Newsletter – co je albinismus?

máte nově diagnostikované dítě?

co je albinismus?

albinismus je geneticky zděděný stav, který snižuje množství melaninového pigmentu, který se tvoří v kůži, vlasech a/nebo očích. Albinismus se vyskytuje ve všech rasových a etnických skupinách po celém světě. V USA UU. asi jeden z každých 18 000 až 20 000 lidí má nějakou formu albinismu. V jiných částech světa může být výskyt až jeden z 3000. Většina dětí s albinismem se rodí rodičům, kteří mají pro svou etnickou příslušnost normální barvu vlasů a očí.

běžným mýtem je, že lidé s albinismem mají červené oči. Přestože světelné podmínky mohou umožnit vidění krevních cév v zadní části oka, což může způsobit, že oči vypadají načervenalé nebo fialové, většina lidí s albinismem má modré oči a někteří mají hnědé nebo hnědé oči. Existují různé typy albinismu a množství pigmentu v očích se liší; existují však problémy se zrakem související s albinismem.

problémy se zrakem

lidé s albinismem mají problémy se zrakem, které nelze pomocí brýlí opravit, a mnoho z nich má slabé vidění. Problémy se zrakem jsou způsobeny abnormálním vývojem sítnice a abnormálními vzory nervových spojení mezi okem a mozkem. Přítomnost těchto očních problémů definuje diagnózu albinismu.

stupeň postižení se liší s různými typy albinismu. I když lidé s albinismem mohou být považováni za „legálně slepé“ s korigovanou zrakovou ostrostí 20/200 nebo horší, většina se naučí používat svou vizi různými způsoby a je schopna provádět nespočet činností, jako je čtení, jízda na kole nebo rybaření. Někteří mají dostatek zraku k řízení auta.

dermatologické úvahy

vzhledem k tomu, že většina lidí s albinismem má spravedlivou pleť, je důležité zabránit poškození kůže a očí sluncem přijetím preventivních opatření, jako je Rozmazání opalovacího krému nebo opalovacího krému, klobouků, slunečních brýlí a oblečení, které chrání před sluncem.

typy albinismu

ačkoli většina lidí s albinismem má velmi lehkou pokožku a vlasy, úrovně pigmentace se mohou lišit v závislosti na typu albinismu každého člověka. Okulokutánní albinismus (OCA) ovlivňuje oči, vlasy a kůži.

oční albinismus (OA), který je mnohem méně častý, postihuje pouze oči, zatímco kůže a vlasy se mohou zdát podobné nebo mírně lehčí než zbytek rodiny.

v průběhu let vědci používali několik systémů pro klasifikaci okulokutánního albinismu. Obecně tyto systémy kontrastovaly s typy albinismu, které nemají téměř žádnou pigmentaci, s typy, které mají mírnou pigmentaci. U méně pigmentovaných typů albinismu jsou vlasy a kůže krémově zbarvené a vidění se obvykle pohybuje v rozmezí 20/200. U typů s mírnou pigmentací se vlasy objevují žlutěji nebo mají načervenalý odstín a vidění může být lepší.

nedávný výzkum použil analýzu DNA, chemickou látku, která kóduje genetickou informaci, aby dospěla k přesnějšímu klasifikačnímu systému albinismu. Nyní je rozpoznáno sedm forem okulokutánního albinismu: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 a OCA7. Některé jsou dále rozděleny do podtypů.

* OCA1 nebo albinismus související s tyrosinázou pochází z genetického defektu enzymu zvaného tyrosináza. Tento enzym pomáhá tělu změnit aminokyselinu tyrosin na pigment. (Aminokyselina je „stavební blok“ proteinů.) Existují dva podtypy OCA1. V OCA1A je enzym neaktivní a nevytváří se melanin, což vede k bílým vlasům a velmi lehké kůži. V OCA1B je enzym minimálně aktivní a produkuje se malé množství melaninu, což vede k tomu, že vlasy mohou ztmavnout na blond, oranžovou blond nebo dokonce světle hnědou, stejně jako mírně zvýšená pigmentace kůže.

* OCA2 nebo albinismus genu P pochází z genetického defektu proteinu P, který napomáhá funkci enzymu tyrosinázy. Lidé s OCA2 produkují minimální množství melaninového pigmentu a mohou mít barvu vlasů od velmi světlé blond po hnědou.

* OCA4 pochází z defektu proteinu SLC45A2, který napomáhá funkci enzymu tyrosinázy. Lidé s OCA4 produkují minimální množství melaninového pigmentu podobného lidem s OCA2.

vědci také identifikovali několik dalších genů, které způsobují albinismus s jinými charakteristikami. Jedna skupina zahrnuje nejméně 10 genů, které vedou k Hermansky-Pudlakovu syndromu (HPS). Kromě albinismu je HPS spojen s problémy s krvácením a modřinami. Některé formy také souvisejí s plicními a střevními chorobami. HPS je méně častou formou albinismu, ale měla by být podezřelá, pokud osoba s albinismem vykazuje neobvyklé modřiny nebo krvácení, nebo pokud genetický test na typ husí přináší neprůkazné výsledky.

Mezi další syndromy související s albinismem patří Chediak-Higashiho syndrom a Griscelliho syndrom.

albinismus genetika

husí geny jsou umístěny na „autosomálních“ chromozomech. Autosomy jsou 22 párů chromozomů, které obsahují geny pro obecné charakteristiky našeho těla ve srovnání s jediným párem pohlavních chromozomů. Obvykle máme dvě kopie těchto chromozomů a mnoho genů v nich: jeden je zděděn od našeho Otce, druhý je zděděn od naší matky. Aby došlo k recesivnímu znaku (jako většina typů albinismu), musí chromozomy obou lidí tuto vlastnost nést. To znamená, že většina typů albinismu je výsledkem zdědění znaku albinismu od matky i otce, kteří mají často normální pigmentaci. V tomto případě jsou matka i otec považováni za nositele znaku albinismu, protože každý z nich přináší recesivní gen pro tento stav, ale nevykazují stav sami. Když oba rodiče nesou gen albinismu (a ani jeden z rodičů nemá albinismus), existuje v každém těhotenství šance, že se dítě narodí s albinismem. Tento typ dědičnosti se nazývá “ autosomálně recesivní.“

oční albinismus (OA1) je způsoben změnou genu GPR143, který hraje signální roli, která je zvláště důležitá pro pigmentaci v oku. OA1 sleduje jednodušší dědičný vzorec, protože gen pro OA1 je na chromozomu X.Ženy mají dvě kopie chromozomu X, zatímco muži mají pouze jednu kopii (a jeden chromozom Y, což z nich dělá muže). Aby měl oční albinismus, musí muž zdědit změněnou kopii genu očního albinismu od své matky. Proto jsou téměř všichni lidé s OA1 muži. Rodiče by měli být velmi podezřelí, pokud jim bude řečeno, že dívka má oční albinismus. I když je možné, že matka je nositelem očního albinismu a otec má oční albinismus, je tento případ extrémně vzácný.

pro páry, které neměly dítě s albinismem, neexistuje jednoduchý test, který by určil, zda osoba nese nějaké geny pro albinismus. Vědci analyzovali DNA mnoha lidí s albinismem a zjistili změny, které způsobují albinismus, ale tyto změny nejsou vždy přesně na stejném místě, a to i pro daný typ albinismu. Navíc mnoho testů nenajde všechny možné změny. Proto testy na gen albinismu mohou být neprůkazné. Pokud rodiče měli dítě s albinismem dříve a pokud má postižené dítě diagnózu potvrzenou testováním DNA, existuje způsob, jak testovat v následujících těhotenstvích, pokud má plod albinismus. Test může být proveden amniocentézou (umístěním jehly do dělohy k odstranění tekutiny) nebo vzorkováním choriových klků (CVS). Buňky v tekutině jsou vyšetřeny, aby se zjistilo, zda mají gen albinismu matky a otce.

pro konkrétní informace a genetické testování vyhledejte radu genetického odborníka nebo genetického poradce. Americká vysoká škola Lékařské Genetiky A Národní společnost genetických poradců udržují seznam odkazů. Ti, kteří uvažují o prenatálním testování, by si měli být vědomi toho, že lidé s albinismem se obvykle docela dobře přizpůsobují svému postižení a žijí velmi plnohodnotný život.

rehabilitace zraku

oční problémy v albinismu jsou důsledkem abnormálního vývoje oka nedostatkem pigmentace a obecně zahrnují:

• Nystagmus: opakující se pohyb očí ze strany na stranu, vodorovně

• Strabismus: svalová nerovnováha očí, „zkřížené oči“ (esotropie), „líné oko“ nebo jedno oko se odchyluje směrem ven (exotropie)

• fotofobie: citlivost na jasné světlo a intenzivní oslnění

• refrakční chyba: Lidé s albinismem mohou být prozíraví nebo krátkozrací a obvykle mají astigmatismus

• makulární hypoplasie: sítnice, povrch uvnitř oka, který přijímá světlo, se před narozením a v dětství nevyvíjí normálně

* odchylka optického nervu: nervové signály ze sítnice do mozku nesledují obvyklé nervové cesty

duhovka, barevná oblast ve středu oka, má velmi málo nebo žádný pigment pro filtrování světla do oka. Světlo normálně vstupuje do oka pouze žákem, tmavý otvor ve středu duhovky, ale v albinismu může světlo procházet také duhovkou.

léčba je většinou vizuální rehabilitace. Chirurgie k nápravě strabismu může zlepšit vzhled očí. Protože však operace neodstraní odchylku nervů od očí k mozku, operace nezlepší vidění ani doladí binokulární vidění. V případě esotropie nebo „zkřížených očí“ může chirurgie pomoci vidění rozšířením zorného pole (oblast, kterou oči vidí při pohledu na pevný bod). K dispozici je také chirurgický zákrok k minimalizaci nystagmu.

lidé s albinismem jsou citliví na oslnění, ale nechtějí být ve tmě. Kromě toho potřebují světlo, aby viděli jako všichni ostatní. Sluneční brýle nebo barevné kontaktní čočky mohou pomoci venku. Uvnitř je důležité umístit čtecí světla nebo, pokud děláte práci, která vyžaduje detailní prohlížení, dát světlo, které svítí přes rameno, ne zepředu.

existuje několik nástrojů optických pomůcek, které usnadňují život lidem s albinismem, a volba optické pomoci závisí na tom, jak člověk používá oči při své práci, koníčku nebo jiné obvyklé činnosti. Někteří dělají dobře s bifokály, které mají silné brýle na čtení, brýle na čtení na předpis nebo kontaktní čočky. Jiní používají ruční lupy nebo speciální malé dalekohledy. A někteří dávají přednost použití produktů pro zvětšení obrazovky na svých počítačích.

někteří lidé s albinismem nosí bioptiku, brýle, které mají malé dalekohledy namontované na, na nebo za běžnými čočkami, takže můžete vidět přes běžné čočky nebo dalekohled. Některé státy umožňují použití bioptických dalekohledů k provozu.

optometristé a oftalmologové, kteří mají zkušenosti s prací s pacienty se slabým zrakem, mohou doporučit několik optických pomůcek. Kliniky by měly poskytnout návod k použití. Americká nadace pro nevidomé udržuje adresář slabozrakých klinik. V Kanadě, podpora je k dispozici od kanadského národního institutu pro nevidomé.

zdravotní problémy

ve Spojených státech žije většina lidí s albinismem normálně dlouhý život a má stejné typy obecných zdravotních problémů jako zbytek populace. Životy lidí s Hermansky-Pudlakovým syndromem mohou být sníženy plicním onemocněním nebo jinými zdravotními problémy.

v tropických zemích se u lidí s albinismem, kteří nemají přístup k odpovídající ochraně kůže, může vyvinout život ohrožující rakovina kůže. Pokud nosí správnou ochranu pokožky, jako jsou sluneční blokátory faktoru 20 SPF nebo více a nosí neprůhledné oblečení, mohou si lidé s albinismem užívat outdoorové aktivity i v létě.

sociální úvahy

lidé s albinismem jsou ohroženi izolací, protože tento stav je často nepochopen. Může dojít k sociální stigmatizaci, zejména v černých komunitách, kde může být zpochybněna rasa nebo otcovství osoby s albinismem. Rodiny a školy by se měly snažit zahrnout děti s albinismem do skupinových aktivit. Nejužitečnější je kontakt s jinými lidmi s albinismem nebo s albinismem ve svých rodinách nebo komunitách. NOAH může poskytnout kontaktní jména v mnoha regionech země.

tyto informace mohou být sdíleny, pokud na nich nejsou provedeny žádné změny, oznámení o autorských právech zůstává nedotčeno a autorovi, fotografovi a překladateli je udělen kredit.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.