Diagnose einer Pyridoxin-abhängigen Epilepsie bei einem Erwachsenen mit rezidivierendem Status epilepticus

Die Pyridoxin-abhängige Epilepsie (PDE) ist eine genetische Stoffwechselerkrankung, die durch angeborene Fehler verursacht wird, die den Vitamin-B6-Stoffwechsel beeinflussen und typischerweise mit neonatalen Anfällen einhergehen, die gegen Antiepileptika (AEDs) resistent sind. Die Behandlung mit Pyridoxin beendet Anfälle und verhindert neurologischen Verfall. Wir beschreiben einen Fall, in dem die Diagnose im Alter von 22 Jahren gestellt wurde. Geburt und Entwicklung waren normal, aber es gab eine Geschichte von drei isolierten tonisch‐klonischen Anfällen während der Kindheit und Jugend. Im Alter von 18 Jahren entwickelte sie häufige fokale motorische Anfälle, von denen sich viele zu tonisch‐klonischen Anfällen entwickelten. Die Elektroenzephalographie identifizierte einen Fokus in der hinteren rechten Hemisphäre, aber die Magnetresonanztomographie des Gehirns war normal. In den nächsten 3 Jahren wurde sie sechs Mal mit unkontrollierten Anfällen ins Krankenhaus eingeliefert und verbrachte insgesamt 121 Tage auf der Intensivstation. Die Anfälle erwiesen sich als resistent gegen 12 verschiedene AEDs. Die Exomsequenzierung ergab zwei pathogene Mutationen in ALDH7A1. Seit Beginn der Behandlung mit Pyridoxin 50 mg einmal täglich war sie anfallsfrei, alle AEDs wurden abgesetzt und die Kognition hat sich auf prämorbide Werte verbessert. Dieser Fall zeigt, wie wichtig es ist, PDE bei arzneimittelresistenter Epilepsie bei Erwachsenen in Betracht zu ziehen.

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