Progresivní svalová atrofie

přestože je vzácnější než ALS, PMA byl popsán dříve, když v roce 1850 francouzský neurolog François Aran popsal 11 případů, které nazval atrophie musculaire progresivní. Současný neurolog Guillaume-Benjamin-Amand Duchenne de Boulogne English: /dunn/ také tvrdil, že popsal stav o 1 rok dříve, ačkoli písemná zpráva nebyla nikdy nalezena. Tento stav se nazývá progresivní svalová atrofie (PMA), spinální svalová atrofie (SMA), Aran–Duchennova choroba, Duchenne–Aranova choroba, Aran–Duchennova svalová atrofie a Duchenne–Aranova svalová atrofie. Název „spinální svalová atrofie“ je nejednoznačný, protože se týká kterékoli z různých spinálních svalových atrofií, včetně autozomálně recesivní spinální svalové atrofie způsobené genetickým defektem genu SMN1.

nemoc nebo syndromeEdit

od svého počátečního popisu v roce 1850 se ve vědecké literatuře diskutuje o tom, zda PMA je zřetelné onemocnění s vlastními charakteristikami, nebo zda leží někde na spektru s ALS, PLS a PBP. Jean-Martin Charcot, který poprvé popsal ALS v roce 1870, cítil, že PMA je samostatný stav, s degenerací dolních motorických neuronů nejdůležitější lézí, zatímco v ALS to byla degenerace horních motorických neuronů, která byla primární, s degenerací dolních motorických neuronů sekundární. Takové názory stále existují v archaických termínech pro PMA, jako je „primární progresivní spinální svalová atrofie“. V průběhu konce 19. století, byly objeveny další stavy, které byly dříve považovány za PMA, jako je pseudo-hypertrofická paralýza, dědičná svalová atrofie, progresivní myopatie, progresivní svalová dystrofie, periferní neuritida, a syringomyelia.

neurologové Joseph Jules Dejerine a William Richard Gowers byli mezi těmi, kteří cítili, že PMA je součástí spektra onemocnění motorických neuronů, které zahrnovalo ALS, PMA a PBP, částečně proto, že bylo téměř nemožné rozlišit podmínky při pitvě. Jiní vědci navrhli, že PMA je jen ALS v dřívějším stádiu progrese, protože ačkoli se horní motorické neurony zdají při klinickém vyšetření nedotčeny, existují ve skutečnosti detekovatelné patologické příznaky poškození horních motorických neuronů při pitvě.

také žádný gen nebyl specificky spojen s PMA a porucha se neobjevuje v databázi OMIM.

ve prospěch zvážení PMA samostatného onemocnění žijí někteří pacienti s PMA po desetiletí po diagnóze, což by bylo neobvyklé u typického ALS.

dodnes zůstává terminologie kolem těchto nemocí matoucí, protože ve Spojeném království se motorické neuronové onemocnění týká jak ALS specificky, tak spektra ALS, PMA, PLS a PBP. Ve Spojených státech jsou nejčastějšími pojmy ALS (konkrétně pro ALS i jako plošný termín) nebo Lou Gehrigova choroba.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.