Myriad Women‘ s Health poskytuje následující zdroje ve vybraných jazycích:

co je Pycnodysostosis?

Pycnodysostóza, způsobená mutacemi v genu CTSK, je dědičná porucha, která způsobuje abnormálně hustou kost (osteopetróza). Jedinci s tímto stavem bývají kratší než průměr a mají určité kostní deformity, jako je zakřivená páteř (skolióza), malformovaná klíční kost, zpožděné uzavření lebečních destiček nebo zkrácené kosti prstů. Kosti jednotlivců bývají husté, ale jsou křehké a mohou se snadno zlomit, zatímco zlomeniny nohou, chodidel, čelistí a límcových kostí jsou běžné.

Pycnodysostóza může způsobit některé charakteristické rysy obličeje, včetně výrazného nosu, vyčnívajícího čela, prominentních očí a malé čelisti. Někdy mohou být bílé oči u jedinců s pycnodysostózou zbarveny modře. Děti s pycnodysostózou mohou mít zuby, které pozdě rostou, mohou být chybějící nebo nepravidelné a jsou náchylné k dutinám.

Jak Častá Je Pycnodysostóza?

Pycnodysostóza je velmi vzácné onemocnění. Prevalence onemocnění se odhaduje na vzácnější než 1 z 1 000 000 jedinců.

Jak Se Léčí Pycnodysostóza?

neexistuje žádná léčba základní příčiny pycnodysostózy. Vzhledem k tomu, že nemoc je tak vzácná, léčba a terapie bývají individualizovány. Někteří lékaři mohou doporučit injekci růstových hormonů ke zvýšení výšky u jedinců s pycnodysostózou. Chirurgie může pomoci napravit deformity obličeje a čelisti. Dobrá dentální hygiena a časté návštěvy zubaře mohou být užitečné, protože jedinci s pycnodysostózou jsou náchylní k dutinám a mohou jim chybět zuby. Ortodoncie je také možností pro zlepšení celkového vzhledu zubů.

doporučuje se vyhnout se kontaktním sportům, aby se minimalizovala pravděpodobnost zlomení křehkých kostí. Cvičení by mělo být omezeno na Sporty s nízkým dopadem, jako je plavání nebo jízda na kole.

jaká je prognóza pro jedince s Pycnodysostózou?

prognóza jedince s pycnodysostózou je obecně dobrá. Zatímco jedinec s podmínkou může mít odlišný vzhled od jedinců bez stavu a být náchylnější ke zlomeninám, životnost je normální nebo téměř normální s péčí.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna.