Biología para Mayores I

Explicar las complicaciones de la expresión fenotípica del genotipo, incluidas las mutaciones

Los experimentos de Mendel con plantas de guisantes sugirieron lo siguiente:

  1. Existen dos «unidades» o alelos para cada gen.
  2. Los alelos mantienen su integridad en cada generación (sin mezcla).
  3. En presencia del alelo dominante, el alelo recesivo está oculto y no contribuye al fenotipo.

Por lo tanto, los alelos recesivos pueden ser «transportados» y no expresados por individuos. Estos individuos heterocigotos a veces se conocen como «portadores».»Estudios genéticos adicionales en otras plantas y animales han demostrado que existe mucha más complejidad, pero que los principios fundamentales de la genética mendeliana siguen siendo ciertos. En las secciones siguientes, consideramos algunas de las extensiones del mendelismo. Si Mendel hubiera elegido un sistema experimental que exhibiera estas complejidades genéticas, es posible que no hubiera entendido lo que significaban sus resultados.

Objetivos de aprendizaje

  • Explicar cómo aparecerá un rasgo con dominancia incompleta en una población
  • Explicar cómo aparecerá un rasgo con herencia codominante en una población
  • Explicar cómo aparecerá un rasgo con vinculación sexual en una población
  • Explicar cómo la herencia de alelos mutli afectará un rasgo dentro de una población
  • Describir los impactos de la penetrancia y la expresividad en la expresión de un rasgo en una población

Dominancia incompleta

 La foto es de un dragón con una flor rosa.

Figura 1. Estas flores rosadas de un snapdragon heterocigoto son el resultado de una dominancia incompleta. (crédito: «storebukkebruse» / Flickr)

Los resultados de Mendel, que los rasgos se heredan como pares dominantes y recesivos, contradecían la opinión en ese momento de que los descendientes exhibían una mezcla de los rasgos de sus padres. Sin embargo, el fenotipo heterocigoto ocasionalmente parece ser intermedio entre los dos padres. Por ejemplo, en el dragón snapdragon, Antirrhinum majus (Figura 1), un cruce entre un padre homocigoto con flores blancas (CWCW) y un padre homocigoto con flores rojas (CRCR) producirá descendencia con flores rosadas (CRCW). (Tenga en cuenta que se usan diferentes abreviaturas genotípicas para las extensiones mendelianas para distinguir estos patrones de la dominancia simple y la recesividad. Este patrón de herencia se describe como dominio incompleto, denotando la expresión de dos alelos contrastantes de tal manera que el individuo muestra un fenotipo intermedio. El alelo para flores rojas es incompleto dominante sobre el alelo para flores blancas. Sin embargo, los resultados de un auto-cruce heterocigoto todavía se pueden predecir, al igual que con los cruces mendelianos dominantes y recesivos. En este caso, la relación genotípica sería de 1 CRCR:2 CRCW:1 CWCW, y la relación fenotípica sería de 1:2:1 para rojo:rosa:blanco.

La dominancia incompleta se puede ver en varios tipos de flores, incluidos tulipanes rosados, claveles y rosas, cualquier flor rosa en estos se debe a la mezcla de alelos rojos y blancos. También se puede observar una dominancia incompleta en algunos animales, como conejos. Cuando una Angora de pelaje largo se reproduce con un Rex de pelaje corto, la descendencia tiene pelaje de longitud media. La longitud de la cola en los perros se ve afectada de manera similar por genes que muestran patrones de dominancia incompletos.

Herencia codominante

 Un caballo con coloración rojiza.

Figura 2. Caballo Roano Rojo

Una variación de la dominancia incompleta es la codominancia, en la que ambos alelos para la misma característica se expresan simultáneamente en el heterocigoto. Un ejemplo de codominancia son los grupos sanguíneos MN de los seres humanos. Los alelos M y N se expresan en forma de antígeno M o N presente en la superficie de los glóbulos rojos. Los homocigotos (LMLM e LNLN) expresan el alelo M o el N, y los heterocigotos (LMLN) expresan ambos alelos por igual. En un auto-cruce entre heterocigotos que expresan un rasgo codominante, los tres posibles genotipos de descendencia son fenotípicamente distintos. Sin embargo, la relación genotípica de 1:2:1 característica de un cruce monohíbrido mendeliano todavía se aplica.

La codominancia también se puede ver en grupos sanguíneos humanos: el grupo sanguíneo AB es el resultado de que tanto el alelo IA como el alelo IB son codominantes. El color roan coat en caballos es también un ejemplo de codominancia. Un roano» rojo » resulta del apareamiento de un progenitor castaño y un progenitor blanco (Figura 2). Sabemos que esto es codominancia porque los pelos individuales son castaños o blancos, lo que lleva a la apariencia general de color rojizo.

Pregunta práctica

Entonces, ¿cuál es la diferencia entre dominio incompleto y herencia codominante? Si bien son muy similares, la diferencia clave es esta: en dominancia incompleta, los dos rasgos se mezclan, mientras que en codominancia, ambos rasgos se expresan.

Ya hemos discutido el dominio incompleto en las flores (Figura 1). ¿Cómo crees que se vería una flor si los fenotipos rojo y blanco fueran codominantes en su lugar?

Mostrar respuesta

La flor tendría pétalos rojos y blancos, como este Rododendro:

 Una flor que tiene una división uniforme de pétalos blancos y rojos.

Rasgos vinculados al sexo

En los seres humanos, así como en muchos otros animales y algunas plantas, el sexo del individuo está determinado por los cromosomas sexuales. Los cromosomas sexuales son un par de cromosomas no homólogos. Hasta ahora, solo hemos considerado patrones de herencia entre cromosomas no sexuales, o autosomas. Además de 22 pares homólogos de autosomas, las hembras humanas tienen un par homólogo de cromosomas X, mientras que los machos humanos tienen un par de cromosomas XY. Aunque el cromosoma Y contiene una pequeña región de similitud con el cromosoma X para que puedan emparejarse durante la meiosis, el cromosoma Y es mucho más corto y contiene muchos menos genes. Cuando un gen que se examina está presente en el cromosoma X, pero no en el cromosoma Y, se dice que está ligado al cromosoma X.

 La foto muestra seis moscas de la fruta, cada una con un color de ojos diferente.

Figura 3. En Drosophila, el gen del color de los ojos se encuentra en el cromosoma X. En el sentido de las agujas del reloj, desde la parte superior izquierda, están el marrón, el cinabrio, el sepia, el bermellón, el blanco y el rojo. El color rojo de los ojos es de tipo salvaje y es dominante al color blanco de los ojos.

El color de ojos en Drosophila fue uno de los primeros rasgos vinculados al cromosoma X en ser identificados. Thomas Hunt Morgan mapeó este rasgo al cromosoma X en 1910. Al igual que los humanos, los machos de Drosophila tienen un par de cromosomas XY, y las hembras son XX. En las moscas, el color de ojos de tipo salvaje es rojo (XW) y es dominante al color de ojos blanco (Xw) (Figura 3). Debido a la ubicación del gen del color de los ojos, los cruces recíprocos no producen las mismas proporciones de descendencia. Los machos son hemicigotos, porque tienen un solo alelo para cualquier X-ligado característica. La hemizigosidad hace que las descripciones de dominancia y recesividad sean irrelevantes para los machos XY. Los machos de Drosophila carecen de una segunda copia alélica en el cromosoma Y; es decir, su genotipo solo puede ser XWY o XwY. En contraste, las hembras tienen dos copias alélicas de este gen y pueden ser XWXW, XWXw o XwXw.

En un cruce ligado al X, los genotipos de la descendencia F1 y F2 dependen de si el rasgo recesivo fue expresado por el macho o la hembra en la generación P0. Con respecto al color de ojos de Drosophila, cuando el macho P0 expresa el fenotipo de ojos blancos y la hembra es homocigótica de ojos rojos, todos los miembros de la generación F1 exhiben ojos rojos. Las hembras F1 son heterocigotas (XWXw), y los machos son todos XWY, habiendo recibido su cromosoma X de la hembra P0 dominante homocigota y su cromosoma Y del macho P0. Un cruce posterior entre la hembra XWXw y el macho XWY produciría solo hembras de ojos rojos (con genotipos XWXW o XWXw) y machos de ojos rojos y blancos (con genotipos XWY o XwY). Ahora, considere un cruce entre una hembra homocigota de ojos blancos y un macho con ojos rojos (Figura 4). La generación F1 exhibiría solo hembras heterocigotas de ojos rojos (XWXw) y solo machos de ojos blancos (XwY). La mitad de las hembras de F2 serían de ojos rojos (XWXw) y la otra mitad de ojos blancos (XwXw). De manera similar, la mitad de los machos F2 serían de ojos rojos (XWY) y la otra mitad de ojos blancos (XwY).

Pregunta práctica

 Esta ilustración muestra un análisis cuadrado de Punnett del color de los ojos de la mosca de la fruta, que es un rasgo relacionado con el sexo. Una mosca de la fruta macho de ojos rojos con el genotipo X^{w}Y se cruza con una mosca de la fruta hembra de ojos blancos con el genotipo X^{w}X^{w}. Todas las crías femeninas adquieren un alelo W dominante del padre y un alelo w recesivo de la madre, y por lo tanto son heterocigotas dominantes con color de ojos rojos. Todas las crías masculinas adquieren un alelo w recesivo de la madre y un cromosoma Y del padre y, por lo tanto, son recesivas hemígugas con color de ojos blanco.

Figura 4. El análisis cuadrado de Punnett se utiliza para determinar la proporción de descendencia de un cruce entre una mosca de la fruta masculina de ojos rojos y una mosca de la fruta femenina de ojos blancos.

¿Qué proporción de descendencia resultaría de un cruce entre un macho de ojos blancos y una hembra que es heterocigota para el color de ojos rojos?

Mostrar Respuesta

La mitad de la descendencia femenina sería heterocigota (XWXw) con ojos rojos, y la mitad sería homocigota recesiva (XwXw) con ojos blancos. La mitad de la descendencia masculina sería homocigota dominante (XWY) con rojo sí, y la otra mitad iba a ser homocigota recesiva (XwY) con ojos blancos.

Los descubrimientos en genética de la mosca de la fruta se pueden aplicar a la genética humana. Cuando un progenitor femenino es homocigoto por un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, pasará el rasgo al 100 por ciento de su descendencia. Su descendencia masculina está, por lo tanto, destinada a expresar el rasgo, ya que heredarán el cromosoma Y de su padre. En los seres humanos, los alelos para ciertas afecciones (algunas formas de daltonismo, hemofilia y distrofia muscular) están ligados al cromosoma X. Se dice que las hembras heterocigotas para estas enfermedades son portadoras y no pueden exhibir ningún efecto fenotípico. Estas hembras transmitirán la enfermedad a la mitad de sus hijos y pasarán el estado de portadoras a la mitad de sus hijas; por lo tanto, los rasgos recesivos vinculados al cromosoma X aparecen con más frecuencia en los hombres que en las mujeres.

En algunos grupos de organismos con cromosomas sexuales, el género con los cromosomas sexuales no homólogos es la mujer en lugar del hombre. Este es el caso de todas las aves. En este caso, es más probable que aparezcan rasgos relacionados con el sexo en la mujer, en la que son hemígotos.

Cuadrados Punnett no Mendelianos

Esta actividad de práctica le ayudará a recordar la diferencia entre los tipos de herencia no mendeliana y recordar cómo funcionan.

Haga clic aquí para ver una versión de solo texto de la actividad.

Revisión de video

Vea este video para un resumen de los tres casos «especiales» de herencia no mendeliana que acaba de practicar.

Alelos múltiples

Mendel implicaba que solo dos alelos, uno dominante y otro recesivo, podían existir para un gen dado. Ahora sabemos que se trata de una simplificación excesiva. Aunque los seres humanos individuales (y todos los organismos diploides) solo pueden tener dos alelos para un gen dado, pueden existir múltiples alelos a nivel de la población, de modo que se observan muchas combinaciones de dos alelos. Tenga en cuenta que cuando existen muchos alelos para el mismo gen, la convención es denotar el fenotipo o genotipo más común entre los animales salvajes como el tipo salvaje (a menudo abreviado «+»); esto se considera el estándar o norma. Todos los demás fenotipos o genotipos se consideran variantes de este estándar, lo que significa que se desvían del tipo silvestre. La variante puede ser recesiva o dominante al alelo salvaje.

Un ejemplo de alelos múltiples es el color del pelaje en conejos (Figura 5). Aquí, existen cuatro alelos para el gen c. La versión de tipo salvaje, C + C+, se expresa como piel marrón. El fenotipo de la chinchilla, cchcch, se expresa como pelaje blanco con punta negra. El fenotipo del Himalaya, chch, tiene pelaje negro en las extremidades y pelaje blanco en otros lugares. Finalmente, el fenotipo albino, o» incoloro», cc, se expresa como pelaje blanco. En casos de alelos múltiples, pueden existir jerarquías de dominancia. En este caso, el alelo salvaje es dominante sobre todos los demás, la chinchilla es parcialmente dominante sobre el Himalaya y el albino, y el Himalaya es dominante sobre el albino. Esta jerarquía, o serie alélica, se reveló observando los fenotipos de cada posible descendencia heterocigota.

Esta ilustración muestra las cuatro variantes diferentes para el color del pelaje en conejos en el alelo c. El genotipo CC produce el fenotipo de tipo salvaje, que es marrón. El genotipo c^{ch} c^{ch} produce el fenotipo de la chinchilla, que es un pelaje blanco con punta negra. El genotipo c^{h}c^{h} produce el fenotipo del Himalaya, que es blanco en el cuerpo y negro en las extremidades. El genotipo cc produce el fenotipo recesivo, que es blanco

Figura 5. Existen cuatro alelos diferentes para el gen del color de la capa de conejo (C).

Esta foto muestra a Drosophila que tiene antenas normales en la cabeza, y a un mutante que tiene patas en la cabeza.

Figura 6. Como se ve al comparar la Drosophila de tipo salvaje (izquierda) y el mutante de Antennapedia (derecha), el mutante de Antennapedia tiene patas en la cabeza en lugar de antenas.

El dominio completo de un fenotipo de tipo salvaje sobre todos los demás mutantes a menudo ocurre como un efecto de «dosificación» de un producto genético específico, de modo que el alelo de tipo salvaje suministra la cantidad correcta de producto genético, mientras que los alelos mutantes no pueden. Para la serie alélica en conejos, el alelo de tipo salvaje puede suministrar una dosis dada de pigmento de piel, mientras que los mutantes suministran una dosis menor o ninguna en absoluto. Curiosamente, el fenotipo del Himalaya es el resultado de un alelo que produce un producto genético sensible a la temperatura que solo produce pigmento en las extremidades más frías del cuerpo del conejo.

Alternativamente, un alelo mutante puede ser dominante sobre todos los otros fenotipos, incluido el tipo salvaje. Esto puede ocurrir cuando el alelo mutante interfiere de alguna manera con el mensaje genético, de modo que incluso un heterocigoto con una copia alélica de tipo salvaje expresa el fenotipo mutante. Una forma en que el alelo mutante puede interferir es mejorando la función del producto genético de tipo salvaje o cambiando su distribución en el cuerpo.

Un ejemplo de esto es la mutación Antennapedia en Drosophila (Figura 6). En este caso, el alelo mutante expande la distribución del producto genético, y como resultado, el heterocigoto Antenapedia desarrolla patas en su cabeza donde deberían estar sus antenas.

Los alelos múltiples Confieren Resistencia a los Medicamentos en el Parásito de la malaria

La malaria es una enfermedad parasitaria en los seres humanos que se transmite por mosquitos hembra infectados, incluyendo Anopheles gambiae (Figura 7a), y se caracteriza por fiebres altas cíclicas, escalofríos, síntomas parecidos a la gripe y anemia grave. Plasmodium falciparum y P. vivax son los agentes causantes más comunes de la malaria, y P. falciparum es el más mortal (Figura 7b). Cuando se trata de manera oportuna y correcta, la P. falciparummalaria tiene una tasa de mortalidad del 0,1 por ciento. Sin embargo, en algunas partes del mundo, el parásito ha desarrollado resistencia a los tratamientos de malaria de uso común, por lo que los tratamientos de malaria más efectivos pueden variar según la región geográfica.

 La foto a muestra el mosquito Anopheles gambiae, portador de la malaria. La foto b muestra una micrografía de Plasmodium falciparum en forma de hoz, el parásito que causa la malaria. El plasmodio mide aproximadamente 0,75 micras de ancho.

Figura 7. El (a) Anopheles gambiae, o mosquito africano de la malaria, actúa como vector en la transmisión a los seres humanos del parásito causante de la malaria (b) Plasmodium falciparum, aquí visualizado mediante microscopía electrónica de transmisión de falsos colores. (crédito a: James D. Gathany; crédito b: Ute Frevert; falso color de Margaret Shear; datos de barras de escala de Matt Russell)

En el sudeste asiático, África y América del Sur, P. falciparum ha desarrollado resistencia a los medicamentos antipalúdicos cloroquina, mefloquina y sulfadoxina-pirimetamina. P. el falciparum, que es haploide durante la etapa de vida en la que es infeccioso para los humanos, ha desarrollado múltiples alelos mutantes resistentes a los medicamentos del gen dhps. Diversos grados de resistencia a la sulfadoxina están asociados con cada uno de estos alelos. Al ser haploide, P. falciparum solo necesita un alelo resistente a los medicamentos para expresar este rasgo.

En el sudeste asiático, diferentes alelos resistentes a la sulfadoxina del gen dhps se localizan en diferentes regiones geográficas. Este es un fenómeno evolutivo común que ocurre porque los mutantes resistentes a los medicamentos surgen en una población y se cruzan con otros P. el falciparum se aísla muy cerca. Los parásitos resistentes a la sulfadoxina causan considerables dificultades humanas en regiones donde este medicamento se usa ampliamente como un remedio contra la malaria de venta libre. Como es común con los patógenos que se multiplican en grandes cantidades dentro de un ciclo de infección, P. falciparum evoluciona relativamente rápido (más de una década) en respuesta a la presión selectiva de los medicamentos antipalúdicos de uso común. Por esta razón, los científicos deben trabajar constantemente para desarrollar nuevos medicamentos o combinaciones de medicamentos para combatir la carga mundial de la malaria.

Alelos múltiples (Tipos Sanguíneos ABO) y Cuadrados de Punnett

Penetrancia y Expresividad

La penetrancia se refiere a la probabilidad de que se exprese un gen o rasgo. En algunos casos, a pesar de la presencia de un alelo dominante, un fenotipo puede no estar presente. Un ejemplo de esto es la polidactilia en humanos (dedos y/o dedos de los pies adicionales). Un alelo dominante produce polidactilia en humanos, pero no todos los humanos con el alelo muestran los dígitos adicionales. Penetrancia «completa» significa que el gen o los genes de un rasgo se expresan en toda la población que tiene los genes. Penetrancia» incompleta » o «reducida» significa que el rasgo genético se expresa solo en una parte de la población. La penetrancia de la expresión también puede cambiar en diferentes grupos de edad de una población. La reducción de la penetrancia probablemente sea el resultado de una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, muchos de los cuales son desconocidos. Este fenómeno puede hacer que sea difícil para los profesionales de la genética interpretar los antecedentes médicos familiares de una persona y predecir el riesgo de transmitir una afección genética a las generaciones futuras.

 Penetrancia completa: los seis cuadrados son de color verde oscuro. Penetrancia incompleta: tres de los cuadrados son de color verde oscuro, y tres de los cuadrados son blancos. Los cuadrados de cada ejemplo están destinados a representar individuos del mismo genotipo para el gen de interés.

Figura 8. Ilustración modelada a partir de una imagen similar de Steven M. Carr, Penetrancia versus expresividad.

Por otro lado, la expresividad se refiere a la variación en la expresión fenotípica cuando un alelo es penetrante. Volviendo al ejemplo de la polidactilia, un dígito adicional puede aparecer en uno o más apéndices. El dígito puede ser de tamaño completo o simplemente un trozo. Por lo tanto, este alelo tiene una penetrancia reducida, así como una expresividad variable. La expresividad variable se refiere a la variedad de signos y síntomas que pueden presentarse en diferentes personas con la misma afección genética. Al igual que con la penetrancia reducida, la expresividad variable es probablemente causada por una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, la mayoría de los cuales no se han identificado. Si una afección genética tiene signos y síntomas muy variables, puede ser difícil de diagnosticar.

 Expresividad estrecha: los seis cuadrados son de color verde oscuro. Expresividad Variable: los seis cuadrados son de varios tonos de verde. Los cuadrados de cada ejemplo están destinados a representar individuos del mismo genotipo para el gen de interés.

Figura 9. Ilustración modelada a partir de una imagen similar de Steven M. Carr, Penetrancia versus expresividad.

Para obtener más información sobre la penetrancia reducida y la expresividad variable, consulte el tutorial interactivo sobre penetrancia que ofrece la Fundación PHG. El tutorial explica las diferencias entre la penetrancia reducida y la expresividad variable.

Expresividad variable y Penetrancia incompleta

Compruebe su Comprensión

Responda las preguntas a continuación para ver qué tan bien entiende los temas tratados en la sección anterior. Este breve examen no cuenta para su calificación en la clase, y puede repetirlo un número ilimitado de veces.

Use este cuestionario para verificar su comprensión y decidir si (1) estudia más la sección anterior o (2) pasa a la siguiente sección.

  1. Sumiti Vinayak, et al., «Origin and Evolution of Sulfadoxine Resistant Plasmodium falciparum,» Public Library of Science Pathogens 6, no. 3 (2010): e1000830, doi:10.1371/journal.ppat.1000830. ↵

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