Newsletter – Was ist Albinismus?

Haben Sie ein neu diagnostiziertes Kind?

Was ist Albinismus?

Albinismus ist eine genetisch vererbte Erkrankung, die die Menge an Melaninpigment reduziert, das sich in Haut, Haaren und / oder Augen bildet. Albinismus tritt in allen Rassen und ethnischen Gruppen auf der ganzen Welt auf. In den USA UU. etwa einer von 18.000 bis 20.000 Menschen hat irgendeine Form von Albinismus. In anderen Teilen der Welt kann das Vorkommen bis zu einem von 3.000 vorkommen. Die meisten Kinder mit Albinismus werden von Eltern geboren, die für ihre ethnische Zugehörigkeit normale Haar- und Augenfarbe haben.

Ein verbreiteter Mythos ist, dass Menschen mit Albinismus rote Augen haben. Obwohl die Lichtverhältnisse die Blutgefäße im Augenhintergrund sichtbar machen können, was dazu führen kann, dass die Augen rötlich oder violett aussehen, haben die meisten Menschen mit Albinismus blaue Augen und einige braune oder braune Augen. Es gibt verschiedene Arten von Albinismus und die Menge an Pigment in den Augen variiert; Es gibt jedoch Sehprobleme im Zusammenhang mit Albinismus.

Sehprobleme

Menschen mit Albinismus haben Sehprobleme, die mit einer Brille nicht korrigiert werden können, und viele haben Sehstörungen. Sehprobleme sind auf eine abnormale Netzhautentwicklung und abnormale Muster von Nervenverbindungen zwischen Auge und Gehirn zurückzuführen. Das Vorhandensein dieser Augenprobleme definiert die Diagnose von Albinismus.

Der Grad der Behinderung variiert mit verschiedenen Arten von Albinismus. Obwohl Menschen mit Albinismus mit einer korrigierten Sehschärfe von 20/200 oder schlechter als „legal blind“ gelten können, lernen die meisten, ihre Sehkraft auf vielfältige Weise zu nutzen und können unzählige Aktivitäten wie Lesen, Fahrradfahren oder Angeln ausführen. Einige haben genug Vision, um ein Auto zu fahren.

Dermatologische Überlegungen

Da die meisten Menschen mit Albinismus einen hellen Teint haben, ist es wichtig, Sonnenschäden an Haut und Augen zu vermeiden, indem Sie Vorsichtsmaßnahmen wie Sonnencreme oder Sonnencreme, Hüte, Sonnenbrillen und Kleidung, die vor der Sonne schützt, verschmieren.

Arten von Albinismus

Obwohl die meisten Menschen mit Albinismus sehr helle Haut und Haare haben, können die Pigmentwerte je nach Albinismus-Typ variieren. Okulokutaner Albinismus (OCA) betrifft Augen, Haare und Haut.

Augenalbinismus (OA), der viel seltener auftritt, betrifft nur die Augen, während Haut und Haare ähnlich oder etwas heller erscheinen können als der Rest der Familie.

Im Laufe der Jahre haben Forscher mehrere Systeme verwendet, um den okulokutanen Albinismus zu klassifizieren. Im Allgemeinen kontrastierten diese Systeme Arten von Albinismus, die fast keine Pigmentierung aufweisen, mit Typen, die eine leichte Pigmentierung aufweisen. Bei den weniger pigmentierten Albinismustypen sind Haar und Haut cremefarben und das Sehvermögen liegt normalerweise im Bereich von 20/200. Bei Typen mit leichter Pigmentierung erscheint das Haar gelber oder rötlicher und das Sehvermögen kann besser sein.

Neuere Forschungen haben die DNA-Analyse, die Chemikalie, die genetische Informationen kodiert, verwendet, um zu einem genaueren Klassifizierungssystem für Albinismus zu gelangen. Sieben Formen des okulokutanen Albinismus werden jetzt erkannt: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 und OCA7. Einige sind weiter in Subtypen unterteilt.

* OCA1, oder Tyrosinase-bedingter Albinismus, kommt von einem genetischen Defekt in einem Enzym namens Tyrosinase. Dieses Enzym hilft dem Körper, die Aminosäure Tyrosin in Pigment umzuwandeln. (Eine Aminosäure ist“ der Baustein “ von Proteinen. Es gibt zwei Subtypen von OCA1. In OCA1A ist das Enzym inaktiv und es wird kein Melanin produziert, was zu weißem Haar und sehr heller Haut führt. In OCA1B ist das Enzym minimal aktiv und es wird eine kleine Menge Melanin produziert, was zu Haaren führt, die sich zu blond, orange blond oder sogar hellbraun verdunkeln können, sowie zu einer leicht erhöhten Hautpigmentierung.

* OCA2 oder P-Genalbinismus stammt von einem genetischen Defekt im P-Protein, der die Funktion des Tyrosinaseenzyms unterstützt. Menschen mit OCA2 produzieren eine minimale Menge an Melaninpigment und können eine Haarfarbe von sehr hellblond bis braun haben.

* OCA4 stammt von einem Defekt im Protein SLC45A2, das die Funktion des Tyrosinaseenzyms unterstützt. Menschen mit OCA4 produzieren eine minimale Menge an Melaninpigment, ähnlich wie Menschen mit OCA2.

Forscher haben auch mehrere andere Gene identifiziert, die Albinismus mit anderen Eigenschaften verursachen. Eine Gruppe umfasst mindestens 10 Gene, die zum Hermansky-Pudlak-Syndrom (HPS) führen. Neben Albinismus ist HPS mit Blutungen und Blutergüssen verbunden. Einige Formen sind auch mit Lungen- und Darmerkrankungen verbunden. HPS ist eine weniger häufige Form von Albinismus, sollte aber vermutet werden, wenn eine Person mit Albinismus ungewöhnliche Blutergüsse oder Blutungen zeigt oder wenn ein Gentest für eine Art von GANS keine schlüssigen Ergebnisse liefert.

Andere mit Albinismus verbundene Syndrome umfassen das Chediak-Higashi-Syndrom und das Griscelli-Syndrom.

Albinismusgenetik

GÄNSEGENE befinden sich auf „autosomalen“Chromosomen. Autosomen sind die 22 Chromosomenpaare, die Gene für die allgemeinen Eigenschaften unseres Körpers enthalten, verglichen mit dem einzelnen Paar Geschlechtschromosomen. Wir haben normalerweise zwei Kopien dieser Chromosomen und die vielen Gene in ihnen: Eines wird von unserem Vater geerbt, das andere wird von unserer Mutter geerbt. Damit ein rezessives Merkmal (wie die meisten Arten von Albinismus) auftritt, müssen die Chromosomen beider Personen dieses Merkmal tragen. Dies bedeutet, dass die meisten Arten von Albinismus aus der Vererbung eines Albinismus-Merkmals sowohl von der Mutter als auch vom Vater resultieren, die oft eine normale Pigmentierung aufweisen. In diesem Fall gelten sowohl die Mutter als auch der Vater als Träger des Albinismus-Merkmals, da jeder von ihnen ein rezessives Gen für den Zustand mitbringt, aber sie manifestieren den Zustand nicht selbst. Wenn beide Elternteile das Albinismus-Gen tragen (und keiner der Elternteile Albinismus hat), besteht in jeder Schwangerschaft die Chance, dass das Baby mit Albinismus geboren wird. Diese Art der Vererbung wird als „autosomal-rezessiv“ bezeichnet.“

Der Augenalbinismus (OA1) wird durch eine Veränderung des GPR143-Gens verursacht, das eine Signalrolle spielt, die besonders für die Pigmentierung im Auge wichtig ist. OA1 folgt einem einfacheren erblichen Muster, da sich das Gen für OA1 auf dem X-Chromosom befindet.Frauen haben zwei Kopien des X-Chromosoms, während Männer nur eine Kopie haben (und ein Y-Chromosom, was sie zu Männern macht). Um Augenalbinismus zu haben, muss der Mann nur eine veränderte Kopie des Augenalbinismus-Gens von seiner Mutter erben. Daher sind fast alle Menschen mit OA1 männlich. Eltern sollten sehr misstrauisch sein, wenn ihnen gesagt wird, dass ein Mädchen Augenalbinismus hat. Obwohl es möglich ist, dass die Mutter Träger von Augenalbinismus ist und der Vater Augenalbinismus hat, ist dieser Fall äußerst selten.

Für Paare, die kein Kind mit Albinismus bekommen haben, gibt es keinen einfachen Test, um festzustellen, ob eine Person Gene für Albinismus trägt. Forscher haben die DNA vieler Menschen mit Albinismus analysiert und die Veränderungen gefunden, die Albinismus verursachen, aber diese Veränderungen sind nicht immer genau an der gleichen Stelle, selbst für eine bestimmte Art von Albinismus. Darüber hinaus finden viele der Tests nicht alle möglichen Änderungen. Daher können Tests für das Albinismus-Gen nicht schlüssig sein. Wenn die Eltern zuvor ein Kind mit Albinismus hatten und das betroffene Kind eine durch DNA-Tests bestätigte Diagnose hat, kann in nachfolgenden Schwangerschaften getestet werden, ob der Fötus Albinismus hat. Der Test kann durch Amniozentese (Einsetzen einer Nadel in die Gebärmutter, um Flüssigkeit zu entfernen) oder durch Chorionzottenentnahme (CVS) durchgeführt werden. Die Zellen in der Flüssigkeit werden untersucht, um zu sehen, ob sie ein Mutter-Vater-Albinismus-Gen haben.

Für spezifische Informationen und Gentests lassen Sie sich von einem genetischen Experten oder genetischen Berater beraten. Das American College of Medical Genetics und die National Society of Genetic Counselors führen eine Referenzliste. Diejenigen, die pränatale Tests in Betracht ziehen, sollten sich bewusst sein, dass Menschen mit Albinismus sich normalerweise ziemlich gut an ihre Behinderungen anpassen und ein sehr erfülltes Leben führen.

Sehrehabilitation

Augenprobleme beim Albinismus resultieren aus einer abnormalen Entwicklung des Auges durch mangelnde Pigmentierung und umfassen im Allgemeinen:

• Nystagmus: sich wiederholende Bewegung der Augen von einer Seite zur anderen, horizontal

• Strabismus: muskuläres Ungleichgewicht der Augen, „gekreuzte Augen“ (Esotropie), „faules Auge“ oder ein Auge weicht nach außen exotropie)

• Photophobie: Empfindlichkeit gegenüber hellem Licht und Blendung intensiv

• Brechungsfehler: Menschen mit Albinismus können entweder weitsichtig oder kurzsichtig sein und haben normalerweise Astigmatismus

• Makulahypoplasie: Die Netzhaut, die Oberfläche im Inneren des Auges, die Licht empfängt, entwickelt sich vor der Geburt und im Kindesalter nicht normal

• Abweichung des Sehnervs: Nervensignale von der Netzhaut zum Gehirn folgen nicht den üblichen Nervenwegen

Die Iris, der farbige Bereich in der Mitte des Auges, hat sehr wenig oder kein Pigment um Licht in das Auge zu filtern. Licht tritt normalerweise nur durch die Pupille, die dunkle Öffnung in der Mitte der Iris, in das Auge ein, aber beim Albinismus kann auch Licht durch die Iris gelangen.

Die Behandlung ist meist visuelle Rehabilitation. Eine Operation zur Korrektur des Strabismus kann das Erscheinungsbild der Augen verbessern. Da die Operation jedoch die Abweichung der Nerven von den Augen zum Gehirn nicht korrigiert, verbessert die Operation das Sehvermögen nicht und passt das binokulare Sehen nicht an. Im Falle einer Esotropie oder „gekreuzten Augen“ kann eine Operation das Sehvermögen verbessern, indem das Gesichtsfeld erweitert wird (der Bereich, den die Augen sehen können, während sie einen festen Punkt betrachten). Chirurgische Eingriffe zur Minimierung des Nystagmus sind ebenfalls verfügbar.

Menschen mit Albinismus sind blendempfindlich, bevorzugen es aber nicht, im Dunkeln zu sein. Außerdem brauchen sie Licht, um wie alle anderen zu sehen. Sonnenbrillen oder farbige Kontaktlinsen können im Freien helfen. In Innenräumen ist es wichtig, Leselampen zu platzieren oder, wenn Sie Arbeiten ausführen, die eine Nahaufnahme erfordern, ein Licht zu setzen, das über Ihre Schulter scheint, nicht von vorne.

Es gibt verschiedene optische Hilfsmittel, um Menschen mit Albinismus das Leben zu erleichtern, und die Wahl einer optischen Hilfe hängt davon ab, wie eine Person ihre Augen bei ihrer Arbeit, ihrem Hobby oder einer anderen üblichen Aktivität verwendet. Einige eignen sich gut für Bifokalgläser mit starken Lesebrillen, verschreibungspflichtigen Lesebrillen oder Kontaktlinsen. Andere verwenden Handlupen oder spezielle kleine Teleskope. Und einige bevorzugen es, Produkte zu verwenden, um den Bildschirm auf ihren Computern zu vergrößern.

Manche Menschen mit Albinismus tragen Bioptika, Brillen mit kleinen Teleskopen, die auf, auf oder hinter normalen Linsen montiert sind, so dass Sie durch normale Linsen oder das Teleskop sehen können. Einige Staaten erlauben die Verwendung von bioptischen Teleskopen.

Optiker und Augenärzte, die Erfahrung mit Sehbehinderten haben, können mehrere optische Hilfsmittel empfehlen. Kliniken sollten Gebrauchsanweisungen zur Verfügung stellen. Die American Foundation for the Blind führt ein Verzeichnis von Kliniken für Sehbehinderte. In Kanada gibt es Unterstützung vom Canadian National Institute for the Blind.

Medizinische Probleme

In den Vereinigten Staaten leben die meisten Menschen mit Albinismus normalerweise ein langes Leben und haben die gleichen Arten von allgemeinen medizinischen Problemen wie der Rest der Bevölkerung. Das Leben von Menschen mit Hermansky-Pudlak-Syndrom kann durch Lungenerkrankungen oder andere medizinische Probleme reduziert werden.

In tropischen Ländern können Menschen mit Albinismus, die keinen Zugang zu angemessenem Hautschutz haben, lebensbedrohlichen Hautkrebs entwickeln. Wenn sie den richtigen Hautschutz tragen, z. B. Sonnenschutzmittel mit einem Lichtschutzfaktor von 20 SPF oder mehr, und undurchsichtige Kleidung tragen, können Menschen mit Albinismus auch im Sommer Outdoor-Aktivitäten genießen.

Soziale Überlegungen

Menschen mit Albinismus sind von Isolation bedroht, da die Erkrankung oft missverstanden wird. Es kann soziale Stigmatisierung geben, besonders in schwarzen Gemeinschaften, wo die Rasse oder Vaterschaft einer Person mit Albinismus in Frage gestellt werden kann. Familien und Schulen sollten sich bemühen, Kinder mit Albinismus in Gruppenaktivitäten einzubeziehen. Der Kontakt mit anderen Menschen mit Albinismus oder mit Albinismus in ihren Familien oder Gemeinschaften ist am hilfreichsten. NOAH kann in vielen Regionen des Landes Kontaktnamen angeben.

Diese Informationen dürfen weitergegeben werden, solange keine Änderungen daran vorgenommen werden, der Urheberrechtshinweis intakt bleibt und der Autor, Fotograf und Übersetzer anerkannt werden.

Schreibe einen Kommentar

Deine E-Mail-Adresse wird nicht veröffentlicht.