Atrofia muscolare progressiva

Nonostante sia più rara della SLA, la PMA è stata descritta in precedenza, quando nel 1850 il neurologo francese François Aran ha descritto 11 casi che ha definito atrophie musculaire progressive. Il neurologo contemporaneo Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne Inglese: / duːːˈnn / ha anche affermato di aver descritto la condizione 1 anno prima, anche se il rapporto scritto non è mai stato trovato. La condizione è stata chiamata atrofia muscolare progressiva (PMA), atrofia muscolare spinale (SMA), malattia di Aran–Duchenne, malattia di Duchenne–Aran, atrofia muscolare di Aran–Duchenne e atrofia muscolare di Duchenne–Aran. Il nome “atrofia muscolare spinale” è ambiguo in quanto si riferisce a una qualsiasi delle varie atrofie muscolari spinali, compresa l’atrofia muscolare spinale autosomica recessiva causata da un difetto genetico nel gene SMN1.

Malattia o sindromeEdit

Sin dalla sua descrizione iniziale nel 1850, c’è stato un dibattito nella letteratura scientifica sul fatto che la PMA sia una malattia distinta con le sue caratteristiche, o se si trovi da qualche parte su uno spettro con SLA, PLS e PBP. Jean-Martin Charcot, che per primo descrisse la SLA nel 1870, riteneva che la PMA fosse una condizione separata, con la degenerazione dei motoneuroni inferiori la lesione più importante, mentre nella SLA era la degenerazione del motoneurone superiore che era primaria, con la degenerazione del motoneurone inferiore secondaria. Tali punti di vista esistono ancora in termini arcaici per PMA come “Atrofia muscolare spinale progressiva primaria”. Nel corso del tardo 19 ° secolo, sono state scoperte altre condizioni che in precedenza erano state pensate per essere PMA, come la paralisi pseudo-ipertrofica, atrofia muscolare ereditaria, miopatia progressiva, distrofia muscolare progressiva, neurite periferica e siringomielia.

I neurologi Joseph Jules Dejerine e William Richard Gowers erano tra coloro che ritenevano che la PMA facesse parte di uno spettro di malattie dei motoneuroni che includeva SLA, PMA e PBP, in parte perché era quasi impossibile distinguere le condizioni all’autopsia. Altri ricercatori hanno suggerito che la PMA è solo SLA in una fase precedente di progressione, perché sebbene i motoneuroni superiori non appaiano influenzati dall’esame clinico, ci sono in realtà segni patologici rilevabili di danni ai motoneuroni superiori all’autopsia.

Inoltre, nessun gene è stato collegato specificamente alla PMA e il disturbo non appare nel database OMIM.

A favore di considerare la PMA una malattia separata, alcuni pazienti con PMA vivono per decenni dopo la diagnosi, il che sarebbe insolito nella SLA tipica.

Fino ad oggi, la terminologia intorno a queste malattie rimane confusa perché nel Regno Unito la malattia dei motoneuroni si riferisce sia alla SLA in modo specifico che allo spettro di SLA, PMA, PLS e PBP. Negli Stati Uniti i termini più comuni sono la SLA (sia specificamente per la SLA che come termine generico) o la malattia di Lou Gehrig.

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