進行性筋萎縮症

ALSよりも稀であるにもかかわらず、PMAは以前に記述され、1850年にフランスの神経学者François Aranがatropie musculaire progressiveと名付けた11例を記述した。 同時代の神経学者ギヨーム・ベンジャミン・アマン・デュシェンヌ・ド・ブローニュ(Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne)も1年前にこの状態を説明したと主張しているが、報告書は見つからなかった。 この状態は、進行性筋萎縮症(PMA)、脊髄性筋萎縮症(SMA)、アラン・デュシェンヌ病、デュシェンヌ・アラン病、アラン・デュシェンヌ型筋萎縮症、およびデュシェンヌ−アラン型筋萎縮症と呼ばれている。 「脊髄性筋萎縮症」という名前は、SMN1遺伝子の遺伝的欠陥によって引き起こされる常染色体劣性脊髄性筋萎縮症を含む様々な脊髄性筋萎縮症のいず

Disease or syndromeEdit

1850年の最初の記述以来、PMAが独自の特徴を持つ別個の疾患であるかどうか、またはALS、PLS、PBPのスペクトル上のどこかにあるかどうかについて、科学文献で議論が行われている。 1870年に最初にALSを記述したJean-Martin Charcotは、PMAは別の状態であり、下部運動ニューロンの変性が最も重要な病変であると感じたが、ALSでは上部運動ニューロンの変性が一次であり、下部運動ニューロンの変性が二次であると感じた。 このような見解は、「原発性進行性脊髄性筋萎縮症」のようなPMAの古風な用語で依然として存在する。 19世紀後半の過程を通して、偽肥大性麻痺、遺伝性筋萎縮、進行性筋障害、進行性筋ジストロフィー、末梢神経炎、脊髄空洞症など、以前はPMAであると考えられていた他の状態が発見された。

神経学者Joseph Jules DejerineとWilliam Richard Gowersは、pmaがals、PMA、およびPBPを含む運動ニューロン疾患のスペクトルの一部であると感じた人の中にいましたが、剖検時に状態を区別することはほとんど不可能であったため、部分的にはPMAがals、PMA、およびPBPを含む運動ニューロン疾患のスペクトルの一部であると感じた人の一人でした。 他の研究者は、上部運動ニューロンが臨床検査で影響を受けないように見えるが、実際には剖検で上部運動ニューロン損傷の検出可能な病理学的徴候が

また、PMAに特異的に関連する遺伝子はなく、OMIMデータベースにはこの疾患は現れていない。

PMAを別の疾患とみなすことを支持するために、pmaを有する患者の中には、診断後数十年生存しているものがあり、これは典型的なALSでは珍しいことで

今日まで、英国では運動ニューロン疾患はALS、PMA、PLS、およびPBPの両方を特異的に指しているため、これらの疾患に関する用語は混乱しています。 米国では、最も一般的な用語は、ALS(特にalsと包括的な用語の両方)またはLou Gehrig病です。

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