Atrofia muscular progresiva

A pesar de ser más rara que la ELA, la PMA se describió anteriormente, cuando en 1850 el neurólogo francés François Aran describió 11 casos que denominó atrofia muscular progresiva. El neurólogo contemporáneo Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne Inglés: / duːˈnn/ también afirmó haber descrito la condición 1 año antes, aunque el informe escrito nunca se encontró. La afección se ha denominado atrofia muscular progresiva( PMA), atrofia muscular espinal (AME), enfermedad de Aran–Duchenne, enfermedad de Duchenne–Aran, atrofia muscular de Aran–Duchenne y atrofia muscular de Duchenne–Aran. El nombre «atrofia muscular espinal» es ambiguo, ya que se refiere a cualquiera de las diversas atrofias musculares espinales, incluida la atrofia muscular espinal autosómica recesiva causada por un defecto genético en el gen SMN1.

Enfermedad o síndromeeditar

Desde su descripción inicial en 1850, ha habido debate en la literatura científica sobre si la PMA es una enfermedad distinta con sus propias características, o si se encuentra en algún lugar de un espectro con ELA, PLS y PBP. Jean-Martin Charcot, quien describió por primera vez la ELA en 1870, sintió que la PMA era una condición separada, con la degeneración de las neuronas motoras inferiores como la lesión más importante, mientras que en la ELA era la degeneración de la neurona motora superior la primaria, con la degeneración de la neurona motora inferior secundaria. Tales puntos de vista todavía existen en términos arcaicos para PMA, como «Atrofia muscular espinal progresiva primaria». A lo largo del transcurso de finales del siglo XIX, se descubrieron otras afecciones que anteriormente se creían que eran PMA, como parálisis pseudo-hipertrófica, atrofia muscular hereditaria, miopatía progresiva, distrofia muscular progresiva, neuritis periférica y siringomielia.

Los neurólogos Joseph Jules Dejerine y William Richard Gowers fueron algunos de los que sintieron que la PMA era parte de un espectro de enfermedad de la neurona motora que incluía ELA, la PMA y la PBP, en parte porque era casi imposible distinguir las condiciones en la autopsia. Otros investigadores han sugerido que la PMA es solo ELA en una etapa más temprana de progresión, porque aunque las neuronas motoras superiores no aparecen afectadas en el examen clínico, de hecho, hay signos patológicos detectables de daño en la neurona motora superior en la autopsia.

Además, no se ha relacionado ningún gen específicamente con la PMA, y el trastorno no aparece en la base de datos OMIM.

A favor de considerar la PMA como una enfermedad separada, algunos pacientes con PMA viven décadas después del diagnóstico, lo que sería inusual en la ELA típica.

Hasta el día de hoy, la terminología sobre estas enfermedades sigue siendo confusa porque en el Reino Unido la enfermedad de la neurona motora se refiere tanto a la ELA específicamente como al espectro de la ELA, PMA, PLS y PBP. En los Estados Unidos, los términos más comunes son ELA (tanto específicamente para ELA como como un término general) o enfermedad de Lou Gehrig.

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