dhps遺伝子の複数の薬剤耐性変異対立遺伝子を進化させてきました。 スルファドキシン耐性の様々な程度は、これらの対立遺伝子のそれぞれに関連付けられています。 一倍体であるため、P.falciparumはこの形質を発現するために1つの薬剤耐性対立遺伝子のみを必要とする。

東南アジアでは、dhps遺伝子の異なるスルファドキシン耐性対立遺伝子が異なる地理的地域に局在している。 これは、薬物耐性変異体が集団内で発生し、他のPと交配するために起こる一般的な進化現象である。 falciparumは近接して分離します。 スルファドキシン耐性寄生虫は、この薬が市販のマラリア治療薬として広く使用されている地域でかなりの人間の苦難を引き起こします。 感染サイクル内で多数に増殖する病原体に共通しているように、p.falciparumは、一般的に使用される抗マラリア薬の選択的圧力に応答して、比較的急速に(十年 このため、科学者たちは、世界的なマラリアの負担と戦うために、常に新薬や薬物の組み合わせを開発するために働かなければなりません。

複数の対立遺伝子(ABO血液型)とパネットスクエア

浸透度と表現率

浸透度は、遺伝子または形質が発現される確率を指します。 いくつかの場合において、優性対立遺伝子の存在にもかかわらず、表現型は存在しないことがある。 これの一例は、ヒトにおける多指症(余分な指および/またはつま先)である。 優性対立遺伝子はヒトで多指性を産生するが、対立遺伝子を有するすべてのヒトが余分な数字を表示するわけではない。 「完全な」浸透度は、形質に関する遺伝子が、その遺伝子を有するすべての集団において発現されることを意味する。 「不完全な」または「減少した」浸透度は、遺伝形質が集団の一部のみで発現されることを意味する。 発現の浸透度は、集団の異なる年齢層でも変化し得る。 浸透度の低下は、おそらく遺伝的、環境的、および生活習慣的要因の組み合わせに起因し、その多くは不明である。 この現象は、遺伝学の専門家が人の家族の病歴を解釈し、遺伝的状態を将来の世代に渡すリスクを予測することを困難にする可能性があります。

完全な浸透度:すべての6つの正方形は濃い緑色です。 不完全な浸透度:正方形の三つは暗緑色であり、正方形の三つは白です。 各実施例における正方形は、目的の遺伝子について同じ遺伝子型の個体を表すことを意図している。

図8。 スティーヴン-M-カーによる類似したイメージをモデルにしたイラスト、浸透度対表現力。一方、

発現率は、対立遺伝子が浸透性である場合の表現型発現の変化を指す。 Polydactylyの例に戻ると、1つ以上の付属器に余分な数字が発生する可能性があります。 数字はフルサイズまたは単なるスタブにすることができます。 したがって、この対立遺伝子は、浸透度および可変表現率を減少させた。 変数の表現力は、同じ遺伝的条件を持つ異なる人々に発生する可能性のある徴候および症状の範囲を指します。 浸透度の低下と同様に、可変表現率はおそらく、遺伝的、環境的、および生活習慣的要因の組み合わせによって引き起こされ、そのほとんどは同定されて 遺伝的状態が非常に可変的な徴候および症状を有する場合、診断することは困難であり得る。

狭い表現力:すべての6つの正方形は濃い緑色です。 変数表現率: 六つの正方形は、緑の様々な色合いです。 各実施例における正方形は、目的の遺伝子について同じ遺伝子型の個体を表すことを意図している。

図9。 スティーヴン-M-カーによる類似したイメージをモデルにしたイラスト、浸透度対表現力。

浸透度の低下と可変表現率の詳細については、PHG Foundationが提供する浸透度に関するインタラクティブなチュートリアルをご覧ください。 このチュートリアルでは、浸透度の低下と可変表現率の違いについて説明します。

変数表現率と不完全浸透度

あなたの理解を確認してください

前のセクションで説明したトピックをどれだけ理解しているかを確認するには、以下の質問に答えてください。 この短いクイズは、クラス内のあなたの成績にはカウントされません、あなたはそれを回数無制限に再受験することができます。

このクイズを使用して、あなたの理解を確認し、(1)前のセクションをさらに勉強するか、(2)次のセクションに進むかを決定します。

  1. Sumiti Vinayak,et al., “Origin and Evolution of Sulfadoxine Resistant Plasmodium falciparum,” Public Library of Science Pathogens 6, no. 3 (2010): e1000830, doi:10.1371/journal.ppat.1000830. ↵

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