Newsletter – What is Albinism?

onko sinulla vastikään diagnosoitu lapsi?

mitä on albinismi?

albinismi on geneettisesti periytyvä sairaus, joka vähentää ihon, hiusten ja/tai silmien melaniinipigmentin määrää. Albinismia esiintyy kaikissa rodullisissa ja etnisissä ryhmissä ympäri maailmaa. USA: ssa. noin joka 18000-20000 ihmisellä on jonkinlainen albinismi. Muualla maailmassa niitä voi olla jopa yksi 3 000: sta. Useimmat lapset, joilla on albinismi, syntyvät vanhemmille, joilla on etnisyytensä vuoksi normaali hiusten ja silmien väri.

yleinen myytti on, että albinismia sairastavilla olisi punaiset silmät. Vaikka valo-olosuhteet voivat mahdollistaa verisuonten takana silmän näkyvissä, mikä voi aiheuttaa silmien näyttää punertava tai violetti, useimmat ihmiset, joilla on albinismi on siniset silmät, ja jotkut ovat ruskeat tai ruskeat silmät. Albinismia on erityyppisiä ja pigmentin määrä silmissä vaihtelee; albinismiin liittyy kuitenkin näköongelmia.

näköongelmat

albinismia sairastavilla on näköongelmia, joita ei voi korjata silmälaseilla, ja monilla on heikkonäköisyys. Näköongelmat johtuvat verkkokalvon epänormaalista kehityksestä ja epänormaaleista hermoyhteyksistä silmän ja aivojen välillä. Näiden silmäongelmien esiintyminen määrittelee albinismin diagnoosin.

vammaisuuden aste vaihtelee eri albinismityyppien kanssa. Vaikka albinismia sairastavia voidaan pitää ”juridisesti sokeina”, joiden korjattu näöntarkkuus on 20/200 tai huonompi, useimmat oppivat käyttämään näkökykyään monin eri tavoin ja pystyvät suorittamaan lukemattomia aktiviteetteja, kuten lukemaan, pyöräilemään tai kalastamaan. Joillakin on tarpeeksi näkemystä ajaa autoa.

dermatologiset näkökohdat

koska useimmilla albinismia sairastavilla on vaalea iho, on tärkeää välttää auringon aiheuttamia vaurioita iholla ja silmissä esimerkiksi sivelemällä aurinkosuojaa, hattuja, aurinkolaseja ja auringolta suojaavia vaatteita.

Albinismityypit

vaikka useimmilla albinismia sairastavilla on hyvin vaalea iho ja hiukset, pigmenttiarvot voivat vaihdella kunkin henkilön albinismityypin mukaan. Okulokutaaninen albinismi (OCA) vaikuttaa silmiin, hiuksiin ja ihoon.

silmän albinismi (OA), joka on paljon harvinaisempi, vaikuttaa vain silmiin, kun taas iho ja hiukset voivat näyttää samanlaisilta tai hieman vaaleammilta kuin muualla suvussa.

tutkijat ovat vuosien varrella käyttäneet useita järjestelmiä okulokutaanisen albinismin luokitteluun. Yleensä nämä järjestelmät asettivat vastakkain albinismin tyypit, joilla ei ole juuri lainkaan pigmenttiä, tyyppeihin, joilla on hieman pigmenttiä. Vähemmän pigmentoituneissa albinismityypeissä hiukset ja iho ovat kermanvärisiä ja näkö vaihtelee normaalisti 20/200-alueella. Tyypeissä, joissa on hieman pigmenttiä, hiukset näyttävät keltaisemmilta tai punertavilta, ja näkö voi olla parempi.

viimeaikaisissa tutkimuksissa on käytetty DNA-analyysiä, geneettistä informaatiota koodaavaa kemikaalia, tarkemman luokittelujärjestelmän löytämiseksi albinismille. Nykyään tunnetaan seitsemän okulokutaanisen albinismin muotoa: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 ja OCA7. Osa jaetaan edelleen alatyyppeihin.

* OCA1 eli tyrosinaasiin liittyvä albinismi on peräisin tyrosinaasi-nimisen entsyymin geenivirheestä. Tämä entsyymi auttaa elimistöä muuttamaan tyrosiini-nimistä aminohappoa pigmentiksi. (Aminohappo on proteiinien ”rakennuspalikka”.) OCA1: stä on kaksi alatyyppiä. OCA1A: ssa entsyymi on inaktiivinen eikä melaniinia muodostu, mikä johtaa valkoisiin hiuksiin ja hyvin vaaleaan ihoon. OCA1B: ssä entsyymi on minimaalisesti aktiivinen ja syntyy pieni määrä melaniinia, mikä johtaa hiuksiin, jotka voivat tummua vaaleiksi, oranssinvärisiksi tai jopa vaaleanruskeiksi sekä hieman lisääntyneeseen ihon pigmenttiin.

• OCA2 eli P-geenin albinismi on peräisin P-proteiinin geenivirheestä, joka auttaa tyrosinaasientsyymin toimintaa. Ihmiset OCA2 tuottaa minimaalinen määrä melaniinipigmenttiä ja voi olla hiusten väri vaihtelee hyvin vaalea vaalea ruskea.

tutkijat ovat tunnistaneet myös useita muita albinismia aiheuttavia geenejä, joilla on muita ominaisuuksia. Yhteen ryhmään kuuluu ainakin 10 geeniä, jotka johtavat Hermansky-Pudlakin oireyhtymään (HPS). Albinismin lisäksi HPS on yhdistetty verenvuoto-ja mustelmaongelmiin. Jotkin muodot liittyvät myös keuhko-ja suolistosairauksiin. HPS on harvinaisempi muoto albinismi, mutta olisi syytä epäillä, jos henkilö, jolla albinismi osoittaa epätavallisia mustelmia tai verenvuotoa, tai jos geneettinen testi tyypin hanhi tuottaa tuloksettomia tuloksia.

muita albinismiin liittyviä oireyhtymiä ovat Chediak-Higashin oireyhtymä ja Griscellin oireyhtymä.

Albinismigenetiikka

hanhen geenit sijaitsevat ”autosomaalisissa” kromosomeissa. Autosomit ovat 22 kromosomiparia, jotka sisältävät geenejä kehomme yleisille ominaisuuksille verrattuna yhteen sukupuolikromosomipariin. Meillä on yleensä kaksi kopiota näistä kromosomeista ja niissä olevat monet geenit: toinen periytyy Isältämme, toinen äidiltämme. Jotta resessiivinen piirre (kuten useimmat albinismin tyypit) tapahtuisi, molempien ihmisten kromosomien täytyy kantaa tätä ominaisuutta. Tämä tarkoittaa, että useimmat albinismin tyypit johtuvat albinismin piirteen perimisestä sekä äidiltä että isältä, joilla on usein normaali pigmentti. Tällöin sekä äitiä että isää pidetään albinismin piirteen kantajina, koska kumpikin heistä tuo tilaan resessiivisen geenin, mutta he eivät itse ilmennä tilaa. Kun molemmat vanhemmat kantavat albinism-geeniä (eikä kummallakaan vanhemmalla ole albinismia), on joka neljäs mahdollisuus, että vauva syntyy albinismin kanssa. Tällaista periytymistä kutsutaan ” autosomaalisesti resessiiviseksi.”

silmän albinismi (OA1) johtuu gpr143-geenin muutoksesta, jolla on merkinantorooli, joka on erityisen tärkeä silmän pigmentaation kannalta. OA1 seuraa yksinkertaisempaa perinnöllistä kaavaa, koska OA1: n geeni on X-kromosomissa.Naarailla on kaksi kopiota X-kromosomista, kun taas koirailla on vain yksi kopio (ja yksi Y-kromosomi, mikä tekee niistä uroksia). Saadakseen silmän albinismin uroksen tarvitsee vain periä äidiltään muuttunut kopio silmän albinismigeenistä. Siksi lähes kaikki ihmiset, joilla on OA1, ovat miehiä. Vanhempien pitäisi olla hyvin epäluuloisia, jos heille kerrotaan, että tytöllä on silmän albinismi. Vaikka on mahdollista, että äiti on silmän albinismin kantaja ja isä on silmän albinismi, tämä tapaus on erittäin harvinainen.

pariskunnille, jotka eivät ole saaneet albinismia sairastavaa lasta, ei ole olemassa yksinkertaista testiä, jolla voitaisiin selvittää, kantaako henkilö albinismin geenejä. Tutkijat ovat analysoineet monien albinismia sairastavien ihmisten DNA: ta ja löytäneet albinismia aiheuttavat muutokset, mutta nämä muutokset eivät aina ole täsmälleen samassa paikassa edes tietyn tyyppisen albinismin kohdalla. Monissa testeissä ei myöskään löydy kaikkia mahdollisia muutoksia. Siksi albinismigeenin testit voivat olla tuloksettomia. Jos vanhemmilla on aiemmin ollut albinismia sairastava lapsi, ja jos sairastuneella lapsella on DNA-testillä vahvistettu diagnoosi, on myöhemmissä raskauksissa mahdollista testata, onko sikiöllä albinismia. Testi voidaan tehdä amniocentesis (asettamalla neula kohtuun poistaa nestettä) tai korioninen villus näytteenotto (CVS). Nesteen soluista tutkitaan, onko niillä äiti-isä-albinismigeeni.

erityisinformaatiota ja geneettistä testausta varten on kysyttävä neuvoa geneettiseltä asiantuntijalta tai geenineuvojalta. American College of Medical Genetics ja National Society of Genetic Counselors ylläpitävät lähdeluetteloa. Ne harkitsevat raskaustestejä pitäisi olla tietoinen siitä, että ihmiset albinismi yleensä sopeutuvat melko hyvin vammansa ja elää hyvin täyttä elämää.

Näkökuntoutus

albinismin silmäongelmat johtuvat epänormaalista silmän kehittymisestä pigmentin puutteen vuoksi, ja niitä ovat yleensä:

• silmävärve: silmien toistuva liike puolelta toiselle, vaakasuoraan

• karsastus: silmien lihasepätasapaino, ”Ristikkäiset silmät” (esotropia), ”laiska silmä” tai toinen silmä poikkeaa ulospäin (eksotropia)

• valonarkuus: herkkyys kirkkaalle valolle ja häikäisylle voimakas

• taittovirhe: Albinismia sairastavat voivat olla joko kaukonäköisiä tai likinäköisiä, ja heillä on yleensä hajataittoa

• makulaarinen hypoplasia: verkkokalvo, valoa vastaanottava silmän sisäpinta, ei kehity normaalisti ennen syntymää ja lapsuudessa

• näköhermon poikkeama: Verkkokalvolta aivoihin tulevat hermosignaalit eivät seuraa tavanomaisia hermoreittejä

värikalvossa, silmän keskellä olevalla värillisellä alueella, on hyvin vähän tai ei lainkaan pigmenttiä.suodata valoa silmään. Valo tulee silmään yleensä vain mustuaisen, värikalvon keskellä olevan tumman aukon kautta, mutta albinismissa valo voi kulkea myös värikalvon läpi.

hoito on lähinnä näkökuntoutusta. Karsastusta korjaava leikkaus voi parantaa silmien ulkonäköä. Koska leikkaus ei kuitenkaan korjaa hermojen poikkeamaa silmistä aivoihin, leikkaus ei paranna näkökykyä tai hienosäätää kiikarinäköä. Jos kyseessä on esotropia tai ”ristissä silmissä,” leikkaus voi auttaa visio laajentamalla näkökentän (alue, että silmät voivat nähdä, kun tarkastellaan kiinteää pistettä). Kirurginen toimenpide minimoimiseksi nystagmus on myös saatavilla.

albinismista kärsivät ihmiset ovat herkkiä häikäisemään, mutta eivät halua olla pimeässä. Sitä paitsi he tarvitsevat valoa nähdäkseen kuten kaikki muutkin. Aurinkolasit tai värilliset piilolinssit voivat auttaa ulkona. Sisätiloihin on tärkeää sijoittaa lukuvalot tai jos teet lähikatselua vaativaa työtä, laita valo, joka loistaa olan yli, ei edestä.

albinismista kärsivien elämää helpottavia optisia apuvälineitä on useita, ja optisen apuvälineen valinta riippuu siitä, miten ihminen käyttää silmiään työssään, harrastuksissaan tai muussa tavanomaisessa toiminnassaan. Jotkut pärjäävät hyvin kaksiteholaseilla, joissa on vahvat lukulasit, reseptilukulasit tai piilolinssit. Toiset käyttävät käsin pidettäviä suurennuslaseja tai erityisiä pieniä kaukoputkia. Ja jotkut haluavat käyttää tuotteita suurentamaan näytön tietokoneissaan.

jotkut albinismia sairastavat käyttävät koeputkia, laseja, joihin on kiinnitetty pieniä kaukoputkia, jotka on asennettu tavallisten linssien tai kaukoputken taakse. Jotkin osavaltiot sallivat bioptic-teleskooppien käytön toimiakseen.

optikot ja silmälääkärit, joilla on kokemusta heikkonäköisten potilaiden hoidosta, voivat suositella useita optisia apuvälineitä. Neuvoloissa tulee antaa käyttöohjeet. American Foundation for the Blind ylläpitää heikkonäköisten klinikoiden hakemistoa. Kanadassa tukea saa Kanadan Sokeainstituutista (Canadian National Institute for the Blind).

lääketieteelliset ongelmat

Yhdysvalloissa suurin osa albinismia sairastavista elää normaalisti pitkän elämän ja heillä on samantyyppisiä yleislääkäriongelmia kuin muulla väestöllä. Hermansky-Pudlakin oireyhtymää sairastavien elämää voivat lyhentää keuhkosairaudet tai muut lääketieteelliset ongelmat.

trooppisissa maissa albinismia sairastavat henkilöt, joilla ei ole riittävää ihon suojausta, voivat sairastua hengenvaaralliseen ihosyöpään. Jos he käyttävät oikeanlaista ihonsuojaa, kuten tekijä 20 SPF: n aurinkosalpaajia tai enemmän, ja käyttävät peittäviä vaatteita, albinismista kärsivät voivat nauttia ulkoilusta myös kesällä.

sosiaaliset näkökohdat

albinismia sairastavat ovat vaarassa eristäytyä, koska tila ymmärretään usein väärin. Sosiaalista leimautumista voi esiintyä etenkin mustissa yhteisöissä, joissa albinismia sairastavan henkilön rotu tai isyys saatetaan kyseenalaistaa. Perheiden ja koulujen tulisi pyrkiä saamaan albinismia sairastavat lapset mukaan ryhmätoimintaan. Yhteydenpito muihin ihmisiin, joilla on albinismi tai joilla on albinismi perheessään tai yhteisössään, on erittäin hyödyllistä. NOAH voi antaa yhteystietoja monilla alueilla maassa.

näitä tietoja voidaan jakaa niin kauan kuin niihin ei tehdä muutoksia, tekijänoikeusilmoitus pidetään koskemattomana ja kunnia annetaan tekijälle, valokuvaajalle ja kääntäjälle.

Vastaa

Sähköpostiosoitettasi ei julkaista.